Test NIPT

Dépistage prénatal non invasif

Le test NIPT est une forme de test génétique prénatal dépistage qui détermine le risque qu'un fœtus naisse avec des conditions génétiques spécifiques.

Le sang d'une femme enceinte contient de très petits fragments de l'ADN de son bébé à naître, qui, en raison de leur nature flottante, sont connus sous le nom de ADN acellulaire (cfADN). Ces cellules sont excrétées du placenta au cours d'une grossesse et sont, pour la plupart, identiques à l'ADN du fœtus. Cela permet une méthode de dépistage génétique qui peut détecter avec un degré élevé de précision des changements ou des mutations génétiques spécifiques qui pourraient exposer le fœtus à un risque plus élevé de développer certaines conditions génétiques.

Le test NIPT est considéré comme une forme précise et presque sans risque de test génétique. Contrairement à la nature plus invasive et risquée de l'amniocentèse et du test des villosités choriales. 

Elle survient généralement au début du premier trimestre de la grossesse, dès la dixième semaine. C'est lorsque la fraction fœtale, ou la proportion de cfDNA fœtal dans le sang de la mère, est supérieure à 4 %. Toute diminution d'une fraction fœtale et le dépistage n'est pas aussi précis. 

Que peuvent identifier les tests NIPT ?

Le dépistage NIPT est capable d'identifier troubles chromosomiques courants causée par une copie chromosomique supplémentaire ou manquante. Ces troubles comprennent Vers le bas syndrome, Trisomie 21 (causée par un chromosome supplémentaire 21), Trisomie 18 (causée par un chromosome manquant 18), Trisomie 13 (causée par un chromosome supplémentaire 13). Il peut également identifier des copies manquantes ou supplémentaires des chromosomes sexuels - les chromosomes X et Y.

Le test peut également dépister d'autres troubles chromosomiques causés par des chromosomes supprimés ou dupliqués. Notre compréhension de la façon dont il peut le faire augmente, et avec elle la précision des tests concernant ces troubles. 

Plus récemment, le test NIPT est utilisé pour identifier les mutations d'un seul gène qui causent d'autres conditions génétiques et syndromes. Cela élargira la portée des tests non invasifs. 

Le test NIPT n'est pas un test de diagnostic. Il ne peut identifier le risque que pour des conditions spécifiques, pas si un fœtus en a définitivement un. Le test renvoie aussi parfois un certain nombre de faux positifs (identifie le risque là où il n'y en a pas) et de faux négatifs (identifie pas de risque, quand il y en a un). Il peut également détecter ou identifier le risque de maladie génétique chez la mère, car le test dépiste également son cfDNA. 

Un résultat positif signifiera la nécessité de tests de diagnostic supplémentaires pour confirmer si un fœtus a la maladie génétique suspectée ou non.

Conseil Ginitique

Comme pour toute forme de dépistage génétique, conseil ginitique est un service de soutien important pour toute personne subissant un test prénatal. Conseil ginitique est en mesure d'aider les futurs parents à comprendre quand et si le test NIPT est nécessaire. Un âge maternel plus élevé, par exemple, est considéré comme un facteur de risque d'anomalies chromosomiques, et il serait généralement recommandé aux femmes enceintes de plus de 35 ans d'envisager le test NIPT dans le cadre des soins prénatals. 

Conseil ginitique aidera les futurs parents à comprendre pleinement ce qu'est le test NIPT, ce qu'il peut leur dire sur la santé génétique et future de leur enfant à naître, et comment donner un sens aux résultats. Ils peuvent également les aider à naviguer d'autres tests génétiques, si le NIPT montre un risque plus élevé d'anomalie chromosomique chez leur enfant. Il peut également comprendre les services d'un conseiller en génétique pédiatrique.

Conseil ginitique peut également aider les parents à naviguer dans ce parcours diagnostique, si cela s'avère nécessaire, et les guider émotionnellement à travers ce qui peut être un processus très difficile, car ils comprennent les implications pour la santé de leur enfant.

Conseil ginitique devrait faire partie intégrante de tout dépistage, analyse et test génétique prénatal. 

 

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