Vivre avec un diagnostic tardif
Qu'est-ce qu'un diagnostic retardé?
Un diagnostic tardif est lorsqu'un patient a dû attendre une période prolongée pour diagnostiquer une maladie ou un état de santé.
Certaines maladies sont diagnostiquées rapidement le diabète, par exemple, est une maladie qui touche de nombreuses personnes dans le monde. La communauté médicale et le grand public sont très sensibilisés aux causes et aux symptômes du diabète. Il existe également plusieurs options de test différentes pour la maladie qui permettent un diagnostic rapide.
Cependant, il y a encore tellement d'inconnu sur les causes et les caractéristiques de la génétique syndromes, qu'un diagnostic tardif est souvent la norme pour les maladies rares. Dans certains cas, un diagnostic peut prendre jusqu'à 8 ans pour être confirmé, ce qui inclut souvent plusieurs erreurs de diagnostic en cours de route.
Quel est l'impact d'un diagnostic tardif?
Un diagnostic tardif peut signifier beaucoup de choses pour les patients atteints de maladies rares. Dans de nombreux cas, aucun de ces éléments n'est positif et ne contribue pas non plus à leur qualité de vie. En fait, le contraire est vrai.
Un diagnostic tardif, en plus de causer des années de frustration et de gaspillage de temps et de ressources, peut signifier qu'un patient n'a pas accès aux soins, au soutien et aux traitements appropriés pour la prise en charge de sa maladie, ou cela peut signifier qu'il reçoit la mauvaise information et le traitement en ce qui concerne leur état.
Dans les deux scénarios, le patient est placé dans une position où le symptômes associé à leur syndrome ou la maladie peut s'aggraver. Chez certains patients, cela peut avoir des conséquences graves et durables sur la santé et peut, dans certains cas, contribuer à une espérance de vie raccourcie.
Plus un patient atteint d'une maladie rare a accès à des informations sur ses syndrome, et plus ils ont accès au bon soutien, meilleure peut être leur qualité de vie.
Comment accélérer un diagnostic tardif?
Il peut être difficile d'accélérer un diagnostic tardif, surtout si le symptômes suggèrent un diagnostic de maladie extrêmement rare. Alors que la recherche et le financement sur les maladies rares augmentent aux États-Unis et dans l'Union européenne, il existe toujours un grand écart dans l'accès des patients à des outils de diagnostic opportuns et précis.
Pour de nombreux patients, les obstacles comprennent le manque de spécialistes dans leur domaine et l'incapacité de se déplacer vers les spécialistes nécessaires. Le coût est également parfois un problème, tout comme le manque de conseillers en génétique et de généticiens (entraînant de longs délais d'attente pour un rendez-vous) pour aider à diagnostiquer un patient.
Increasing accessibility to genetic analysis and genetic services to patients is essential in speeding up a delayed diagnosis. This is being achieved through advancements in health platforms that utilize AI technology and facial screening software to provide patients with a genetic analysis that can speed up their diagnostic journey.
Combining this genetic analysis with its network of genetic counselors and geneticists, for genetic counseling and genetic testing services, is one way that FDNA Health is committed to speeding up the diagnostic journey of rare disease patients the world over.
Réserver une séance avec un conseiller en génétique sera incroyablement bénéfique pour lutter contre certains symptômes qui peut survenir. Vous pourrez avoir une session en tête-à-tête avec un professionnel du domaine qui vous aidera à détecter tout potentiel syndromes comprenant Williams syndrome et d'autres. Faire un diagnostic tardif une chose du passé.
