Klinefelter Syndrome Caractéristiques du visage

Profil d'une maladie rare – Klinefelter syndrome

Klinefelter est une maladie rare qui survient chez les hommes. Elle est causée par la présence d'un chromosome X supplémentaire, au lieu de chromosomes XY, les individus affectés ont des chromosomes XXY. Pour cette raison, le syndrome est aussi souvent connu sous le nom de XXY syndrome. 

Il existe trois types de cette génétique syndrome:

  1. Quand il y a un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule
  2. Mosaic Klinefelter - lorsque le chromosome X supplémentaire apparaît dans quelques-unes des cellules. 
  3. Lorsqu'il y a plus d'un chromosome X supplémentaire, comme dans XXXY - cette forme du syndrome est très rare et grave. 

Klinefelter n'est pas une maladie héréditaire. Les mâles avec le syndrome sont stériles. Le chromosome X supplémentaire est le résultat d'une mutation spontanée qui se produit lors de la création des cellules reproductrices.

Certaines données suggèrent que l'augmentation de l'âge maternel augmente le risque de Klinefelter, et d'autres anomalies chromosomiques, mais cela n'est pas encore cité ou reconnu comme une cause directe de la syndrome.

La prévalence actuelle de la syndrome est considéré comme 1 pour chaque 500-1,000 naissance vivante. De nombreuses personnes touchées ne sont pas diagnostiquées avec le syndrome jusqu'à l'âge adulte, et on pense que beaucoup d'autres ne sont pas diagnostiqués. 

Klinefelter- traits du visage et symptômes

Klinefelter, comme beaucoup de génétique syndromes, se caractérise par ses traits faciaux uniques et symptômes.

Le principal symptômes de cette génétique syndrome inclure:

-Petits testicules/testicules - c'est l'une des caractéristiques les plus courantes et les plus évidentes de la syndrome

-Moins de poils faciaux que les autres hommes, ainsi que moins de poils publics

-Gynécomastie – développement du tissu mammaire

-Un corps plus grand que la moyenne, une stature mince et des bras et des jambes longs qui ne sont pas proportionnés au reste du corps

-Chez certaines personnes touchées, l'obésité peut être un problème

-L'ostéoporose précoce, une fragilisation des os

-Infertilité

Certains des premiers signes de Klinefelter incluent :

- Retard de la marche dans la petite enfance

-Dyspraxie – problèmes de coordination

Retard de la parole et du langage

-Problèmes d'attention

- Troubles d'apprentissage légers, y compris la dyslexie

-Problèmes de comportement - généralement timidité, faible confiance en soi et immaturité

 Klinefelter et conseil ginitique

Comme pour de nombreuses maladies rares, le Klinefelter n'est souvent pas diagnostiqué pendant de nombreuses années. Malgré tout ce que nous savons sur ses causes, ses traits faciaux uniques et ses symptômes - sensibilisation à la syndrome est encore minime.

Toute personne subissant un dépistage génétique et des tests pour un Klinefelter présumé syndrome devrait consulter un conseiller en génétique. Tout d'abord, un conseiller en génétique sera en mesure d'expliquer en détail le processus de test et, sur la base des donnes identifiables d'un individu, symptômes, si Klinefelter doit être testé. 

Les conseillers en génétique fournissent un soutien émotionnel aux personnes et aux familles qui subissent des tests génétiques, et diagnóstico genético. Ils sont capables de mettre un individu, éventuellement non connecté auparavant symptômes et caractéristiques, dans le contexte d'une maladie rare, et un éventuel diagnostic. 

Les conseillers génétiques, à travers conseil ginitique pour Klinefelter, sont en mesure d'aider les individus à mieux comprendre ce qu'un diagnostic de Klinefelter pourrait signifier pour leur santé future. C'est une étape dans la diagnóstico genético processus à ne pas manquer.

 

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