3 Maladie rare du système musculaire

3 Maladie rare du système musculaire

Qu'est-ce qu'une maladie musculaire rare ?

Une maladie musculaire rare affecte les muscles du corps. Cela peut être un affaiblissement, une irritabilité ou un faible tonus musculaire. Cela peut également avoir un impact conséquent sur le développement physique et les capacités d'un individu. 

Le corps contient plus de 600 muscles, et les muscles contrôlent chaque mouvement que nous faisons. Il existe trois principaux types de muscles : cardiaque, squelettique et lisse. 

Les muscles lisses contrôlent de nombreuses fonctions du corps, y compris la contraction des vaisseaux sanguins. 

Exemples

Maladie des muscles ondulants

Cette maladie génétique rare appartient à un groupe de syndromes appelées cavéolinopathies. Généralement, cette maladie se développe à la fin de l'enfance ou à l'adolescence.

Symptômes affectent les muscles du corps de nombreuses manières différentes et parfois débilitantes. Ceux-ci incluent une irritabilité musculaire, une tension musculaire répétitive, un tassement des muscles et une ondulation visible des muscles. 

Les individus souffrent également souvent de fatigue, de crampes et de raideurs musculaires en réponse à une activité excessive ou à un froid extrême. 

Chez certaines personnes, cette maladie musculaire peut également déclencher une prolifération musculaire. 

Cette maladie génétique est causée par des mutations dans le CAV3 gène. 

STAC 3 trouble

Ce musclé rare désordre génétique affecte les muscles squelettiques du corps. Il provoque une faiblesse musculaire et un faible tonus musculaire. Le développement retardé des habiletés motrices est commun avec le syndrome. Les déformations articulaires sont également un symptôme.

Les problèmes musculaires peuvent entraîner des difficultés d'alimentation et de déglutition, en particulier chez les nourrissons atteints de syndrome. Avec les muscles responsables du contrôle d'un si grand nombre de fonctions du corps, les problèmes musculaires peuvent créer un trouble multisystémique avec un large éventail de problèmes de santé. 

Les personnes atteintes de STAC 3 sont également à risque de développer une hyperthermie maligne. Il s'agit d'une réaction sévère à certains types de médicaments, et en particulier aux anesthésiques. 

Cette maladie musculaire rare est causée par des mutations du gène STAC3. Il est hérité dans un modèle autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs de la mutation du gène pour qu'un enfant en soit potentiellement affecté.

Maladie de Danon

Cette maladie génétique rare affecte à la fois les muscles cardiaques et squelettiques du corps. L'un de ses plus sérieux symptômes est la cardiomyopathie, qui est un épaississement des muscles cardiaques, ce qui rend difficile la contraction et le bon fonctionnement du cœur. 

Les personnes atteintes de cette maladie ont des muscles squelettiques faibles, ce qui affecte leur capacité de mouvement physique. 

En dehors de symptômes relatif aux muscles, cette génétique musculaire syndrome présente également une déficience intellectuelle. 

Causée par une mutation dans le LAMPE2 gène, cette génétique liée à l'X syndrome affecte les hommes plus tôt dans la vie, et plus sévèrement que les femmes. Cela se reflète également dans l'espérance de vie différente des personnes atteintes de ce syndrome – les hommes vivant en moyenne jusqu'à 19 ans et les femmes atteintes de la maladie rare jusqu'à 34. 

Toute personne confrontée à un diagnostic d'une maladie musculaire rare devrait consulter un conseiller en génétique, en termes de compréhension de la diagnostic et tests processus, ainsi que ce que signifie gérer une maladie rare à long terme. 

Bien qu'il n'y ait pas de traitements en soi, pour une maladie rare, il existe souvent des thérapies qui peuvent aider avec certains des symptômes d'une maladie musculaire. 

 

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish