Questions à poser à un conseiller en génétique

Les conseillers en génétique sont des personnes hautement formées et qualifiées qui sont en mesure de fournir un soutien et des services génétiques de très haute qualité aux patients atteints de maladies rares et à leurs familles. Connaître les bonnes questions à poser et les préparer à l'avance peut vous aider, vous et votre conseiller en génétique, à travailler ensemble pour assurer le diagnostic le plus précis possible.

Votre conseiller génétique vous posera également beaucoup de questions. Ces questions porteront principalement sur votre propre santé et vos antécédents médicaux familiaux. Ils voudront savoir s'il existe des mutations génétiques identifiées dans la famille et toute occurrence de maladie rare. Ils demanderont également s'il existe des problèmes de santé ou de santé transmis de génération en génération.

On vous posera également des questions sur la personne pour qui vous assistez à la consultation. Si c'est pour votre enfant ou pour vous-même, ils vous poseront des questions sur tout symptômes des conditions de santé présentes.

Il est important de se préparer aux questions qu'un conseiller en génétique pourrait vous poser. Plus un conseiller génétique dispose d'informations, mieux il sera équipé pour vous aider et plus précis sera le potentiel diagnóstico genético sera.

Suggestions de questions à poser à votre conseiller génétique

Pourquoi sommes nous ici? Vous avez peut-être été référé conseil ginitique sur la base des résultats du dépistage ou des tests génétiques, ou vous pouvez être là en raison de la présence d'un symptômes. Il est important que vous compreniez parfaitement quelles sont les préoccupations, quel est le lien avec une maladie rare potentielle et quelles sont les conditions suspectées qu'un conseiller en génétique pourrait explorer pour vous. Ceci est également important pour vous permettre d'optimiser ce que votre conseil ginitique peut te dire.
Que peuvent-ils vous dire sur la maladie rare en question ? À quoi ressemble cette maladie, en termes de symptômes (à court et à long terme), à quoi ressemble la vie d'une personne atteinte de cette maladie rare ?
Cette maladie rare peut-elle être héréditaire ? Si oui, les futurs enfants sont-ils en danger ? Comment ces informations peuvent-elles être utilisées pour garantir des grossesses et des enfants sains à l'avenir ? Les conseillers en génétique devraient être en mesure de répondre à toutes vos questions sur la cause ou l'hérédité d'une maladie rare spécifique, sauf lorsque cette cause n'est pas connue.
Comment savoir avec certitude si quelqu'un est atteint d'une maladie rare ? Cette question est importante et les conseillers en génétique devraient être en mesure de vous guider tout au long du processus de test et de diagnostic génétique. Posez autant de questions que possible sur les types de tests génétiques, ce que le processus implique et leurs résultats potentiels. Les tests génétiques ont tendance à être très spécifiques, en termes de ce qu'ils peuvent identifier, alors assurez-vous de comprendre pour quel gène ou changement chromosomique est testé, et comment. Dans ce cadre, vous devez également comprendre à quel point un diagnóstico genético pourrait être, pour la maladie rare en question. Soyez prêt à demander si un diagnostic erroné est un problème courant, et si oui pourquoi, et comment un diagnostic tardif peut-il être évité.
Quelle est la différence entre le dépistage génétique et les tests génétiques ? Il s'agit d'une question importante car le dépistage génétique ne peut souvent que mettre en évidence ou identifier le risque potentiel de développer un syndrome, tandis que les tests peuvent être plus concluants.
Sont-ils ouverts en ligne ou conseil télégénique options? Cette option peut rendre régulier conseil ginitique prestations de service beaucoup plus facile d'accès pour vous et votre famille.

Le rôle d'un conseiller génétique est varié. Ils sont là pour donner aux familles et aux patients atteints de maladies rares des informations sur la génétique syndromes, y compris leurs causes et symptômes. Vous devez leur poser autant de questions que vous vous sentez à l'aise de poser, et en retour, vous devez vous attendre à ce qu'ils vous posent aussi beaucoup de questions.

Améliorer la précision d'un diagnóstico genético nécessite une relation solide entre le conseiller génétique et le patient, et leur famille, le cas échéant. Cela signifie beaucoup de questions posées des deux côtés.