Maladies génétiques transmises de mère en fils

 

Certaines maladies génétiques, en raison de la manière dont elles sont héréditaires ou transmises, peuvent n'affecter que les mères et les fils. 

Cela se produit lorsqu'une maladie génétique est héritée selon un schéma récessif lié à l'X. Si une mère porte une mutation ou un changement génétique (connu pour provoquer une maladie rare) sur l'un de ses deux chromosomes X, puis la transmet à son fils, elle transmet en fait la maladie rare à une génération. Cela se produit parce que les enfants de sexe masculin héritent de leur chromosome X de leur mère et de leur chromosome Y de leur père. Les filles ont deux chromosomes X et reçoivent une copie de chacun de chaque parent. 

Si une mère est porteuse d'une mutation génétique sur le chromosome X, elle a 50 % de chance que ce gène change pour chacun de ses fils. Elle a également 50 % de chances de transmettre la même modification génétique liée à l'X à ses filles, mais elles ne seront généralement que des porteuses (comme leur mère) car le chromosome X non altéré qu'elles reçoivent de leur père équilibrera celui muté. . 

Un père qui porte cette même mutation génétique liée à l'X à ses filles, aura des filles qui sont porteuses et peuvent à leur tour transmettre cette modification génétique à leurs propres enfants. Les pères ne peuvent pas transmettre une maladie génétique liée à l'X à leurs fils. 

Exemples de maladies génétiques transmises de mère en fils

Les maladies génétiques courantes transmises de la mère au fils comprennent le daltonisme rouge-vert et l'hémophilie A. 

Alport syndrome – lorsqu'il est hérité dans un Motif lié à l'X, cette maladie génétique ne touche principalement que les hommes. Commun symptômes comprennent des anomalies oculaires et une perte auditive progressive. 

Barth syndrome – cette maladie génétique métabolique rare n'a été diagnostiquée que chez 150 individus à ce jour, selon les chiffres les plus récents. Le principal et le plus grave symptôme de cela syndrome est un cœur agrandi et par conséquent affaibli. L'espérance de vie peut être raccourcie. 

Coffin-Lowry syndrome – cette maladie génétique comprend des troubles mentaux et Déficience intellectuelle parmi ses principaux symptômes. Il présente également des problèmes de santé complexes, notamment des problèmes cardiaques, de croissance, visuels et auditifs. 

La maladie de Fabry – cette maladie génétique rare est un trouble de surcharge lysosomale, la symptômes dont sont déclenchés par une accumulation anormale d'un type spécifique de graisse dans le corps. Principale symptômes de cette maladie génétique comprennent des périodes de douleur, des éruptions cutanées et une incapacité à transpirer. 

Conseil Ginitique

Lorsqu'il s'agit de comprendre les maladies génétiques transmises de mère en fils, le meilleur expert à consulter est un conseiller en génétique. Les conseillers en génétique sont formés pour comprendre les différentes façons dont les maladies génétiques sont transmises des parents à leurs enfants. Ils sont en mesure de conseiller les parents qui sont connus porteurs d'une mutation génétique, et dont on sait qu'ils sont héréditaires de manière liée à l'X, sur ce que leur état de santé génétique pourrait signifier pour la santé de leurs futurs enfants.

Il est important de planifier une séance individuelle avec un conseiller en génétique afin d'obtenir les bonnes informations pour traiter et détecter certaines maladies génétiques rares, notamment 3MC syndrome et d'autres.

 

 

 

 

 

 

 

 

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