Tests génétiques pédiatriques - Quand tester les enfants

Pour les jeunes enfants qui ne se développent pas comme prévu, ou qui ont des retards d'élocution ou d'autres domaines, les pédiatres peuvent désormais recommander des tests génétiques et des consultations, nous disent les médecins dans une nouvelle ressource pour les patients trouvée dans JAMA Pediatrics.

Le Dr Marni Falk de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie en Pennsylvanie, qui a co-écrit la fiche d'information, a déclaré : « Nous voulons donner aux familles les moyens d'avoir plus d'informations, et tant de choses ont changé sur ce que signifie obtenir des tests génétiques et ce que cela peut fais."

Les pédiatres peuvent ne pas se sentir à l'aise d'expliquer en détail aux parents pourquoi les tests peuvent être justifiés pour leur enfant, car il s'agit d'un processus complexe avec des résultats potentiellement de grande envergure, mais le Dr Falk pense que les tests génétiques devraient être accessibles et compréhensibles dans un aperçu niveau, aux parents comme aux médecins.

La nouvelle fiche de ressources pour les patients est disponible gratuitement auprès de JAMA ici. Il présente quelques suggestions pratiques utiles concernant les tests génétiques pédiatriques : les risques et les avantages, et quelques conseils pour les enfants et leurs parents qui passent par le processus de test génétique. Il offre également une brève explication sur la façon dont les mutations dans les chromosomes d'un parent peuvent transférer des troubles génétiques héréditaires à un enfant, ainsi que sur la façon dont une mutation spontanée peut se produire chez un enfant.

Les tests génétiques pédiatriques et votre enfant

Après en avoir appris plus à ce sujet, vous vous demandez peut-être comment les tests génétiques peuvent aider votre enfant et pourquoi un pédiatre recommanderait que votre enfant soit testé.

Les enfants peuvent naître avec des troubles qui affectent leurs fonctionnalités de base de manière chronique, notamment des troubles de la vue, de l'ouïe, des mouvements et de l'équilibre, de l'humeur, des irrégularités du système immunitaire, faible croissance, des problèmes d'appétit, d'alimentation et de digestion, ou le trouble peut causer convulsions, des arythmies cardiaques ou des déséquilibres hormonaux.

En déterminant la maladie génétique ou chromosomique qui cause le problème, il peut y avoir suffisamment d'informations pour que la famille de l'enfant recherche des essais de médicaments qui pourraient ne pas encore être généralement disponibles, ou des thérapies de ciblage génique. Il y a aussi une considération très importante à prendre en compte : plus tôt un enfant reçoit un diagnostic, plus tôt les parents et les soignants peuvent aider à orienter les plans de santé et de thérapie physique, professionnelle ou autre de l'enfant, au besoin, tout en intégrant cette compréhension. dans leur scolarité, le cas échéant. Cela peut grandement aider à leur développement et améliorer considérablement la qualité de vie de l'enfant. Ici, l'intervention précoce est la clé. Et, dans le cas où un trouble, syndrome ou la maladie peut mettre la vie en danger ou présenter des complications graves, ce qui est bien sûr une information nécessaire de toute urgence pour les parents ou les tuteurs d'un enfant.

Les chercheurs peuvent désormais identifier jusqu'à 7,000 syndromes, maladies et troubles causés par une mutation dans un seul gène. Le dépistage de ces mutations peut confirmer un diagnostic hypothétique. Un médecin bien formé peut croire qu'il reconnaît une maladie, mais il recommandera des tests génétiques et attendra que les tests soient effectués. Parce que tant de troubles partagent le même ou sont liés symptômes, sans test génétique, il peut ne pas être clair s'il s'agit en fait d'une affection similaire qui pourrait être beaucoup plus grave, voire mortelle, ou peut-être s'agit-il d'une très légère anomalie qui peut être beaucoup moins préoccupante. Avec un diagnostic clair et établi, la voie du traitement est ouverte.

Ce type de test est-il le même que le test d'ascendance?

En termes simples, non, ce n'est pas le cas. La méthode de test initiale peut être similaire aux tests de tendance à domicile, ou légèrement modifiée : un écouvillonnage des joues est susceptible d'être remplacé par une prise de sang, mais pas nécessairement. Cependant, la manière dont le matériel génétique est examiné et les résultats recherchés sont très différents.

Dans ce type de test génétique (pédiatrique ou autre), les tests sont commandés par un spécialiste en génétique et peuvent être référés par un professionnel de la santé. Les tests scrutent le génome de l'enfant, à la recherche de mutations dans un ensemble de gènes connus qui sont le plus souvent le siège d'anomalies causant des problèmes.

Dans le passé, seuls les cas extrêmes et évidents qui correspondaient parfaitement à la définition classique d'un syndrome aurait été diagnostiqué. Aujourd'hui, nous connaissons mieux l'éventail des symptômes qui peut correspondre à divers syndromes. Les tests génétiques nous aident à faire le lien et à identifier un trouble défini.

Avec les nouvelles technologies disponibles, le traitement des tests génétiques est devenu une affaire beaucoup plus rapide. Cela a permis au prix de baisser considérablement, le mettant à la portée de plus de familles et d'individus. Les tests génétiques pédiatriques sont désormais aussi plus souvent couverts par les assurances.

Comment les tests génétiques peuvent aider à planifier à l'avance pour votre famille

Pour les parents ou un parent prévoyant et se demandant quels pourraient être les risques s'ils choisissent d'avoir un autre enfant, les tests génétiques pédiatriques peuvent faire toute la différence.

Le Dr Margaret Adam de la faculté de médecine de l'Université de Washington et de l'hôpital pour enfants de Seattle a déclaré : « Certains parents disent qu'ils ne peuvent pas avoir un autre enfant avec des complications et n'essaieront pas, même s'ils veulent plus d'enfants, mais à la place d'avoir peur que cela se reproduise, ils devraient avoir des informations précises sur le risque pour un autre enfant.

Autant le premier enfant peut être désiré, aimé et bien soigné, autant le stress et l'épuisement d'avoir un seul enfant atteint de troubles graves peuvent faire sentir aux parents qu'ils ne peuvent pas faire face à un deuxième enfant similaire. Si les parents découvrent qu'il y a en fait un très faible risque qu'ils produisent un autre enfant avec les mêmes problèmes génétiques, cela peut leur permettre de se sentir plus à l'aise d'envisager d'amener un autre bébé dans leur famille. 

Comment savoir si mon enfant a besoin de tests génétiques pédiatriques ?

Si votre professionnel de la santé vous a référé pour des tests génétiques, si vous avez des antécédents familiaux de certains troubles ou symptômes, ou si vous avez simplement le sentiment que votre enfant pourrait bénéficier d'un diagnostic et d'un traitement, cela vaut la peine d'examiner vos options. Les tests génétiques pédiatriques peuvent être couverts par votre système de santé. Si ce n'est pas le cas, ou si c'est votre choix d'examiner d'autres tests génétiques en dehors de ceux qui vous ont été recommandés, des options de tests génétiques privés sont disponibles.

Avant de se lancer dans un test génétique, il est important de consulter un conseiller en génétique pédiatrique, afin de bien comprendre le processus et les raisons des tests. Ils pourront également aider à localiser un généticien pédiatre près de chez vous.

 

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