Diagnóstico Genético pour la trisomie 13
Qu'est-ce que la trisomie 13 ?
Trisomie 13 est causée lorsqu'une personne a trois copies du chromosome 13 au lieu des deux normales. Il existe trois types de cette maladie rare, chaque type est causé par des variations dans la troisième copie du chromosome 13.
Le syndrome n'est généralement pas héréditaire, et le plus souvent le résultat de modifications chromosomiques spontanées. Dans certains cas, cela peut être causé par un événement chromosomique héréditaire connu sous le nom de translocation.
Principale symptômes du syndrome comprennent des malformations cardiaques, des anomalies de la colonne vertébrale et une déficience intellectuelle grave.
Il peut être considéré comme l'un des plus anomalies chromosomiques courantes,
Diagnóstico Genético pour la trisomie 13
Symptômes du syndrome sont généralement identifiés comme sévères et identifiés avant ou juste après la naissance.
La plupart des bébés nés avec la trisomie 13 ne survivent pas à leur première année de vie.
- Malformations cardiaques
- Anomalies de la moelle épinière
- Anomalies cérébrales
- Fente labiale et/ou fente palatine
- Problèmes de vision
- Problèmes d'audition
- Saisies
- Faible tonus musculaire
- Doigts et/ou orteils supplémentaires
- Sévère Déficience intellectuelle
Test génétique
Test génétique pour la trisomie 13 implique généralement une forme de dépistage pendant la grossesse. Test génétique prénatal non invasif et les ultrasons sont des options moins risquées pour tester la syndrome. L'amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales est capable de diagnostiquer la trisomie 13 avec un taux de précision de 99 %.
Les tests génétiques pour la trisomie 13 identifieront la forme spécifique de la syndrome, et sa cause.
Il existe trois types de syndrome:
Trisomie complète 13: lorsque la troisième copie du chromosome 13 est présente dans toutes les cellules. Ce type représente 95% de tous les cas de trisomie 13.
Trisomie mosaïque 13: lorsque la troisième copie du chromosome 13 n'est présente que dans certaines cellules du corps. Ce type représente environ 5% de tous les cas.
Trisomie partielle 13: lorsqu'une partie seulement de la troisième copie du chromosome 13 se trouve dans les cellules. Ce type est le plus rare, représentant moins de 1% de tous les cas.
En règle générale, les mères plus âgées sont considérées comme étant plus à risque d'anomalies chromosomiques chez leurs enfants, ce qui ferait également de l'âge maternel un facteur de risque de trisomie 13.
Conseil Ginitique
Conseil ginitique fait partie intégrante de la diagnóstico genético pour toutes les maladies rares, et la trisomie 13 ne fait pas exception. Conseil ginitique est particulièrement important en ce qui concerne la trisomie 13, en raison de la symptômes du syndrome. La plupart des nourrissons nés avec la trisomie dépassent rarement leur premier anniversaire, et donc eux et leurs familles ont des besoins physiques et émotionnels complexes, qui nécessitent des compétences expertes et cohérentes, conseil ginitique.
Conseil ginitique volonté:
- Soutenir émotionnellement les patients atteints de maladies rares et leurs familles tout au long du processus de test génétique. Ceci est particulièrement important en ce qui concerne la trisomie 13. Cela comprendra l'information et la sensibilisation sur les différentes causes de la syndrome.
- Aidez les parents à comprendre les différentes options de test, ce que chaque type de test implique et comment donner un sens aux résultats.
- Expliquer le symptômes du syndrome, y compris des recommandations pour une intervention et un traitement précoces, et les comprendre afin d'assurer un diagnostic plus précis.
- Aider à coordonner le personnel médical et les professionnels impliqués dans les soins d'une personne atteinte de trisomie 13.
UNE diagnóstico genético de la trisomie 13 syndrome sera difficile à traiter pour de nombreuses familles. Accès à l'expert conseil ginitique est impératif pour toute personne confrontée à un diagnostic de trisomie 13 chez son bébé. Diagnóstico genético de la trisomie 13, est un événement qui change la vie, et conseil ginitique prépare les familles à ce que cela signifiera, à la fois pour leur enfant et pour elles-mêmes.
