Troubles génétiques détectés par dépistage génétique

Il existe actuellement plus de 7,000 maladies génétiques rares identifiées. En théorie, chacun d'entre eux peut être détecté par dépistage génétique, mais savoir quelle maladie rare vous recherchez peut grandement améliorer la précision des tests génétiques.

quelles maladies rares peuvent être détectées par dépistage génétique

Les troubles génétiques

Le plus commun par prévalence

Ce qui suit peu fréquent syndromes se produisent dans environ, 1 sur chaque 2,000 naissances vivantes aux États-Unis. Cela en fait des maladies rares, en termes de nombre de personnes par an qui en sont diagnostiquées, mais dans le domaine des maladies rares, cela les rend plus courantes que beaucoup d'autres.

Vers le bas syndrome est l'exception, se produisant dans 1 sur 700 naissances vivantes aux États-Unis. C'est la génétique la plus connue syndromes, en partie en raison de sa prévalence, mais aussi en raison d'une prise de conscience accrue de ses causes et de l'introduction d'un dépistage standardisé du duvet syndrome dans le cadre des soins prénatals pour les femmes enceintes dans le monde développé. 

Vers le bas Syndrome

Vers le bas syndrome est causée par l'ajout d'une copie partielle ou complète du chromosome 21 chez un individu. D'où son autre nom, Trisomie 21. La recherche n'a pas encore été en mesure de comprendre pleinement les raisons exactes du développement du chromosome supplémentaire. L'âge de la mère a été identifié comme un facteur de risque de duvet syndrome, et plus une mère est âgée au moment de la conception, plus le risque est élevé. 

Il existe un certain nombre d'options de dépistage génétique quand il s'agit de duvet génétique syndrome essai pendant la grossesse en particulier.

Dépistage intégré séquentiel: ceci est généralement offert à toutes les femmes enceintes aux États-Unis, dans le cadre de leurs soins de grossesse réguliers, au cours du premier trimestre. Le test est non invasif et consiste à prélever un échantillon de sang de la mère et à mesurer le liquide à l'arrière du cou du bébé en développement par échographie. Ceux-ci sont combinés avec l'âge de la mère pour identifier un risque de duvet syndrome chez le fœtus. Ce test peut être répété au début du deuxième trimestre, avec un deuxième prélèvement sanguin de la Mère, qui est ensuite combiné avec les résultats du premier cycle de dépistage. Ceci est considéré comme plus précis.

Dépistage prénatal non invasif: bien qu'elles ne fassent pas encore partie intégrante des soins de grossesse, ces nouvelles options de test non invasif sont de plus en plus populaires auprès des médecins et des femmes enceintes. Ils impliquent le dépistage de l'ADN trouvé dans le sang d'une mère, car pendant la grossesse, son sang contient non seulement son propre ADN, mais également des cellules du placenta. Ces cellules du placenta reflètent généralement exactement la constitution génétique de l'enfant en développement. Cette forme de test est la plus précise lorsqu'il s'agit d'identifier les conditions chromosomiques, telles qu'un chromosome manquant 21, et les baisses ultérieures syndrome.

Amniocentèse: cet envahissant diagnóstico genético pour les maladies rares est généralement recommandée si des dépistages antérieurs ont indiqué un risque plus élevé de duvet syndrome. Réalisé au début du deuxième trimestre de la grossesse, il consiste à insérer une aiguille dans l'abdomen de la mère afin de récupérer une petite quantité de liquide amniotique qui entoure le bébé. Cet échantillon est ensuite analysé, via une analyse de caryotype. L'amniocentèse est considérée comme très précise pour identifier le duvet syndrome, bien qu'il comporte un très faible risque de fausse couche. 

Prélèvement de villosités choriales (CVS): il s'agit d'une procédure similaire à l'amniocentèse, bien qu'elle ait lieu au cours du premier trimestre de la grossesse. Encore une fois, une aiguille est insérée dans l'abdomen (parfois avec un cathéter inséré dans le col de l'utérus) pour prélever un échantillon de tissu du placenta. Cet échantillon subit ensuite une analyse du caryotype pour détecter les modifications chromosomiques.

Ultrason: les échographies effectuées pour identifier tout problème de santé grave chez un bébé en développement, peuvent aussi parfois révéler les signes physiques du duvet syndrome. Cela peut inclure des malformations cardiaques congénitales, un nez plus large que la moyenne et d'autres caractéristiques physiques uniques du syndrome.

Midi Syndrome

Noonan syndrome est une maladie génétique héréditaire. Principale symptômes du syndrome comprennent des caractéristiques faciales uniques et une petite taille. Autre symptômes peut inclure de l'eczéma et un retard de développement. Les mutations génétiques qui provoquent Noonan syndrome, peuvent pour la plupart, être détectés en prélevant un échantillon de sang d'un patient potentiel. Il existe actuellement quatre mutations génétiques principales que l'on croit responsables de la syndrome, et les tests génétiques peuvent les identifier. Cependant, dans environ 20 % des cas, il n'y a pas de cause identifiable et, dans ce cas, les tests génétiques ne seraient pas aussi concluants.

Noonan peut également être identifié par amniocentèse ou test CVS, pendant la grossesse. Cependant, d'autres tests seraient nécessaires à la naissance pour confirmer un diagnostic. Cela inclurait également l'exécution de tests médicaux, pour comprendre l'étendue de la symptômes du syndrome, ainsi que. 

X fragile 

L'X fragile est une autre génétique héréditaire syndrome, et en raison de la manière dont elle est héréditaire, elle affecte plus fréquemment et plus sévèrement les hommes. diagnostic ADNs pour le X fragile recherchera une mutation dans le gène FMR1. En raison de la façon dont le syndrome est héréditaire, cette mutation dans une seule des deux copies du gène, provoque la syndrome. Comme les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, cela les rend plus sensibles à la syndrome.

Symptômes de cette maladie rare comprennent des caractéristiques faciales uniques et un retard de développement. Les individus avec X fragile sont également soupçonnés d'être plus à risque de développer des troubles du comportement, y compris le TDAH et l'autisme.

Test génétique, impliquant un prélèvement sanguin, peut détecter l'X fragile syndrome. Il peut également être identifié après amniocentèse ou CVS, cependant ce dépistage n'est pas toujours précis et peut donner un résultat peu clair. Un dépistage supplémentaire sera nécessaire après la naissance.

L'exactitude de diagnóstico genético

La détection des troubles génétiques par le dépistage génétique est encore en développement en termes de précision. Plus nous en savons sur chacun syndrome, et comment il se présente chez un individu, plus ce dépistage devient précis.

Le dépistage génétique est un processus impliquant conseil ginitique, et des tests génétiques, afin de parvenir à un diagnostic confirmé et précis d'une maladie génétique. L'accès accru aux patients atteints de maladies rares conseil ginitique services, plus le processus de dépistage et de test génétique sera ciblé et précis.

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