Améliorer diagnóstico genético

Une plus grande concentration sur l'amélioration diagnóstico genético profite à tous les patients atteints de maladies rares. 

Diagnóstico genético une définition

Améliorer diagnóstico genético signifie s'assurer que les patients atteints de maladies rares reçoivent un diagnostic d'une maladie rare.

En moyenne, les patients atteints de maladies rares peuvent passer entre 6-7 ans avant de recevoir un diagnostic précis. Ce processus retardé peut avoir un impact négatif sur la santé émotionnelle et mentale d'un patient. Elle conduit invariablement à l'aggravation de symptômes lié à une condition, et cela peut être à la fois une expérience incroyablement frustrante et traumatisante.

Jusqu'à 40 % des patients atteints de maladies rares, il a été constaté, reçoivent un diagnostic erroné à un moment donné de leur parcours diagnostique. Cela signifie qu'un pourcentage élevé de patients ne reçoivent pas le bon soutien, les bons soins et le bon traitement. 

Comme notre compréhension des maladies rares, y compris les causes et symptômes, augmente, elle doit s'accompagner d'une augmentation ultérieure de la précision de diagnóstico genético. Collectivement, les maladies rares ne sont pas si rares, touchant environ 6-10 % de la population mondiale. Notre compréhension précise de nombre d'entre elles, y compris de nombreuses maladies orphelines, entrave l'exactitude des diagnóstico genético, et cela doit changer si nous voulons garantir que tous les patients atteints de maladies rares reçoivent le soutien dont ils ont besoin. 

Améliorer diagnóstico genético

Améliorer diagnóstico genético: les défis

ACCÈS

L'accès aux conseillers génétiques et aux options de tests génétiques n'est même pas chez les patients atteints de maladies rares. Toutes les zones, en raison de leur emplacement, n'ont pas beaucoup d'options pour conseil ginitique, et souvent les patients font face à de longs trajets et à de longues attentes pour les rendez-vous. Cela contribue à son tour à un parcours diagnostique retardé. 

Précision

Améliorer l'ensemble du processus de diagnóstico genético repose sur l'amélioration des taux de précision. Cela signifie réduire le taux d'erreurs de diagnostic. Il s'agit de rendre plus accessibles, aux parents et aux cliniciens, des outils de analyse génétique qui s'appuient sur des capacités technologiques avancées pour comparer des marqueurs ou symptômes d'une maladie rare, à une base de données de milliers de ces caractéristiques. 

Temps

La réduction des délais de diagnostic est cruciale pour améliorer les taux de diagnostic, dans le monde entier. 6-7 ans pour un diagnostic est une durée inacceptable, et des solutions sont nécessaires pour réduire les temps d'attente des patients lorsqu'ils tentent d'accéder conseil ginitique services aussi. 

Conscience

Actuellement, les patients atteints de maladies rares sont répartis dans le monde entier. S'il y a dix patients dans le monde avec le même ensemble de symptômes, assurant qu'ils reçoivent un diagnostic précis, repose sur la coordination et la coopération entre experts en génétique à l'échelle mondiale. Nous vivons dans un monde numérique, toujours connecté, apporter la puissance de cette technologie dans le domaine des maladies rares est essentiel, afin de connecter des réseaux de patients, de professionnels de la santé, experts en génétique, des chercheurs et des groupes de soutien, dans le but d'améliorer le diagnostic. 

Améliorer diagnóstico genético: les solutions

Améliorer l’accès aux conseillers et experts génétiques

Dans un monde de plus en plus connecté, le développement de solutions de télésanté permet aux patients potentiels atteints de maladies rares de se connecter en ligne avec des conseillers en génétique. Pas de conseiller génétique dans votre région ? Pas de soucis- en ligne conseil ginitique sont capables de vous connecter, depuis le confort de votre foyer, à un réseau de experts en génétique. Plus de déplacements, des temps d'attente réduits et un meilleur accès aux conseils et aux soins d'experts. Ceci est essentiel pour améliorer diagnóstico genético pour plus de patients.

Analyse et soins directs au patient

En ligne conseil ginitique et analyse génétique Les plateformes permettent aux patients atteints de maladies rares d'accéder directement aux outils dont ils ont besoin pour prendre le contrôle de leur propre parcours de diagnostic. Qu'il s'agisse d'une consultation initiale avec un conseiller en génétique, en ligne, ou du téléchargement d'une image pour le dépistage d'images faciales afin d'identifier les marqueurs génétiques syndromes, les patients ont un accès direct à des outils génétiques avancés pour le diagnostic, ce qui leur fait gagner du temps et des années de frustration et de retard dans les soins. 

Améliorer diagnóstico genético: qu'est-ce que cela signifie pour les patients atteints de maladies rares ?

  • Un plus rapide et plus précis diagnóstico genético signifie intervention précoce et soutien à la prise en charge d'une maladie rare. 
  • Cela signifie un accès plus rapide et plus opportun aux traitements et thérapies possibles. 
  • Cela signifie un court parcours de diagnostic et moins de temps perdu à chercher un deuxième, troisième ou quatrième avis. 
  • Cela signifie une plus grande concentration sur la gestion et la vie avec une maladie rare, plutôt que sur le temps passé à la diagnostiquer.
  • En fin de compte, cela signifie de meilleurs résultats de vie et une meilleure qualité de vie pour les patients atteints de maladies rares et leurs familles. 

Améliorer diagnóstico genético lorsqu'il s'agit de maladies rares et génétique syndromes, est un défi. Il reste encore beaucoup à faire pour accroître la sensibilisation et la recherche sur les causes et les symptômes sur plus de 7,000 maladies rares actuellement identifiées.

Mais avancé, connecté conseil ginitique par télésanté et les solutions d'analyse contribuent à cette amélioration, avec le potentiel d'améliorer considérablement les résultats pour les patients atteints de maladies rares dans le monde entier.

 

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