Diagnóstico Genético Troubles de stockage lysosomal

Que sont les troubles de stockage lysosomal?

Ils sont un ensemble de presque 50 conditions métaboliques héritées. Ils sont déclenchés par une accumulation d'une gamme de matières toxiques dans les cellules du corps, en raison d'une production d'enzymes limitée ou arrêtée en raison de mutations génétiques spécifiques. Ce sont des troubles multisystémiques affectant plusieurs parties du corps – le squelette, le cerveau, la peau, le cœur et le système nerveux. Au fur et à mesure que la sensibilisation aux troubles de stockage lysosomal augmente, de plus en plus de types sont identifiés. 

En général, les troubles de surcharge lysosomale surviennent chez 1 sur 5,000 naissances vivantes. Les troubles lysosomal spécifiques sont plus fréquents dans des ethnies spécifiques - Tay Sachs, par exemple, est plus fréquent chez les personnes d'origine juive ashkénaze. Une mutation génétique spécifique qui provoque Hurler syndrome se produit plus fréquemment parmi les populations scandinaves et russes.

Quelles sont les causes des troubles de stockage lysosomal?

Le symptômes des troubles du stockage lysosomal sont déclenchés par une erreur innée du métabolisme qui conduit à l'absence ou à la réduction d'une enzyme. 

Ils sont hérités dans un modèle autosomique récessif – cela signifie qu'une personne atteinte a reçu deux copies de la mutation du gène responsable de ces troubles, des deux parents. Ceux qui ne reçoivent qu'une seule copie de la mutation du gène seront porteurs et leurs futurs enfants risquent de développer un trouble de stockage lysosomal.

Avec les troubles autosomiques récessifs, il y a 25 % de chance qu'un enfant de deux porteurs naisse en parfaite santé. Il y a 25 % de chance qu'un enfant de deux porteurs naisse avec une maladie rare. Il y a 50% de chance que l'enfant de deux porteurs soit porteur de la mutation génétique, comme leurs parents. 

Il existe cependant des exceptions, et les troubles de stockage lysosomal de la fumée sont hérités de différentes manières. Certains sont liés à l'X, comme La maladie de Fabry et chasseur syndrome.

Pour la plupart, les gènes exacts qui causent chaque type de troubles de stockage lysosomal sont connus. Cela rend les tests génétiques pour chacun beaucoup plus précis. 

Quels sont les symptômes des troubles de stockage lysosomal?

Le spécifique symptômes de chaque trouble unique varient. Cependant, ils sont tous causés par une déficience enzymatique qui a un impact sur la capacité des lysosomes de chacune des cellules du corps à faire ce qu'ils doivent faire. Ce qu'ils doivent faire, c'est décomposer les composants complexes, tels que les protéines, en des composants beaucoup plus simples. Si cela ne se produit pas, ces composants s'accumulent dans les cellules du corps. D'où le titre « trouble de stockage ».

Le symptômes de ces troubles sont dits progressifs, c'est-à-dire qu'ils s'aggravent avec le temps.

Que sont les troubles du stockage lysosomal et leurs symptômes?

Maladie de la latte: il s'agit d'un type juvénile d'un groupe de troubles neurologiques. L'accumulation ici est d'une substance grasse, le lipopigment, dans le cerveau et dans les tissus sans cellules nerveuses. L'une des principales initiales, identifiant symptômes de cela syndrome est une perte de vision (atrophie optique), et ceux-ci sont généralement remarqués pour la première fois avant l'âge de huit ans. Autre symptômes comprennent un retard de développement intellectuel, conduisant à Déficience intellectuelle. Ce trouble de stockage est plus fréquent chez les personnes d'origine nord-européenne et scandinave. 

La maladie de Fabry: ce trouble de stockage lysosomal a symptômes qui surviennent pour la première fois pendant la petite enfance ou l'adolescence. Cependant, de nombreuses personnes ne sont pas pleinement conscientes de ces symptômes et leur lien avec une maladie rare jusqu'à plus tard à l'âge adulte. Une douleur brûlante sévère dans les mains et les pieds, est l'un des premiers symptômes. Cela s'accompagne généralement d'une transpiration réduite et d'une intolérance aux températures ou aux environnements chauds. Une éruption cutanée est courante symptôme, et cela peut être plus évident entre les hanches et les genoux. 

Maladies de stockage des mucopolysaccharides: ceux-ci inclus Maladie de Hurler (tous les types), Hunter syndrome, Sanfillippo Types A, B, C, D et autres). Ce groupe de troubles de stockage est le résultat d'une interruption de la dégradation des glucides complexes, ou mucopolysaccharides, dans le corps. Ils comparent des symptômes, y compris des anomalies osseuses et articulaires pouvant entraîner des problèmes de marche et de mouvement. Petite taille est une caractéristique déterminante de ce groupe de maladies, à l'exception de Sanfillippo. 

Tests génétiques pour les troubles de surcharge lysosomale

Cela implique des tests (généralement avec une prise de sang) pour comprendre et identifier la mutation génétique spécifique qui cause chaque trouble de stockage lysosomal. Étant donné que ce changement de gène est connu pour la plupart, sinon tous les types de cette maladie rare, le dépistage des troubles de stockage est considéré comme très précis lorsqu'il s'agit d'un diagnostic de maladie rare. 

L'ensemble unique d'un individu symptômes sera utilisé pour aider à identifier les maladies rares potentielles, ce qui affectera le type de test génétique recommandé. 

Conseil ginitique pour les troubles de surcharge lysosomale

Conseil ginitique pour les troubles de stockage est une partie importante de la diagnóstico genético pour lysosomal, processus de troubles de stockage. Les conseillers génétiques sont experts en génétique qui sont capables de comprendre et de placer l'ensemble unique de symptômes dans le contexte d'une maladie rare, puis être en mesure de recommander le type de test génétique le plus approprié et le plus précis pour cela. 

En tant que troubles multisystémiques, avec un potentiel symptômes affectant plusieurs parties du corps - conseil ginitique fournit un important service de soutien émotionnel et médical aux familles qui subissent un dépistage, des tests et un diagnostic pour elles. C'est un service essentiel auquel tout le monde devrait avoir accès. 

 

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