À quel point les maladies rares sont-elles rares ?

Pourquoi est-ce important?

Les maladies rares ne sont pas courantes en tant qu'individu syndromes en eux-mêmes. Certains d'entre eux n'affectent qu'une poignée de personnes dans le monde. D'autres, comme Vers le bas syndrome, sont plus répandus et affectent des milliers de personnes. En général, aux États-Unis, une maladie rare est une maladie qui affecte moins de 200,000 personnes.

Cependant, avec 7000 actuellement diagnostiqués, et plus étant identifiés et nommés tout le temps, il y a actuellement entre 25 et 30 millions d'Américains avec un syndrome. Cela ne tient pas compte de ceux qui ne sont pas diagnostiqués, en raison d'une légère symptômes, un diagnostic erroné et simplement un manque de conscience de ce à quoi pourrait ressembler une maladie génétique. 

Ils peuvent être rares, en tant que patients atteints d'affections individuelles, mais collectivement patients atteints de maladies rares ne sont pas un petit nombre de personnes.

Souvent, elles sont aussi appelées maladies orphelines, ou maladie du zèbre. C'est parce qu'il y a un manque de recherche sur leurs causes et symptômes, et on ne comprend généralement pas grand-chose à leur sujet. Cela peut les rendre difficiles à diagnostiquer et laisser de nombreux patients bloqués dans ce qu'on appelle une odyssée diagnostique.

Mais plus nous en comprenons à leur sujet, plus nous pouvons les diagnostiquer avec précision et plus nous comprenons causes de maladies rares, plus nous pouvons responsabiliser les individus et les familles en ce qui concerne leur santé génétique.

Plus grand sensibilisation aux maladies rares signifie s'assurer que les patients obtiennent le soutien et le traitement dont ils ont besoin, plus rapidement.

Prévalence

De nombreuses maladies rares sont répandues chez moins de 1 sur 1 million de personnes. Des exemples de ceux-ci incluent Kleefstra syndrome, LÉOPARD syndrome, et Witteveen-Kolk syndrome.

Parfois, la prévalence exacte est inconnue, car de nombreuses personnes ne sont pas diagnostiquées ou diagnostiquées à tort, un problème courant lorsqu'il s'agit de diagnóstico genético. Ehlers Danlos syndrome, et les 13 types connus de celui-ci, est un exemple d'une condition qui est souvent mal diagnostiquée, et pour laquelle on pense qu'il existe peut-être un grand nombre de personnes affectées non diagnostiquées.

Pour certaines maladies, même une estimation approximative de leur prévalence est encore inconnue. Syndromes avec une prévalence actuellement inconnue comprennent Warburg Micro syndrome, Urofaciale syndrome, Temple syndrome, et Adams-Oliver syndrome.

Certains sont plus répandus dans des communautés spécifiques ou parmi des ethnies spécifiques. Cela inclut Tay-Sachs, qui est plus fréquent chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze européenne. 

Les figures

Nous le décomposons ci-dessous -

Maladie rare Prévalence approximative
Tourneur 1 dans 2,000
22q11.2 suppression syndrome 1 dans 4-7,000
Homme-ange Syndrome 1- 12-20,000
Joubert 1 dans 20,000
Kabuki Syndrome 1 dans 30-80,000
Naevus basocellulaire syndrome 1 dans 60,000
Argent-Russell syndrome 1 dans 100,000

Il y a encore beaucoup à apprendre sur les maladies rares, tant du point de vue de leurs causes que symptômes, et plus nous améliorons ces connaissances et cette compréhension, plus nous donnons aux patients un diagnóstico genético, et le bon support.

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