Maladie rare avec autisme Symptômes

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont diagnostiqués ou commencent à être symptomatiques dans la petite enfance ou la petite enfance, et persistent jusqu'à l'âge adulte. Les TSA ont tendance à affecter la communication, les interactions sociales et certains modèles de comportement.

Alors que l'autisme est souvent accompagné, et peut parfois être confondu avec, d'autres conditions et maladies, troubles du spectre autistique symptômes peut également être étroitement associée à certaines maladies rares.

Quelles maladies et troubles rares sont comorbides avec l'autisme ?

Comorbidité se réfère simplement à plus d'une condition survenant chez la même personne en même temps. Un certain nombre d'affections et de maladies plutôt rares ont tendance à exister en comorbidité avec les TSA, notamment la sclérose tubéreuse de Bourneville, Timothée Syndrome, et X fragile, ainsi que des maladies moins rares comme l'épilepsie.

Dans le cas des troubles génétiques et des maladies rares comorbides avec les troubles du spectre autistique et leurs symptômes, il peut y avoir des causes génétiques et biologiques similaires ou identiques, dans certains cas un gène ou un chromosome manqué ou dupliqué.

Par exemple, une étude récente a révélé que le cerveau des personnes autistes contient des modèles d'expression génique similaires à ceux des personnes atteintes de schizophrénie ou de troubles bipolaires. Certains traits et variantes génétiques tels que des difficultés de langage ou des comportements agressifs peuvent apparaître dans les deux types de conditions. Et, la schizophrénie et les troubles bipolaires peuvent être comorbides avec l'autisme ainsi que des conditions associées.

Un autre modèle de comorbidité connexe montre que l'incidence de l'épilepsie chez les personnes autistes est 1 sur 3, et, vice versa, les personnes épileptiques sont 8 fois plus susceptibles d'être autistes. Il peut y avoir un lien génétique partiel, ou il se peut que les crises précoces ouvrent la porte à certaines caractéristiques de l'autisme. L'épilepsie est un trouble suffisamment courant pour qu'il soit relativement facile à la fois de l'associer à l'incidence de l'autisme et de s'en séparer. Mais certains troubles et leurs symptômes ne peuvent pas être facilement distingués de l'autisme (TSA), bien qu'ils soient différents.

Hormis les maladies rares ou graves comorbides avec l'autisme symptômes, il existe des problèmes de santé physique et mentale les plus courants qui peuvent ne pas sembler immédiatement liés à l'autisme, mais qui apparaissent en fait très fréquemment à ses côtés. Les problèmes médicaux peuvent inclure des troubles du sommeil, des problèmes gastro-intestinaux et des convulsions. Les comorbidités liées à la santé mentale comprennent souvent le TDAH (trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité), dépression, anxiété et TOC (troubles obsessionnels compulsifs).

Déficience intellectuelle et autisme

La plupart des gènes qui ont été identifiés comme des gènes de l'autisme peuvent également causer ce que l'on appelle maintenant Déficience intellectuelle. Cela était autrefois connu sous le nom de retard mental, un terme qui n'est plus utilisé car il est désormais considéré comme péjoratif. Les gènes responsables sont les mêmes, mais les conditions résultantes ne sont pas identiques. Les attitudes envers l'autisme ont également radicalement changé, avec une meilleure compréhension de ce qu'est l'autisme et de la façon dont il se distingue de la déficience intellectuelle. L'autisme et la déficience intellectuelle peuvent parfois apparaître ensemble, mais il ne faut pas les confondre.

Le double diagnostic d'autisme et de déficience intellectuelle a diminué. Dans les années 1980, jusqu'à 69 % des diagnostics d'autisme étaient également diagnostiqués avec un retard mental. Malheureusement, les professionnels de la santé confondent encore parfois une condition avec l'autre, malgré des critères de diagnostic plus restreints et mieux définis pour l'autisme. D'autres choses qui peuvent influencer et fausser une évaluation appropriée et la distinction entre l'autisme et les maladies chromosomiques rares qui peuvent partager certaines symptômes: âge, race, sexe et intelligence, ou plutôt quotient intellectuel (QI) testé. Par exemple, les enfants de sexe féminin et les adultes sont moins susceptibles de recevoir un diagnostic d'autisme, tandis que les enfants noirs autistes sont plus susceptibles d'être diagnostiqués comme ayant une déficience intellectuelle plutôt qu'autistes, contrairement aux enfants blancs autistes qui reçoivent un diagnostic d'autisme.

Des diagnostics plus clairs ouvriraient de nouvelles voies vers les services appropriés pour les personnes qui ont été mal diagnostiquées. L'autisme et la déficience intellectuelle peuvent partager certaines bases génétiques, mais bien sûr, ils doivent être compris et traités différemment. Et pour les enfants qui ont l'un mais pas l'autre, ou qui ont en fait les deux, cela les conduirait à des services plus adaptés à eux et à leurs besoins.

Maladie rare avec autisme Symptômes

SOURDE1- troubles liés : maladies neurologiques qui se caractérisent souvent par une déficience intellectuelle, des difficultés d'élocution et un retard de développement moteur. Les caractéristiques supplémentaires des troubles liés à DEAF1 comprennent les convulsions, les malformations du cerveau, les troubles du comportement, l'autisme, les problèmes gastro-intestinaux et les problèmes squelettiques, notamment le pied plat ou la luxation de la hanche.

SYNGAP1La déficience intellectuelle non syndromique liée affecte principalement le système nerveux central. Une déficience intellectuelle modérée à sévère est généralement apparente dans la petite enfance et la petite enfance. Certaines personnes touchées peuvent également avoir des convulsions et/ou des troubles du spectre autistique (TSA).

16p11.2 Suppression Syndrome est causée par une pièce manquante « supprimée » sur le chromosome 16. Cette syndrome comprend généralement un retard de développement et une déficience intellectuelle et, le plus souvent, au moins certaines caractéristiques des troubles du spectre autistique. Certaines personnes atteintes présentent des anomalies physiques mineures, notamment un risque accru d'obésité. Symptômes varier. Certaines personnes affectées semblent n'avoir absolument aucune anomalie physique, intellectuelle ou comportementale.

Syndrome de la primevèree, décrit à l'origine dans 1982. Moins d'une dizaine de cas ont été signalés. La caractéristique la plus distinctive est un durcissement de l'oreille externe (calcification). D'autres traits peuvent inclure certains traits caractéristiques du visage, une grosse tête (macrocéphalie), et Déficience intellectuelle. Signes neurologiques tels que l'autisme, les calcifications cérébrales et anomalies du comportement ont également été signalés dans certains cas. Des caractéristiques supplémentaires, y compris le diabète, poils clairsemés, et une fonte musculaire peut apparaître à l'âge adulte.

Maladie rare avec ou sans autisme symptômes

Si vous avez remarqué certaines caractéristiques chez vous-même ou chez votre enfant qui peuvent indiquer une maladie rare ou l'autisme, ou si vous avez été réfré pour un test, avez envisagé de subir un test ou avez reçu des résultats anormaux à vos tests, vous pouvez souhaiter parler avec un conseiller en génétique. Un conseiller en génétique est professionnellement formé pour comprendre et expliquer vos résultats, vous orienter vers des services susceptibles de vous offrir le soutien dont vous avez besoin et vous aider à prendre des décisions éclairées concernant votre santé ou celle de votre enfant.

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