Sensibilisation aux maladies rares
Les problèmes
De par sa nature même, la maladie rare pose un problème de sensibilisation. Il existe actuellement environ 7,000 maladies rares identifiées, et nombre d'entre elles ne touchent qu'une poignée de patients dans le monde. Lorsqu'une maladie n'affecte que quelques personnes, la sensibilisation à son sujet est naturellement limitée, même parmi les professionnels de la santé.
Lorsque la sensibilisation à une maladie rare ou génétique syndrome est limité, il rend chacun plus difficile à diagnostiquer. Diagnostiquer une maladie rare et recommander des tests génétiques ciblés pour en identifier une, ou le risque d'une maladie, nécessite une compréhension détaillée de ce provoque des maladies rares, et une compréhension de maladie rare symptômes. C'est encore plus difficile à faire et à diagnostiquer une maladie rare avec précision lorsque les informations sur une maladie rare font défaut.
Il est nécessaire d'intensifier les recherches sur les causes et les symptômes de maladie rare. Cette prise de conscience doit être accrue parmi les professionnels de la santé qui ne sont peut-être pas experts en génétique, et parmi les patients potentiels atteints de maladies rares eux-mêmes.
Nous savons que plus patients atteints de maladies rares, ou les patients potentiels sont informés des causes et symptômes d'une maladie rare, plus ils sont susceptibles de recevoir un diagnostic précis et opportun, ainsi qu'un soutien approprié et un traitement possible. La sensibilisation responsabilise les patients, ce qui la rend essentielle à l'amélioration du diagnostic et des soins pour les familles de maladies rares.
Sensibilisation aux maladies rares : les conséquences
diagnostic erroné
Moins on en sait sur les causes et symptômes d'une maladie rare, plus un patient est susceptible de recevoir un diagnostic erroné. Même avec des rares relativement bien connues syndromes, tel que Ehlers Danlos, le taux d'erreurs de diagnostic peut atteindre 56 %, en raison de la complexité de symptômes présent chez différents individus.
Plus nous en savons sur un syndrome, la présentation de son symptômes et à quoi il ressemble chez différents patients, mieux nous pourrons comprendre ses complexités et son diagnostic avec plus de précision autour d'eux.
Heureusement, nous sommes en mesure d'utiliser de nouvelles analyse génétique technologies pour ce faire. Non seulement la technologie est-elle plus fiable et précise, que de fonder un diagnostic sur l'évaluation par un médecin de l'état d'un individu symptômes ou les traits du visage, il est également plus accessible aux patients.
L'analyse de dépistage facial, par exemple, peut être appliquée pour dépister les patients potentiels atteints de maladies rares afin d'identifier les caractéristiques faciales de maladies rares spécifiques. Sur la base de cette analyse, un conseiller en génétique ou un expert en génétique est en mesure de faire des recommandations plus précises pour les tests génétiques.
Ce n'est qu'un exemple de la façon dont une sensibilisation accrue aux maladies rares permet un processus de diagnostic plus précis.
diagnostic tardif
Moins on en sait génétique syndromes, plus il est probable que les patients seront confrontés à un processus de diagnostic retardé ou prolongé. Le temps d'attente moyen pour un diagnostic précis et confirmé d'une maladie rare est d'environ 5 ans, certains patients devant attendre jusqu'à 8-10 ans.
Il y a plusieurs raisons à cela (et un manque d'accessibilité aux experts en génétique et services est l'un d'entre eux), en premier lieu le manque de sensibilisation aux maladies rares. Très souvent symptômes sont rejetés comme non liés, ou diagnostiqués à tort comme quelque chose d'autre non lié à une maladie rare.
Les conséquences d'un diagnostic erroné et d'un diagnostic tardif pour les patients atteints de maladies rares comprennent un manque d'intervention précoce, un manque de soutien pour vivre avec et éventuellement traiter leur symptômes, et la création de beaucoup de stress et de frustration.
Dans le cas des maladies héréditaires, cela peut conduire à une situation où les familles ne sont pas habilitées à comprendre comment elles peuvent planifier des grossesses saines, ou à mieux comprendre leur santé génétique familiale, afin d'assurer la santé génétique de leurs futurs enfants.
Sensibilisation aux maladies rares : les prochaines étapes
La sensibilisation aux maladies rares n'est pas seulement importante pour garantir experts en génétique sont mieux en mesure de diagnostiquer la génétique syndromes. C'est également important pour responsabiliser les patients et leurs familles.
