Tests génétiques de maladies rares

Les maladies rares ne sont rares que lorsqu'on les compte une par une. Collectivement, les maladies rares touchent jusqu'à 30 millions de personnes rien qu'aux États-Unis, et un article scientifique récent publié dans le Journal Européen de Génétique Humaine a estimé le nombre de personnes dans le monde vivant avec une maladie rare à 300 millions.

C'est la première fois que la prévalence mondiale des maladies rares est analysée en profondeur à l'aide de données épidémiologiques accessibles au public : la Orphanet base de données. 

Selon cette recherche, les maladies rares peuvent actuellement affecter 3.5 % à 5.9 % de la population mondiale, pour une estimation prudente de 300 millions de personnes dans le monde (4 % de la population mondiale approximative 7.5 milliards) . Cette analyse montre plus de 6,000 maladies rares cliniquement définies. 72 % de ces conditions sont génétiques et 70 % des syndromes énumérés commencent dans l'enfance.

Rare est relatif

« Même si ce sont les meilleurs chiffres que nous puissions obtenir aujourd'hui, ils sous-estiment probablement le nombre de patients atteints de maladies rares encore non visibles dans les systèmes de santé et de protection sociale.", a déclaré Ana Rath, co-auteur du document de recherche et directrice d'Orphanet.

Pour obtenir de l'aide pour tout patient, les parents, les tuteurs, les prestataires de soins de santé et les travailleurs sociaux doivent savoir dès que possible quelle maladie rare peut affecter un enfant ou un jeune et dans quelle mesure l'enfant est affecté.

Le diagnostic est la clé, et une maladie rare test génétique a beaucoup de chemin à parcourir.

Pourquoi plaider en faveur du dépistage et de la classification génétiques des maladies rares ?

Yann Le Cam, co-auteur de l'article, membre du Council of Rare Diseases International et directeur général d'EURORDIS (Rare Diseases Europe) a souligné : 

« Collectivement, les maladies rares ne sont pas rares. Les résultats publiés dans cet article soutiennent des années d'efforts de la communauté des maladies rares pour plaider en faveur de la priorisation des maladies rares en tant que priorité de santé publique qui affecte des millions de personnes dans le monde, pas seulement quelques-unes. Personne ne peut plus nier l'importance de la population mondiale de maladies rares, une masse critique de personnes qui ont été jusqu'à présent les orphelins de la santé, avec des besoins aigus de meilleurs soins de santé, l'accès à des traitements innovants et un système social qui soutient leur droit d'atteindre leur plus haut potentiel de bien-être”.

Au niveau sociétal, le dépistage génétique des maladies rares est impératif afin de fournir des soins corrects et complets à toutes les personnes touchées.

Au niveau individuel, les résultats des tests génétiques pour les maladies rares peuvent faire la différence, littéralement, entre la vie ou la mort de la personne affectée, et peuvent certainement faire une différence décisive entre la lutte douloureuse et l'épanouissement personnel heureux.

Et, sur le plan personnel, les professionnels de la santé, les soignants et les parents ont vu la différence que le diagnostic et le traitement peuvent faire pour les personnes vivant avec et affectées par des maladies rares. Les chercheurs et les scientifiques à l'origine des progrès et de la sensibilisation des tests génétiques de diagnostic sont motivés par leur propre expérience pour partager leur compréhension avec le monde, au profit de ceux qui ne sont pas encore diagnostiqués, et pour l'aide et le traitement de ceux qui le sont.

Le diagnostic des maladies rares peut faire une énorme différence, et les tests génétiques diagnostiques sont l'un des meilleurs moyens de définir et de spécifier de manière concluante le traitement des maladies rares et des troubles de santé génétiques qui affectent tant de personnes.

Que savons-nous d'autre sur les tests génétiques pour les maladies rares?

Sur la base de l'analyse du document de recherche ci-dessus sur les 67.6 % des maladies rares les plus répandues, il a été constaté que 149 des maladies rares incluses dans l'étude affectent environ 80 % de la population de maladies rares. Chacune de ces 149 maladies rares « moins rares » affecte entre 100-500 personnes par million, tandis que les 241 maladies rares les plus répandues suivantes affectent entre 10-100 personnes par million. Collectivement, ces près de 400 maladies rares sont celles qui touchent au moins 98 % de la population de maladies rares. Les maladies rares les plus répandues en discussion peuvent être regroupées par domaines thérapeutiques et services. Les recherches futures et la mise en œuvre de la codification des maladies rares dans les systèmes de santé affineront davantage les estimations.

Comment savoir si mon enfant ou un proche a besoin d'un test génétique de maladie rare ?

Si votre professionnel de la santé vous a référé pour des tests génétiques, si vous avez des antécédents familiaux de maladie rare ou apparentée symptômes, ou si vous avez simplement le sentiment qu'une personne que vous aimez pourrait bénéficier d'un diagnostic et d'un traitement pour une maladie rare, cela vaut la peine d'examiner vos options. Les tests génétiques pour les maladies rares peuvent être couverts par votre système de santé. Si ce n'est pas le cas, ou si c'est votre choix d'examiner d'autres tests génétiques en dehors de ceux qui vous ont été recommandés, des options de tests génétiques privés sont disponibles.

Avant de se lancer analyse génétique ou d'essais, il est conseillé de solliciter d'abord les services de conseil ginitique – afin de comprendre le type de test, le processus et comment interpréter ses résultats.

 

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