Diagnóstico Genético pour les maladies héréditaires

Quelles sont les maladies héréditaires ?

Les maladies héréditaires sont celles causées par une mutation génétique ou un changement chromosomique qui est transmis du parent à l'enfant au cours du processus de reproduction. 

Ce changement d'ADN peut être transmis dans l'un des différents types de patrimoine génétique

Autosomique récessif: L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, lui donnant deux copies d'un gène muté. Les parents porteurs d'une seule copie de la mutation du gène ne présenteront généralement aucune symptômes, mais ont 25 % de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants. La mucoviscidose est l'une des maladies héréditaires les plus courantes en raison de ce mode de transmission.

Autosomique dominante: dans le cas d'une transmission autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation du gène, et il a 50 % de chances de la transmettre à chacun de ses enfants. Syndromes héritées dans une transmission autosomique dominante sont causées par une seule copie de la mutation du gène. Larsen syndrome est une maladie héritée de cette façon.

récessif lié à l'X: Syndromes héritées dans un modèle récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génétique sur celui-ci provoque la syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne sont pas susceptibles d'être affectées. X fragile syndrome est l'un des plus connus syndromes hérité de cette manière.

Dominante liée à l'X: Syndromes hérité dans un modèle dominant lié à l'X, une mutation dans une seule des copies du gène, provoque la syndrome. Cela peut être dans l'un des chromosomes X féminins et dans celui des chromosomes X chez les hommes. Les hommes ont tendance à avoir plus de symptômes que les femelles. Rett syndrome est un exemple d'une maladie rare héritée en raison de ce mode.

Pas tous génétiques syndromes sont hérités. Ils peuvent être le résultat d'une mutation spontanée, inconnue ou nouvelle. Certaines mutations peuvent également être déclenchées par des facteurs environnementaux. Cela signifie que certaines maladies rares peuvent être classées comme maladies héréditaires dans certains cas, mais pas dans d'autres. 

Diagnóstico Genético pour les maladies héréditaires

UNE diagnostic de maladie rare peut être déclenchée si les parents d'un enfant sont connus pour être porteurs d'une mutation génétique spécifique. Il pourrait également s'agir d'un processus que les futurs parents choisissent de suivre avant de fonder une famille, pour comprendre à la fois leur propre santé génétique et le risque potentiel que leurs futurs enfants développent ou soient porteurs de la mutation génétique d'une maladie rare.

Diagnóstico genético pour les maladies héréditaires sera également recommandé pour une personne ayant des antécédents médicaux familiaux de symptômes qui pourraient être liés à une maladie rare ou à un modèle de symptômes au sein d'une famille qui pourrait indiquer une génétique syndrome. 

Les défis

Erreur de diagnostic et précision du diagnostic 

Les erreurs de diagnostic parmi les patients atteints de maladies héréditaires sont encore beaucoup trop élevées. On pense que le taux d'erreurs de diagnostic est aussi élevé que 73 %. Cela suggère qu'il existe un réel problème de précision dans le diagnostic des maladies rares. Cette imprécision retarde le traitement, le soutien et la bonne intervention pour les personnes atteintes d'une maladie héréditaire et, en fin de compte, a également un impact sur les résultats positifs de la vie. Diagnóstico genético pour les maladies héréditaires a un long chemin à parcourir en termes d'amélioration des taux de précision, et pour s'assurer que les patients sont soutenus et traités correctement à la fois dans la gestion à court et à long terme de leur état et de leurs soins. 

diagnostic tardif

Un diagnostic tardif est un défi très réel pour de nombreux patients atteints de maladies héréditaires. En moyenne, les patients attendent 4 ans pour un diagnostic, en raison d'un diagnostic erroné, d'un accès limité à des tests génétiques ciblés et d'un accès limité à conseil ginitique prestations de service. Plus de 50% des patients ne reçoivent pas un diagnostic précis. 

Un diagnostic tardif a des conséquences similaires à un diagnostic erroné en termes de ce que cela signifie pour un patient atteint d'une maladie héréditaire. Un traitement retardé, une prise en charge retardée et des soins retardés en sont les conséquences bien réelles. 

Accès retardé aux tests et à l'assistance

Accès limité et retardé aux tests génétiques et au soutien, par le biais des services de conseil ginitique, sont également deux des défis majeurs auxquels diagnóstico genético pour les maladies héréditaires. 

Les conseillers génétiques, à travers conseil ginitique, fournir des informations et un soutien précieux aux patients atteints de maladies rares sur leur syndrome, symptômes, et des options de test. Ces connaissances et cette expérience aident les patients à établir un diagnostic plus précis et plus rapide. Cela signifie à son tour un accès plus rapide aux soins et au soutien qui améliorent les résultats de vie à long terme des patients atteints d'une maladie héréditaire.  

Améliorer la précision

  1. Accroître la sensibilisation aux maladies rares et plaider en faveur d'une recherche et d'un financement accrus pour les maladies héréditaires
  2. Améliorer l'accès à des services essentiels qui améliorent la précision d'un diagnostic, en particulier conseil ginitique
  3. Mieux comprendre comment les maladies rares sont héritées et causées, l'importance du dépistage des porteurs

Comprendre les défis actuels diagnóstico genético pour les maladies héréditaires, est la première étape pour comprendre comment améliorer l'ensemble du processus de diagnostic pour les patients atteints de maladies rares.

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