Notre enfant a un mauvais diagnostic, et ensuite ?

Recevoir un mauvais diagnostic peut être dévastateur tant pour le patient concerné que pour sa famille.

Un diagnostic erroné peut avoir de nombreuses implications, y compris un délai pour s'assurer que le patient et sa famille reçoivent le soutien et le traitement appropriés. Dans certains cas, cela peut même signifier qu'un patient mal diagnostiqué reçoit les mauvais traitements et options de soins. 

Au Royaume-Uni seulement, jusqu'à 50 % des patients atteints de maladies rares ont reçu un diagnostic erroné tout au long du parcours diagnostique. Plus de 30 % des patients atteints de maladies rares ont reçu jusqu'à 3 diagnostics erronés avant de recevoir le bon. T

Ces chiffres soulignent les difficultés et les frustrations auxquelles sont confrontés les patients atteints de maladies rares et leurs familles. Sans un diagnostic correct, les patients ne peuvent pas accéder au traitement et aux soins qui contribueront à améliorer leur qualité de vie et les résultats futurs de leur vie. Cela peut même entraîner une détérioration de leur santé et de leur état de santé dans l'intervalle. 

Tout d'abord, examinons ce que signifie exactement un mauvais ou un mauvais diagnostic.

Un diagnostic erroné se produit lorsqu'un professionnel de la santé attribue à un patient un diagnostic de maladie ou de problème de santé qui s'avère incorrect. C'est un problème particulier avec les maladies rares. Beaucoup génétique syndromes ont des caractéristiques qui se chevauchent, et de nombreux syndromes font encore l'objet de recherches plus intensives et plus approfondies pour comprendre leurs causes et symptômes mieux.

Moins nous en savons sur les maladies rares, plus un diagnostic erroné devient probable. Pour les personnes atteintes de ces maladies orphelines (affections si rares qu'elles attirent très peu l'attention des médias et de la recherche), recevoir le bon diagnostic peut être un voyage long et difficile.

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La maladie de Fabry est une génétique rare syndrome qui est souvent mal diagnostiqué. En tant que maladie multisystémique, elle partage des symptômes avec d'autres conditions (Schindler syndrome, maladie de Gaucher) et parce que certains symptômes ne vous présentez que plus tard dans la vie. Jusqu'à 25 % des patients atteints de la maladie de Fabry ont reçu un diagnostic erroné et, dans la plupart des cas, les femmes sont plus susceptibles d'être diagnostiquées ou d'attendre plus longtemps que les hommes pour obtenir un diagnostic correct. 

Pour de nombreux patients et leurs familles, une erreur de diagnostic n'est qu'une étape retardée de plus dans leur parcours diagnostique. Un diagnostic erroné contribue au temps prolongé nécessaire à de nombreux patients atteints de maladies rares pour trouver un diagnostic concluant. Le délai moyen actuel pour un diagnostic correct d'une maladie rare aux États-Unis est d'environ 5 ans. Ces chiffres ne représentent pas vraiment le nombre de visites chez le médecin, de rendez-vous, de tests et d'évaluations que ces chiffres représentent. Il ne rend pas correctement compte des heures perdues passées à se rendre aux rendez-vous, à la visite de médecins et au coût émotionnel que tout cela implique. Il ne traduit pas non plus correctement le temps perdu à obtenir l'aide appropriée à un patient atteint d'une maladie rare, un patient qui peut souffrir d'autres problèmes de santé et médicaux qui ont un impact sur sa qualité de vie. 

Cependant, ces dernières années, il y a eu le début d'un effort concerté et mondial de la part des maladies rares et des communautés médicales pour améliorer le diagnostic des maladies rares. Ces initiatives comprennent le Base de données NORD sur les maladies rares, accessible aux patients et à leurs familles. Dans 2020 À elle seule, l'UE a débloqué plus de 1.4 milliards d'euros de fonds pour des projets de recherche et d'innovation sur les maladies rares. Et si ces efforts collectifs aideront les patients atteints de maladies rares à recevoir un diagnostic plus rapide et plus précis, entre-temps, il y a encore un retard pour les patients et leurs familles.

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C'est là que la nouvelle technologie médicale de l'IA entre en jeu.

Il vise à raccourcir le parcours diagnostique des patients atteints de maladies rares et, en même temps, à améliorer la précision du diagnostic qu'ils reçoivent. Un exemple frappant en est le FDNA Telehealth plateforme télégénétique. Il utilise la technologie de reconnaissance d'analyse faciale pour identifier les marqueurs de milliers de maladies rares et génétiques. syndromes à partir d'une photo. Ça signifie analyse génétique c'est rapide et, surtout, pour les patients déjà confrontés à un diagnostic erroné, précis.

Il relie également les patients à conseillers en génétique qui peut interpréter la technologie et aider les familles à comprendre la prochaine étape dans la poursuite d'un diagnostic correct. Cela pourrait impliquer d'autres consultations avec un généticien et une référence pour des tests et un dépistage génétiques plus spécifiques et ciblés. Tout ce soutien et ces conseils peuvent être reçus en ligne et dans le confort de votre foyer. Aider les patients atteints de maladies rares à accéder à un soutien et à une assistance spécialisés a permis de raccourcir les parcours de diagnostic pour de nombreuses familles.

Recevoir ce que vous découvrirez plus tard comme une erreur de diagnostic peut être un processus solitaire, frustrant et difficile. Jusqu'à ce que vous ayez un diagnostic correct, il est impossible d'accéder aux groupes de soutien, aux informations et aux spécialistes qui peuvent faire toute la différence dans la vie d'un patient atteint d'une maladie rare. Cependant, se tourner vers les nouvelles technologies et plates-formes de télégénétique peut être la solution pour garantir que les erreurs de diagnostic deviennent de moins en moins courantes dans le domaine des maladies rares. 

 

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