Marfan syndrome Test génétique
Tests génétiques Marfan
Marfan syndrome est une condition qui affecte le tissu conjonctif dans le corps. Comme ce tissu peut être trouvé dans tout le corps, le syndrome peut affecter plusieurs parties du corps.
Les trois principales parties du corps touchées par la syndrome comprennent le système oculaire (les yeux), le système squelettique et le système cardiovasculaire.
le syndrome est hérité, et le résultat de mutations sur un gène connu sous le nom FBN1, situé sur le chromosome 15. On pense que jusqu'à 75 % des cas diagnostiqués sont héréditaires. Les autres sont le résultat d'une mutation nouvelle ou aléatoire dans le gène qui se produit pendant la reproduction.
Lorsqu'il a hérité du gène responsable de la syndrome se transmet dans un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie qu'un seul parent, de l'enfant atteint, est porteur de la mutation du gène. Syndromes, tels que Marfan, qui sont hérités selon un modèle autosomique dominant, ne nécessitent qu'une seule copie de la mutation du gène pour se produire. Tout parent porteur du FBN1 mutation génétique a 50 % de chances de transmettre la mutation à leurs enfants. Ce risque reste le même pour chaque enfant qu'ils ont.
Qui
Toute personne affichant symptômes du syndrome
Un individu avec symptômes de Marfan syndrome, et en particulier ceux qui affectent les yeux, le système squelettique et le système cardiovasculaire, peuvent inciter à recommander des tests génétiques. Si ces symptômes semblent n'avoir aucune autre cause connue, Marfan syndrome peut être suspecté et des tests recommandés.
Symptômes peuvent varier considérablement entre les individus atteints de Marfan, en particulier en termes de gravité, de présentation et d'âge auquel ils se développent. Comme pour toute maladie rare, cela peut rendre difficile le diagnostic à partir de symptômes seule. En général, les enfants sont rarement diagnostiqués avec le syndrome, même ceux qu'il est congénital, comme symptômes présent plus tard dans l'enfance ou l'adolescence.
Dans certains cas symptômes peuvent varier considérablement et affecter à peine la qualité de vie d'un individu affecté. Abraham Lincoln est connu pour avoir eu Marfan syndrome, ainsi que le nageur olympique Michael Phelps.
Cependant un diagnostic sur symptômes seul n'est pas suffisant, ni assez précis. En tant que trouble du tissu conjonctif, Marfan partage des symptômes avec d'autres affections tissulaires, telles que Ehlers-Danlos et Beals syndrome. Diagnostiquer le symptômes de Marfan nécessite une compréhension spécialisée des maladies rares du tissu conjonctif et de leurs subtiles différences.
Toute personne ayant des antécédents familiaux connus de syndrome ou une mutation génétique qui provoque
Enfants d'un parent avec Marfan, ou enfants avec frères et sœurs avec le syndrome, devraient également être soumis à des tests génétiques. Un parent atteint de Marfan a 50 % de chances de le transmettre à ses enfants, ce qui est un risque suffisamment élevé pour justifier un test génétique, même sans signe visible symptômes.
Toute personne ayant un modèle de parenté symptômes dans la famille
Souvent, si symptômes présent légèrement, il peut y avoir un motif de Margan syndrome symptômes dans une famille élargie. Toute personne ayant des antécédents médicaux familiaux de Marfan syndrome symptômes peut être soumis à des tests génétiques. Si ce test génétique confirme alors Marfan, la recommandation de test serait étendue à davantage de membres de la famille.
Diagnóstico Genético pour Marfan syndrome
Avant de tester
Avant qu'une recommandation de test génétique ne soit faite, un examen physique de parties spécifiques du corps sera généralement effectué pour en savoir plus sur la santé médicale d'un individu et son lien potentiel avec Marfan.
Cet examen médical portera sur le cœur et la peau – le relâchement cutané et les vergetures sont caractéristiques de la syndrome chez de nombreuses personnes. Il recherchera également les caractéristiques communes associées à la maladie, telles que des membres longs et minces, une colonne vertébrale incurvée et un palais haut.
Cet examen peut également comprendre des examens médicaux plus spécifiques, dont celui destiné à évaluer la santé du cœur, par exemple un échocardiogramme et un électrocardiogramme.
Un examen de la vue devrait également avoir lieu, et plus précisément une évaluation connue sous le nom d'évaluation à la «lampe à fente» pour vérifier si les lentilles de l'œil sont en place ou non. Des tests peuvent également être effectués pour rechercher d'autres signes spécifiques de Marfan, notamment une IRM du bas du dos pour rechercher une ectasie durale, qui est un gonflement du sac entourant la colonne vertébrale.
Le test
Les tests génétiques pour Marfan impliqueront un test sanguin pour identifier le FBN1 Mutation génétique. Il y a en fait plus de 2,000 mutations dans le FBN1 gène connu pour causer Marfan, et chacune de ces mutations est souvent unique à une famille.
Avant de subir un test génétique pour Marfan, une personne ou une famille doit assister conseil ginitique sessions, afin de mieux comprendre le processus, le syndrome lui-même, et ce que cela signifie de vivre avec Marfan. Il existe un certain nombre de entreprises de tests génétiques offrant des services de dépistage et de test pour une gamme de maladies rares, un conseiller en génétique peut aider les patients et les familles à s'y retrouver.
