Troubles génétiques chez les enfants

Mon enfant a reçu un diagnostic de maladie génétique. Suis-je à blâmer?

Pour de nombreux parents, la culpabilité est une émotion constante lorsque nous élevons nos enfants. Est-ce que nous nous assurons qu'ils mangent suffisamment sainement? Surveillons-nous suffisamment leur temps d'écran? Sont-ils heureux, ont-ils assez d'amis? Est-ce que je leur offre l'environnement approprié? Mais pour les parents d'un enfant diagnostiqué avec une maladie génétique, l'intensité de la culpabilité, que je suis peut-être en quelque sorte responsable de l'état de mon enfant, peut être presque trop lourde à supporter.

En savoir plus sur les troubles génétiques chez les enfants

Un enfant hérite 50% de ses gènes de sa mère et 50% de son père. Des mutations dans les gènes ou les chromosomes de l'un ou l'autre des parents peuvent être transmises à un enfant et peuvent déclencher une maladie ou un trouble génétique. 

Tous les enfants diagnostiqués avec une maladie génétique ne l'ont pas reçu comme une maladie héréditaire. De nombreuses maladies génétiques résultent d'une mutation de novo, ou nouvelle mutation d'un gène au moment de la reproduction. Il s'agit notamment de maladies rares telles que Kabuki syndrome, CHARGER syndrome, et KBG syndrome, pour n'en citer que quelques-uns. Sur cela, les parents n'ont aucun contrôle.

Même lorsque des maladies génétiques sont héritées, la plupart des parents ne savent pas qu'ils sont porteurs d'un gène muté ou altéré et, la plupart du temps, n'auraient aucune raison de soupçonner qu'ils le sont.

Comment les troubles génétiques sont-ils hérités?

Troubles génétiques chez les enfants hérités d'un modèle autosomique récessif exiger que l'enfant hérite d'un gène endommagé des deux parents. Pourtant, en tant que porteurs d'un seul gène muté, les parents ne présentent aucun symptômes. Même lorsque les deux parents sont porteurs, les chances qu'un enfant hérite des deux copies défectueuses du gène sont de 25 % et ne sont pas définies à chaque fois. Cela signifie qu'ils peuvent avoir plusieurs enfants, sans aucun problème de santé, avant d'avoir un enfant qui présente une maladie génétique. Sans aucun symptômes, il est presque impossible pour les parents de savoir qu'ils sont porteurs d'un gène muté spécifique sans subir eux-mêmes un dépistage génétique intensif avant la grossesse. Habituellement, le diagnostic de leur enfant est la première prise de conscience qu'ils peuvent avoir qu'ils sont porteurs.

Le domaine de la recherche et des tests génétiques a parcouru un long chemin ces dernières années. Mais il reste encore beaucoup à apprendre sur le génome humain et sur la manière dont les troubles génétiques chez les enfants se développent et surviennent. Ce que nous savons, c'est que les parents ne peuvent pas faire grand-chose pour contrôler si leur enfant développe une maladie génétique. 

Cependant, si vous savez que vous, en tant que parent potentiel ou quelqu'un d'autre de votre famille, êtes porteur d'une maladie génétique spécifique ou à risque d'une maladie génétique spécifique en raison d'antécédents familiaux d'une maladie spécifique, il est crucial de commencer le conseil ginitique traiter. Il est également important de considérer les options de dépistage pour vous et votre partenaire avant de planifier une grossesse et de vous assurer que vous utilisez tous les dépistage génétique prénatal tests disponibles.

Une fois que vous travaillez avec un conseiller en génétique, il peut vous aider à cartographier vos antécédents médicaux familiaux, vous conseiller sur les tests nécessaires et vous expliquer à la fois le processus de test et les implications potentielles en fonction des résultats possibles des tests et du diagnostic éventuel. Assurez-vous que vous disposez de toutes les informations cruciales pour planifier une grossesse et un accouchement en bonne santé. 

Troubles génétiques chez les enfants

Que puis-je faire pour aider mon enfant?

En tant que parents, il y a beaucoup de choses qui échappent à notre contrôle lorsqu'il s'agit de la santé de nos enfants. La génétique n'est qu'une partie complexe de cela. Les parents doivent comprendre que conseil ginitique et test génétique existent pour les aider à prendre la bonne décision pour la santé de leur enfant tout en acceptant qu'il n'y a pas beaucoup de choses que nous pouvons contrôler et auxquelles nous pouvons nous préparer. Le domaine de la génétique est complexe, et de nouvelles recherches l'éclairent davantage, car nous comprenons encore les causes de nombreuses maladies génétiques.

En tant que parent, vous êtes ne pas à blâmer pour la maladie génétique de votre enfant. S'assurer que vous recevez le droit conseil ginitique il est crucial de vous soutenir, vous et votre famille, tout au long du diagnostic. Connectez-vous avec l'un de nos conseillers en génétique hautement recommandés pour commencer votre analyse génétique aujourd'hui.

 

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