5 Troubles génétiques avec une petite tête
Il existe des milliers de maladies génétiques qui se présentent avec une petite tête (microcéphalie). Certains de ces troubles génétiques sont très rares et ne surviennent que chez quelques individus dans le monde, tandis que d'autres sont plus répandus et peuvent survenir par milliers.
Une petite tête seule, comme toute autre caractéristique faciale unique, n'est pas une caractéristique d'une maladie rare ou d'un trouble génétique. En général, il doit y avoir plusieurs caractéristiques faciales uniques identifiables, avant qu'elles puissent être considérées comme des caractéristiques d'une maladie rare.
Qu'est-ce qu'une petite tête (microcéphalie) ?
Une petite tête est considérée comme beaucoup plus petite que la moyenne, en fonction de l'âge et du sexe. La mesure objective de cette caractéristique est une tête qui mesure 2 écarts types en dessous de la mesure standard, toujours en fonction de l'âge et du sexe de l'individu.
Une petite tête, ou microcéphalie, est généralement causée par des problèmes de développement du cerveau qui affectent sa croissance. Si le cerveau ne se développe pas correctement, le crâne et la tête qui l'enveloppent ne le font pas non plus.
Il existe plusieurs causes reconnues de ce développement cérébral ralenti ou rabougri et de la petite tête qui en résulte - l'exposition du fœtus aux toxines (y compris l'alcool) pendant la grossesse est une cause connue, tout comme les infections graves, la malnutrition sévère et les troubles génétiques.
5 Troubles génétiques avec une petite tête
SyndromeSyndrome</glossary> de délétion chromosomique 1 p36
Cette maladie génétique avec une petite tête est causée par une délétion sur le chromosome 1, ce qui en fait une maladie chromosomique. Outre une petite tête, les traits faciaux et physiques caractéristiques de cette syndrome comprennent un front large et large, un menton pointu et un pont nasal plat.
Autre symptômes comprennent un retard sévère de la parole, et souvent développement de la parole limité à zéro. Ainsi que des convulsions et des malformations cardiaques.
Cette syndrome est le résultat de mutations dans plusieurs gènes, dont certains ont été identifiés, d'autres non. Il s'agit d'une maladie congénitale avec symptômes, parmi eux une petite tête, généralement présente à la naissance.
Une autre caractéristique unique de cette maladie génétique avec une petite tête est une condition connue sous le nom d'aplasie cutanée congénitale, qui survient lorsque des zones localisées de la peau manquent au sommet de la tête des personnes touchées.
Ce trouble génétique se présente également souvent avec la congénitale télangiectasique marmorata - il s'agit d'un trouble des vaisseaux sanguins qui provoque la présence d'un motif en forme de filet rougeâtre / violacé sur la peau.
Cette maladie génétique se présente avec une petite tête, ainsi qu'un visage long et étroit. Autres caractéristiques faciales uniques de ce syndrome comprennent une petite mâchoire inférieure et un nez et des oreilles proéminents.
Les personnes atteintes de cette maladie héréditaire souffrent également d'une extrême sensibilité au soleil. Cela peut à son tour conduire à une tache de peau rouge permanente en forme de papillon sur le nez et les joues. Cette hyper-pigmentation peut également se produire sur d'autres parties du corps des personnes touchées.
Cette maladie génétique grave peut également entraîner une plus grande susceptibilité au diabète et à certaines formes de cancer.
Il existe deux gènes principaux responsables de cette maladie héréditaire.
En plus d'une petite tête, les individus avec Cockayne syndrome ont souvent aussi un petite taille, un visage long, un petit menton, des yeux enfoncés et de grandes oreilles.
Autre symptômes de cette maladie rare comprennent un retard de croissance pendant la petite enfance, et des problèmes de marche, de démarche, d'équilibre et de réflexes. En tant que condition progressive symptômes ont tendance à s'aggraver avec l'âge et le temps.
L'infertilité est fréquente avec cette maladie rare, tout comme le retard sévère de la parole et la déficience intellectuelle.
Cette maladie génétique avec une petite tête se présente également avec un visage en forme de masque et des paupières sous-développées incapables de s'ouvrir. Les autres caractéristiques physiques comprennent une petite mâchoire et une haute cambrure ou fente palatine.
Un autre principal symptôme est un retard psychomoteur - ce qui signifie que tous les domaines du développement d'un individu affecté sont affectés, y compris ses compétences sociales, émotionnelles et physiques.
Diagnóstico Genético
En général, un isolé symptôme, comme une petite tête, n'est pas suffisant pour justifier un diagnóstico genético. Cependant, si cette caractéristique s'accompagne d'autres possibilités symptômes d'une maladie rare (traits caractéristiques du visage, conditions médicales), il peut déclencher le début d'un diagnóstico genético voyage. Ce voyage doit commencer par conseil ginitique services, soit en ligne conseil ginitique, ou des services en personne.
