L'autisme est-il génétique ?

L'autisme est un trouble du spectre neurologique diversifié avec de nombreux marqueurs possibles, des différences sociales aux caractéristiques physiques uniques. De nombreux parents d'enfants autistes se sentent concernés par le fait que leur enfant souffre d'un trouble. D'autres peuvent croire que leur enfant n'est pas capable de fonctionner au quotidien ou qu'il est extraordinairement doué et brillant. En fait, l'autisme est une vaste catégorie de comportements et de caractéristiques, et peut être associé à une intelligence élevée, à un trouble du développement intellectuel irrégulièrement distribué, ou simplement à une intelligence moyenne avec des manières non moyennes de traiter l'information. Les façons dont nous évaluons les enfants et les adultes doivent être respectueuses de l'individu et fondées sur la prise de conscience que la neurodiversité est une partie précieuse de notre monde.

Dans le passé, l'autisme était considéré comme une maladie psychologique, où les parents et les soignants étaient souvent accusés à tort d'avoir « causé » l'autisme de l'enfant en n'interagissant pas correctement avec leur bébé. Cela s'est avéré faux. L'autisme (ou trouble du spectre autistique, également connu sous le nom de TSA) est maintenant considéré comme une condition biomédicale ayant des causes neurobiologiques, développée à partir de gènes héréditaires et/ou de mutations génétiques qui surviennent spontanément (de novo) dans l'ovule ou le sperme avant la conception, ou pendant le développement fœtal après la conception.

Certaines génétiques syndromes, comprenant Rett syndrome, X fragile syndrome, Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome, et la schizophrénie, ainsi que l'épilepsie et crise d'épilepsie troubles, ont été liés à l'autisme.

L'autisme est-il génétique ou environnemental ?

Des recherches sont en cours pour déterminer si et comment les facteurs environnementaux, y compris les médicaments, les infections virales, la pollution, le stress maternel grave et les complications de la grossesse, peuvent constituer certaines des causes de Troubles du spectre autistique. La schizophrénie a été spécifiquement associée à des réponses inflammatoires pendant la grossesse, en raison de l'exposition à une infection avant la naissance, et il a également été démontré que cela affecte le développement neuronal du fœtus d'une manière qui peut également provoquer l'autisme, ainsi que le trouble bipolaire. Bien que l'on pense que les causes environnementales ont un certain effet, après de nombreuses recherches, on ne sait pas dans quelle mesure elles peuvent indépendamment provoquer des TSA ou déclencher des vulnérabilités génétiques héréditaires qui causent les TSA.

Après des recherches approfondies, les professionnels de la santé et les chercheurs ont conclu qu'il n'y avait aucun lien entre les vaccins et l'autisme : il s'agit d'une cause génétique, avec une influence possible de facteurs environnementaux pendant la grossesse. L'étude qui a déclenché le débat en suggérant un lien a été retirée, et l'étude originale s'est avérée mal conçue avec des méthodes douteuses.

À quel moment l'autisme peut-il être détecté?

Les tests génétiques prénataux peuvent identifier la probabilité de certains syndromes liés à l'autisme, y compris X fragile syndrome. Mais même si ces mutations rares renvoient une forte probabilité dans les résultats des tests, il n'y a aucun moyen de savoir avec certitude si le bébé montrera plus tard des signes d'autisme.

Ce qui est clair, c'est que divers comportements physiques et traits du visage distinctifs liés aux troubles du spectre autistique peuvent être remarqués dès le plus jeune âge. Les différences sociales peuvent apparaître plus tôt ou plus tard, et souvent soit ne peuvent pas être clairement liées au trouble du spectre autistique, soit peuvent être considérées comme faisant partie de plusieurs autres affections génétiques ou neurodiverses, telles que TDAH ou TOC.

Qu'est-ce qui ressort ?

Lorsque les marqueurs comportementaux suivants apparaissent chez un enfant, cela vaut la peine d'approfondir la recherche d'un éventuel diagnostic d'autisme :

Marche sur les orteils, difficulté à fléchir les chevilles au-delà de 90 degrés

Habitudes alimentaires ou de sommeil inhabituelles

Contact visuel faible ou nul

Se frotter les yeux

Rire spontanément quand les autres ne le sont pas (rire tonal ou musical)

Mouvements inhabituels de la main, des doigts ou du corps

Réactions sensibles aux sons, aux images, aux odeurs et aux textures (aliments collants, étiquettes dans les vêtements)

Fort intérêt pour les expériences sensorielles (frotter une certaine texture, lécher des objets)

Rotation, vacillement, battement des bras et autres mouvements répétitifs

Répétition de mots et de phrases (écholalie)

Intérêt intense pour aligner ou ordonner des objets

Attachement aux rituels et forte réaction aux changements

Il est important de garder à l'esprit que bon nombre des comportements historiquement typiques associés à l'autisme s'appliquent le plus souvent aux enfants de sexe masculin, laissant de nombreuses filles non diagnostiquées.

Il convient également de noter que même si certains de ces comportements peuvent perturber les attentes des parents, ils ne causent, pour la plupart, aucun préjudice important à l'enfant. Le frottement excessif des yeux doit tre surveillé et déconseillé si possible car il peut causer des lésions oculaires. Mais des bizarreries telles que le plaisir de la texture peuvent simplement signifier l'achat ou la fabrication d'un nouveau jouet sensoriel.

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Traits du visage : à quoi ressemble l'autisme ?

Des études ont montré que les enfants autistes peuvent présenter certaines caractéristiques faciales subtiles. Ceux-ci peuvent inclure des yeux espacés dans une face supérieure inhabituellement large. La région médiane du visage (zone du nez et des joues) est plus courte. La bouche est plus large que d'habitude, et le philtrum (la rainure verticale au-dessus de la lèvre supérieure) est également plus large.

Bien que ces traits du visage puissent aider à alerter les parents, les soignants et les professionnels de la santé, ils ne diffèrent pas radicalement des enfants qui ne sont pas autistes.

Alors l'autisme est-il génétique ?

L'étude de la génétique de l'autisme a progressé au cours des dernières décennies, déclenchant des changements majeurs dans la façon dont nous percevons l'autisme dans son ensemble. Il reste beaucoup à apprendre et à expliquer sur les facteurs de susceptibilité à l'autisme. Nous en connaissons déjà beaucoup, et il doit y en avoir beaucoup d'autres que nous n'avons pas encore identifiés. Il serait utile de pouvoir identifier les variantes génétiques associées à des types spécifiques d'autisme, mais ce n'est pas encore possible.

L'apport du patrimoine génétique dans l'autisme est indéniable. Cependant, sans prendre en compte un large éventail de facteurs environnementaux, nous n'avons toujours pas une image complète de ce qui cause l'autisme.

Si vous remarquez des comportements de type autistique chez votre enfant, parlez-en avant tout à votre médecin. Ils vous aideront à comprendre si votre enfant peut avoir besoin d'un examen plus approfondi pour évaluer l'autisme et les troubles génétiques connexes. Votre médecin peut également suggérer conseil ginitique, surtout s'ils identifient également d'autres symptômes chez votre enfant qui n'ont pas de cause claire.

Un conseiller en génétique sera en mesure de comprendre autisme symptômes dans le contexte d'un éventuel diagnostic de maladie rare, et peut recommander les meilleures options pour une enquête plus approfondie et des tests génétiques, le cas échéant.

Comprendre exactement où se trouvent les besoins de votre enfant aidera à garantir qu'ils sont satisfaits et que les familles et les enfants reçoivent un soutien crucial au bon moment.

 

 

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