Vivre avec une maladie rare

Vivre avec une maladie rare peut être difficile. Cela peut être dû à un certain nombre de raisons différentes. Sur symptômes d'une maladie rare, qui peut inclure des problèmes de santé et médicaux graves, il peut être difficile de vivre avec une maladie rare si vous ne parvenez pas à obtenir un diagnostic confirmé pour votre maladie. 

Pourquoi vivre avec une maladie rare peut-il être difficile ?

Maladie rare symptômes

Les maladies rares sont souvent multisystémiques syndromes, ce qui signifie qu'ils affectent plusieurs parties du corps. Cela peut aller d'un retard de développement à Déficience intellectuelle, aux problèmes de développement physique et de mobilité. Symptômes d'une maladie rare peut affecter n'importe quelle partie et n'importe quel système du corps. Certaines personnes atteintes d'une maladie rare sont confrontées à des problèmes de santé graves et à long terme liés à leur syndrome. Ceux-ci peuvent rendre la vie plus difficile, à court et à long terme.

diagnostic erroné

Vivre avec une maladie rare peut être rendu encore plus difficile si, en tant que patient, vous recevez un diagnostic erroné. Il y a encore beaucoup de choses inconnues sur de nombreux gènes rares syndromes, leurs causes et leurs symptômes. Cela peut conduire à des taux élevés d'erreurs de diagnostic. 56 % de Ehlers-Danlos (EDS) les patients recevront au moins une erreur de diagnostic. Cela est dû en partie à l'ensemble complexe de symptômes et les nombreux sous-types de SED, mais généralement le taux d'erreurs de diagnostic pour les maladies rares est encore trop élevé.

Cette erreur de diagnostic laisse les patients bloqués dans un parcours de diagnostic. Cela signifie qu'ils ne sont pas en mesure d'accéder au soutien ciblé et spécialisé dont ils peuvent avoir besoin pour gérer une maladie rare et ses symptômes. Cela peut également créer une grande quantité de stress et de frustration pour les personnes soupçonnées d'une maladie rare. 

diagnostic tardif

Vivre avec une maladie rare peut aussi être rendu plus compliqué en raison d'un diagnostic tardif. Cela fait généralement référence au long temps qu'une personne doit passer dans son cheminement vers un diagnostic de maladie rare confirmé et précis. 

Le délai moyen de diagnostic est d'environ 4-5 ans pour un syndrome, bien que pour certaines maladies, cela puisse être encore plus long. Encore une fois, cela signifie que les patients passent beaucoup de temps à chercher, à chercher mais pas nécessairement à recevoir des réponses concrètes sur leur propre santé et symptômes. Cela peut signifier un traitement et un soutien retardés, qui sont connus pour rendre plus difficile la vie avec une maladie rare. 

Manque d'accès à conseil ginitique

Vivre avec une maladie rare peut être une expérience difficile et parfois solitaire. De par leur nature même et leur prévalence, les maladies rares ne sont pas courantes et il n'est peut-être pas plus facile de se connecter avec d'autres personnes ayant le même diagnostic et syndrome. Il peut également être difficile de trouver des informations sur les maladies rares, et un défi pour les patients de s'éduquer et de s'informer sur leur propre état. 

Ce qui peut faire toute la différence pour les patients atteints de maladies rares, c'est un accès rapide et régulier à conseil ginitique prestations de service. Cela améliore non seulement leurs chances de recevoir un diagnóstico genético mais il les met également en contact avec un expert qui peut les renseigner sur leur diagnostic potentiel de maladie rare, leurs options pour les tests génétiques et les possibles à court et à long terme symptômes du syndrome. Cela peut être incroyablement stimulant pour les patients atteints de maladies rares et leurs familles, et plus les patients atteints de maladies rares sont responsabilisés par rapport à leur état, plus ils sont susceptibles de recevoir un diagnostic précis et mieux ils sont en mesure de gérer leur syndrome. 

Conseil génétiqueg fournit également un soutien émotionnel important à toute personne vivant avec une maladie rare. Les conseillers génétiques ne sont pas seulement experts en génétique, ce sont également des conseillers formés capables d'accompagner les patients diagnóstico genético et ce que cela peut signifier de vivre avec une maladie rare. Ils peuvent également mettre les patients en contact avec des groupes de soutien et des réseaux de soutien pour ceux qui vivent avec un syndrome, ou des types de syndrome.

Malheureusement, de nombreux patients atteints de maladies rares ne sont pas en mesure d'accéder facilement conseil ginitique prestations de service. Il peut y avoir un certain nombre d'obstacles à ces soins spécialisés – de l'emplacement, au coût, à la disponibilité des services. Et ce manque d'accès peut avoir un impact négatif sur la vie d'un patient atteint d'une maladie rare. Améliorer diagnóstico genético, en particulier sa précision est importante en termes d'amélioration de la vie des personnes atteintes d'une maladie rare.

Cependant, de nouveaux développements voient l'avancement de la technologie en ligne conseil ginitique services, afin d'assurer un meilleur accès à ceux qui en ont le plus besoin. Ces services virtuels garantissent que les patients atteints de maladies rares reçoivent l'aide et le soutien essentiels dont ils ont besoin pour vivre avec maladies génétiques rares. 

 

 

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