Qui est un thérapeute génétique?

Un thérapeute ou un conseiller en génétique accompagne les patients atteints de maladies rares à travers un diagnostic de maladie rare. 

Quels sont les différents rôles d'un thérapeute génétique?

Le différents rôles d'un conseiller génétique inclure.

Éducateur

Un généticien est un éducateur qui joue un rôle important dans l'éducation et l'information des patients atteints de maladies rares et de leurs familles sur les causes, et symptômes des maladies rares et syndromes. 

Il y a un manque de sensibilisation sur les maladies rares en général, et les généticiens jouent un rôle déterminant pour accroître cette sensibilisation à la fois au sein des familles et du grand public. 

Plus nous en savons sur les causes et symptômes des maladies rares, plus le taux de diagnostic précis et les résultats améliorés pour les patients sont élevés. Les généticiens jouent un rôle clé pour y parvenir. 

Traducteur

Les généticiens traduisent les informations médicales relatives à la génétique et aux maladies rares en informations et explications que les personnes non médicales sont capables de comprendre. 

Génétique syndromes et leurs modes de transmission sont compliqués et ne sont pas toujours faciles à comprendre pour les professionnels non médicaux. Les généticiens comblent ce manque d'incompréhension et clarifient le diagnostic ainsi que la gestion et le traitement à long terme d'une maladie rare.

CONSEILLER

Fournir un soutien émotionnel est une partie importante du rôle d'un thérapeute génétique. Un diagnostic de maladie rare potentiel ou confirmé est incroyablement difficile pour le patient et sa famille. Un diagnostic peut avoir des conséquences sur la santé à long terme qui auront un impact énorme sur toute une famille. 

Parallèlement à ce soutien émotionnel crucial, les généticiens peuvent également mettre en relation les patients atteints de maladies rares et ceux qui les soignent, avec un réseau de groupes de soutien pour des maladies rares et des diagnostics spécifiques. Ils peuvent les mettre en contact avec d'autres familles et patients ayant le même symptômes et le diagnostic, et fournir un soutien crucial pour ce qui sera une maladie à vie. 

thérapeute génétique

Professionnel de la Santé

Les généticiens sont en mesure de recommander des options de traitement possibles pour les personnes confrontées à un diagnostic potentiel ou confirmé de maladie rare. Ils comprennent les options disponibles et peuvent faire des recommandations en fonction de la gravité de la situation précise d'un individu. symptômes. 

Expert en génétique

Les généticiens sont hautement qualifiés et bien informés experts en génétique, qui sont en mesure d'aider les patients tout au long de la analyse génétique, les processus de test et de diagnostic.

Ils sont capables d'expliquer aux patients comment les maladies rares sont héréditaires et comment les antécédents familiaux d'un syndrome, pourrait avoir un impact sur la santé génétique des futurs enfants nés dans la même famille. Ils sont en mesure d'aider les futurs parents à comprendre les risques liés à leur planification familiale et quelles sont leurs options pour assurer la santé de leurs enfants à naître.

Conseillers génétiques sont en mesure d'aider les patients à naviguer parmi les options de analyse génétique, les tests et le dépistage, afin d'identifier une maladie rare ou de l'exclure. Sur la base d'un patient symptômes, et les antécédents familiaux, ils sont en mesure de recommander les options de test les plus appropriées et de préparer les patients aux résultats potentiels de ces tests. 

Médiateur

Les généticiens réunissent une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé et de la médecine impliqués dans le diagnostic et les soins de longue durée d'un patient atteint d'une maladie rare. Ils encouragent à la fois la coopération et la communication entre les équipes médicales et de soutien et les patients, et parallèlement à leur rôle de médiateur, ils jouent également un rôle de défenseur de leurs patients. Ils assurent la cohérence et la coordination des soins.

Quelles sont les options pour accéder à un thérapeute génétique?

Rendez-vous en personne

Dans le passé, la majorité des thérapeutes génétiques ont vu des patients en personne, généralement dans un cadre clinique. Pour les patients atteints de maladies rares, cette nature en personne de conseil ginitique a posé de nombreux défis en termes de logistique et d'accès. Tous les patients ne vivent pas dans une région dotée d'un vaste réseau de thérapeutes génétiques, et certains patients doivent faire face à de longs trajets et à des délais d'attente prolongés pour obtenir un rendez-vous. 

En ligne conseil ginitique

Au cours des dernières années consultation génétique a commencé à se déplacer de plus en plus en ligne. Les généticiens sont désormais en mesure d'offrir leurs services vitaux par le biais de la télégénétique et des plateformes virtuelles, afin d'atteindre plus de patients atteints de maladies rares et de garantir que les services de conseil vitaux sont accessibles à un plus grand nombre de personnes.

Le développement en ligne conseil ginitique a contribué à améliorer et à accroître l'accès aux soins. Les généticiens sont capables de se connecter avec des patients du monde entier, via un appareil connecté, et offrent les mêmes niveaux de soutien, d'éducation et d'information qu'ils ont traditionnellement fournis dans un cadre clinique. 

Cela offre aux patients des options de soutien et de soins, qui améliorent leurs chances de recevoir un diagnostic précis et améliorent également la gestion des soins de longue durée. 

Les généticiens occupent des rôles importants et essentiels dans la vie de tous les patients atteints de maladies rares - potentiels et confirmés - et de leurs familles. Ils sont éducateurs, conseillers et thérapeutes, experts en génétique, et les travailleurs de soutien clés. Les solutions qui leur permettent de se connecter avec plus de personnes sont cruciales pour optimiser leurs rôles dans le domaine du diagnostic et de l'éducation des maladies rares. 

 

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