Vous avez reçu un diagnostic erroné d'Ehlers-Danlos ? Prochaines étapes

Qu'est-ce qu'Ehlers-Danlos syndrome (EDS) ?

C'est une génétique rare syndrome qui affecte le tissu conjonctif du corps. Elle est causée par des mutations dans des gènes spécifiques et symptômes comprennent l'hypermobilité, le faible tonus musculaire et la luxation articulaire. 

Quand il s'agit d'un maladie rare, diagnostic erroné est un problème à tous les niveaux. Cependant, lorsqu'il s'agit de Ehlers-Danlos syndrome, un diagnostic erroné est un problème beaucoup plus important qu'il ne devrait l'être. 

Une étude de 414 Ehlers-Danlos syndrome patients du monde entier ont découvert que 56 % des personnes atteintes syndrome avaient reçu un diagnostic erroné à un moment donné de leur parcours diagnostique. Ceci, à son tour, peut conduire à une odyssée diagnostique s'étendant de n'importe où entre huit et dix-neuf ans. 

Sans un diagnostic correct, les personnes touchées sont potentiellement confrontées à une grande incertitude quant à leur état et à leur symptômes.

Mais cela signifie également qu'ils ne recevront pas le soutien, l'assistance et le traitement potentiel dont ils pourraient avoir besoin pour gérer et vivre avec leur état.

Pourquoi les taux d'erreurs de diagnostic sont-ils si élevés en ce qui concerne Ehlers-Danlos syndrome?

Le syndrome lui-même est composé de 13 sous-types, chacun avec un ensemble différent de symptômes et critères diagnostiques. Cela rend difficile le diagnostic de la maladie à partir de son symptômes seule.

Le syndrome présente avec symptômes qui sont souvent considérées comme des conditions médicales à part entière, ce qui détourne l'attention d'un diagnostic d'Ehlers-Danlos. Hypermobilité peut être un symptôme d'Ehlers-Danlos, mais il est rejeté comme étant simplement plus flexible chez de nombreux patients.

Le symptômes du syndrome sont nombreuses et variées, affectant de nombreuses parties différentes du corps. Il n'y a pas de diagnostic unique, ce qui rend difficile, même pour les professionnels de la santé, d'identifier le syndrome. 

Il existe jusqu'à 19 gènes différents, des mutations qui peuvent provoquer la syndrome. Ceci, à son tour, conduit aux différents types et symptômes du syndrome. Cela signifie également tester la syndrome peut impliquer de nombreuses étapes et processus différents. Ceci, à son tour, peut confondre un diagnostic. 

deuxième avis à distance

Comment pouvons-nous réduire les taux d'erreurs de diagnostic?

La clé pour améliorer les taux de diagnostic est l'éducation. Plus d'informations et de recherches sur les causes et symptômes d'Ehlers-Danlos syndrome, plus nous pouvons être précis pour établir un diagnostic. 

Avancées et développements dans analyse génétique, conseil ginitique et test génétique, permettent également d'obtenir une analyse plus rapide et plus précise  diagnóstico genético pour une gamme de maladies rares et génétiques syndromes, pas seulement Ehlers-Danlos. 

 

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