Maladie rare avec autisme Symptômes
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont diagnostiqués ou commencent à être symptomatiques dans la petite enfance ou la petite enfance, et persistent jusqu'à l'âge adulte. Les TSA ont tendance à affecter la communication, les interactions sociales et certains modèles de comportement.
While autism is oftentimes accompanied by, and can sometimes be mistaken for, other conditions and diseases, autism spectrum disorder symptoms can also be closely associated with certain rare diseases.
Quelles maladies et troubles rares sont comorbides avec l'autisme ?
Comorbidity simply refers to more than one condition occurring in the same person at the same time. Quite a few rather rare conditions and diseases tend to exist in comorbidity with ASD, including tuberous sclerosis complex, Timothy Syndrome, and Fragile X, as well as less rare diseases such as epilepsy.
Dans le cas des troubles génétiques et des maladies rares comorbides avec les troubles du spectre autistique et leurs symptômes, il peut y avoir des causes génétiques et biologiques similaires ou identiques, dans certains cas un gène ou un chromosome manqué ou dupliqué.
Par exemple, une étude récente a révélé que le cerveau des personnes autistes contient des modèles d'expression génique similaires à ceux des personnes atteintes de schizophrénie ou de troubles bipolaires. Certains traits et variantes génétiques tels que des difficultés de langage ou des comportements agressifs peuvent apparaître dans les deux types de conditions. Et, la schizophrénie et les troubles bipolaires peuvent être comorbides avec l'autisme ainsi que des conditions associées.
Un autre modèle de comorbidité connexe montre que l'incidence de l'épilepsie chez les personnes autistes est 1 sur 3, et, vice versa, les personnes épileptiques sont 8 fois plus susceptibles d'être autistes. Il peut y avoir un lien génétique partiel, ou il se peut que les crises précoces ouvrent la porte à certaines caractéristiques de l'autisme. L'épilepsie est un trouble suffisamment courant pour qu'il soit relativement facile à la fois de l'associer à l'incidence de l'autisme et de s'en séparer. Mais certains troubles et leurs symptômes ne peuvent pas être facilement distingués de l'autisme (TSA), bien qu'ils soient différents.
Aside from rare or severe diseases comorbid with autism symptoms, there are the more common physical and mental health conditions that may not immediately seem related to autism, but in fact appear alongside it very frequently. Medical problems can include sleep disorders, gastrointestinal issues, and seizures. Mental health comorbid conditions often include ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), depression, anxiety, and OCD (obsessive compulsive disorder).
Déficience intellectuelle et autisme
Most genes that have been identified as autism genes can also cause what is now termed intellectual disability. This was once known as mental retardation, a term that is no longer used as it has come to be considered derogatory. The causative genes are the same, but the resulting conditions are not identical. Attitudes toward autism have changed drastically as well, with a better understanding of what autism is, and how it is distinguished from intellectual disability. Autism and intellectual disability can sometimes appear together, but they should not be mistaken for each other.
Le double diagnostic d'autisme et de déficience intellectuelle a diminué. Dans les années 1980, jusqu'à 69 % des diagnostics d'autisme étaient également diagnostiqués avec un retard mental. Malheureusement, les professionnels de la santé confondent encore parfois une condition avec l'autre, malgré des critères de diagnostic plus restreints et mieux définis pour l'autisme. D'autres choses qui peuvent influencer et fausser une évaluation appropriée et la distinction entre l'autisme et les maladies chromosomiques rares qui peuvent partager certaines symptômes: âge, race, sexe et intelligence, ou plutôt quotient intellectuel (QI) testé. Par exemple, les enfants de sexe féminin et les adultes sont moins susceptibles de recevoir un diagnostic d'autisme, tandis que les enfants noirs autistes sont plus susceptibles d'être diagnostiqués comme ayant une déficience intellectuelle plutôt qu'autistes, contrairement aux enfants blancs autistes qui reçoivent un diagnostic d'autisme.
Des diagnostics plus clairs ouvriraient de nouvelles voies vers les services appropriés pour les personnes qui ont été mal diagnostiquées. L'autisme et la déficience intellectuelle peuvent partager certaines bases génétiques, mais bien sûr, ils doivent être compris et traités différemment. Et pour les enfants qui ont l'un mais pas l'autre, ou qui ont en fait les deux, cela les conduirait à des services plus adaptés à eux et à leurs besoins.
Maladie rare avec autisme Symptômes
DEAF1-related disorders: neurologic diseases that often feature intellectual disability, speech difficulties, and motor developmental delay. Additional features of DEAF1-related disorders include seizures, malformations of the brain, behavioral disorders, autism, gastrointestinal issues, and skeletal problems including flat foot or dislocation of the hip.
SYNGAP1-related non-syndromic intellectual disability primarily affects the central nervous system. Moderate to severe intellectual disability is usually apparent in infancy and early childhood. Some affected people may also have seizures and/or autism spectrum disorder (ASD).
16p11.2 Deletion Syndrome is caused by a missing “deleted” piece on chromosome 16. This syndrome usually includes developmental delay and intellectual disability, and, most often, at least some features of autism spectrum disorder. Some affected individuals have minor physical abnormalities, including an increased risk for obesity. Symptoms vary. Some affected people appear to have absolutely zero physical, intellectual, or behavioral abnormalities.
Primrose Syndrome, originally described in 1982. Less than a dozen cases have been reported. The most distinctive feature is a hardening of the outer ear (calcification). Other features can include certain characteristic facial features, a large head (macrocephaly), and intellectual disability. Neurological signs such as autism, brain calcifications, and behavioral abnormalities have been reported in some cases as well. Additional characteristics including diabetes, sparse body hair, and muscle wasting may appear in adulthood.
Maladie rare avec ou sans autisme symptômes
Si vous avez remarqué certaines caractéristiques chez vous-même ou chez votre enfant qui peuvent indiquer une maladie rare ou l'autisme, ou si vous avez été réfré pour un test, avez envisagé de subir un test ou avez reçu des résultats anormaux à vos tests, vous pouvez souhaiter parler avec un conseiller en génétique. Un conseiller en génétique est professionnellement formé pour comprendre et expliquer vos résultats, vous orienter vers des services susceptibles de vous offrir le soutien dont vous avez besoin et vous aider à prendre des décisions éclairées concernant votre santé ou celle de votre enfant.
