Diagnostic de la microcéphalie : est-ce génétique ?
Un diagnostic de microcéphalie est généralement basé sur son signe principal : une taille de tête significativement plus petite que la moyenne chez un enfant. Ceci est basé sur la circonférence de la tête de l'enfant, c'est-à-dire la distance autour du sommet de la tête.
Alors que certains enfants peuvent simplement avoir une tête plus petite, avec une mesure aussi basse que le premier centile, un enfant atteint de microcéphalie aura une taille de tête considérablement inférieure aux mesures attendues, parfois même en dessous du premier centile sur les courbes de croissance standardisées pour l'âge et le sexe. Avec une microcéphalie plus aiguë, le front de l'enfant peut également s'incliner vers l'arrière.
Pronounced my-kroh-SEF-uh-lee, microcephaly is a rare condition. This neurological disorder may be detected at birth, or even during prenatal fetal scans. It is most often congenital: an infant may be born with microcephaly. Microcephaly may also be developed after birth. Microcephaly is in many cases the result of abnormal development of the brain in the womb, or it may emerge as a result of slowed or halted growth of the brain after birth.
Qu'est-ce qui cause la microcéphalie?
La microcéphalie peut être génétique, ou elle peut être causée par des catalyseurs environnementaux, mais dans tous les cas, elle est le plus souvent congénitale, c'est-à-dire née avec la maladie. Un diagnostic de microcéphalie reposera davantage sur les mesures réelles de la tête de l'enfant que sur un test génétique puisque c'est son principal marqueur.
Causes congénitales de la microcéphalie (avant la naissance)
Genetic mutation: There are as many as several hundred genes linked with microcephaly, with more being discovered. Flaws or abnormalities in these genes can interfere with brain growth. Microcephaly may in some cases be related to Vers le bas Syndrome or other neurometabolic syndromes and disorders.
Prenatal infection: The best-known prenatal infectious cause of microcephaly is the Zika virus. Exposure during pregnancy, especially in the first trimester, may damage brain cells, specifically nerve cells. Other infections that may cause microcephaly include chicken pox, rubella (also known as German measles), toxoplasma, and cytomegalovirus (CMV), a common virus that may show no symptoms but remains for life. For women who are or think they may be pregnant, testing for active CMV in the mother and, generally speaking, careful hygiene, as well as avoiding known infectious persons, may be crucial.
Other prenatal causes: Alcohol or substance abuse, starvation or inadequate nutrition, untreated phenylketonuria (PKU) in mother (or, after birth, in the baby), some prescription drugs, or exposure to heavy pollution and toxic chemicals can cause microcephaly in infants.
Microcéphalie provoque dans l'enfance
Une lésion cérébrale traumatique, un manque d'oxygène au cerveau, une infection cérébrale ou des mutations génétiques peuvent tous provoquer une microcéphalie chez un nourrisson après sa naissance. Dans le cas de mutations génétiques, le diagnostic de microcéphalie est basé sur des causes génétiques, c'est-à-dire sur des anomalies des gènes, mais peut ne pas être présent avant la naissance, il se développe plutôt au fur et à mesure que les gènes mutent chez le nourrisson.
Un diagnostic de microcéphalie : qu'est-ce que cela signifie ?
Il est important de connaître la cause de la microcéphalie car elle peut aider à prédire ce symptômes apparaîtra chez l'enfant. Il peut y avoir un retard de développement sévère ou un risque élevé de convulsions, d'altération de la fonction motrice ou d'autres organes affectés, ou, dans le cas d'un lien avec Zika ou d'autres maladies infectieuses prénatales, il peut y avoir des complications visuelles et auditives pour l'enfant.
Certains enfants atteints de microcéphalie peuvent avoir une intelligence moyenne et un développement normal, mais la tête reste plus petite que la moyenne pour leur âge et leur sexe. Même si tout semble bien et qu'un enfant a été informé qu'il est susceptible d'avoir un développement normal, des suivis médicaux réguliers sont indispensables.
Depending on the cause and severity, some children with microcephaly may have other difficulties and complications. This may include low intelligence, developmental delays, poor speech and language, lack of coordination and balance, convulsions, and in some cases, a shorter than normal life expectancy.
Il n'y a pas de traitement pour la microcéphalie. Aucun traitement médical ou chirurgical ne peut modifier la taille de la tête de l'enfant ou augmenter la croissance du cerveau. Cependant, une intervention précoce et des thérapies de soutien peuvent aider à améliorer et à améliorer le développement et la qualité de vie de l'enfant. Si votre enfant a reçu un diagnostic de microcéphalie, qu'elle soit congénitale, génétique ou développée après la naissance, vous devriez parler avec un conseiller en génétique et voir quelles options s'offrent à vous pour l'orthophonie et l'ergothérapie ainsi que des examens médicaux.
D'autres signes et symptômes d'un trouble de la microcéphalie (génétique ou non)
Symptômes varient énormément et doivent être jugés et suivis d'un diagnostic individualisé et d'un plan médical ou de santé.
Quelques signes et symptômes peut inclure :
Very short stature, dwarfism
Malformations du visage
Malformations articulaires (parfois liées à une infection prénatale à Zika)
Problèmes de vision et d'audition
Seizures or convulsions
Mauvaise prise de poids et croissance
Manque d'appétit ou d'alimentation
Difficulté de mouvement et d'équilibre
Tonus musculaire anormal : les muscles peuvent être trop tendus ou trop lâches
Retards de la parole
Troubles d'apprentissage légers à sévères
Conseil ginitique et diagnostic pour un diagnostic de microcéphalie
Alors qu'un diagnostic original de microcéphalie est, comme nous l'avons indiqué précédemment, fait par la mesure et l'observation du périmètre crânien d'un nourrisson ou d'un enfant, des tests génétiques supplémentaires peuvent être indiqués pour découvrir la cause profonde du problème. Cela peut aider à indiquer comment l'enfant peut se développer, dans certains cas, ou peut alerter les parents ou les soignants de l'enfant ainsi que les professionnels de la santé de la possibilité d'une déficience grave. Il est également conseillé de parler avec un conseiller en génétique concernant d'éventuelles futures grossesses ou en vue de l'avenir de l'enfant, du point de vue de la santé et des difficultés de développement qui peuvent nécessiter une ou des thérapies qui doivent être commencées le plus tôt possible.
If your healthcare provider has referred you for genetic testing or genetic counseling, it may likely be covered by your healthcare system. If not, or if it is your choice to look into further genetic testing, for a possible rare disease diagnosis, aside from any that has been recommended for you, there are private genetic testing options available.
