Maladies génétiques rares
Qu'est-ce qu'une maladie génétique rare?
Aux États-Unis, une maladie génétique rare est définie comme toute maladie qui affecte moins de 200,000 personnes. Une maladie rare est aussi souvent appelée maladie orpheline, titre donné aux maladies qui ont été négligées en termes de recherche et de financement.
Les estimations actuelles situent le nombre de maladies rares potentielles à environ 7000. Cependant, ce nombre change à mesure que la recherche sur les maladies rares et orphelines élargit notre compréhension des causes et des symptômes de chaque syndrome génétique. Parfois, les symptômes qui ont été regroupés pour définir un syndrome sont souvent trouvés, après des recherches plus poussées, comme des maladies à part entière. Dans d'autres cas, plusieurs syndromes sont combinés en une seule définition de maladie. Le maladie rare domaine se développe tout le temps.
La majorité des maladies rares sont génétiques. Cela signifie qu'ils sont causés par une mutation ou une suppression dans nos gènes qui déclenchent les symptômes d'un syndrome spécifique. Dans certains cas, ils sont hrités, transmis par les parents, tandis que dans d'autres cas, ils sont causés par une mutation génétique de novo ou nouvelle qui est la première d'une famille.
D'autres exemples de maladies rares comprennent les cancers rares et les maladies auto-immunes qui ne sont pas héréditaires.
Les maladies rares peuvent présenter une grande variété de caractéristiques et de symptômes qui peuvent affecter plusieurs parties du corps et causer de graves problèmes de santé et de santé ainsi que des maladies à part entière.
Il y a eu de nombreux développements dans le domaine de la recherche sur les maladies rares ces dernières années. Les gouvernements ont également déployé des efforts plus concertés pour investir davantage de fonds et de ressources dans la recherche. Cependant, c'est un domaine qui a encore beaucoup à faire pour s'assurer que les patients atteints de maladies rares reçoivent un diagnostic précis et en temps opportun ainsi que le soutien et les soins dont ils ont besoin pour vivre avec leur maladie.
Certaines des maladies rares les plus connues:
(* Basé sur les données de FDNA.com. Les nombres représentent une manifestation d'un syndrome comme syndrome suggéré dans notre outil d'intelligence artificielle)
Syndrome de Noonan - une maladie génétique rare qui présente des caractéristiques faciales inhabituelles et une petite taille.
Syndrome d'Angelman - une maladie génétique rare survenant dans 1 toutes les 15,000 naissances vivantes, et elle affecte environ 500,000 personnes dans le monde
Syndrome de Coffin-Siris - une maladie rare caractérisé par des traits du visage grossiers et le 5 sous-développement du doigt ou de l'orteil.
Syndrome de Kabuki - une maladie génétique rare survenant seulement 1 sur 32,000 naissances.
22 q11. 2 Syndrome de suppression - une maladie rare qui présente un large éventail de symptômes qui peuvent affecter presque n'importe quelle partie du corps.
Certaines des maladies rares les plus rares:
(* Basé sur les données de FDNA.com. Les nombres représentent une manifestation d'un syndrome comme syndrome suggéré dans notre outil d'intelligence artificielle)
Ataxie cérébelleuse, non progressive, avec retard mental - une maladie génétique rare qui affecte le cervelet (la partie du cerveau responsable du contrôle des mouvements volontaires fins).
Chromosome 1 q21. 1 Microdélétion - une syndrome génétique rare qui survient en raison de microdélétions sur un chromosome spécifique. Il affecte le développement des personnes touchées, en particulier le développement de leurs habiletés motrices.
Syndrome de Barber-Say - une maladie congénitale rare avec moins de 20 patients diagnostiqués dans le monde.
Maladies rares et diagnostics retardés
Pour de nombreux patients atteints d'une maladie rare, les erreurs de diagnostic et les retards de diagnostic sont des obstacles qu'ils ont du mal à surmonter tout au long de leur parcours diagnostique. On estime que 1 sur 17 personnes seront affectées par une maladie rare à un moment de leur vie, et pourtant il reste encore beaucoup de travail à faire pour élargir notre compréhension des causes et symptômes des maladies rares et comment elles peuvent être diagnostiquées plus précisément et plus rapidement. Erreur de diagnostic dans la génétique rare syndromes est encore un phénomène beaucoup trop commun.
Recent advancements in AI and Health technology have begun to make a rare disease diagnosis more accessible to more patients. Telegenetics platforms, such as that used by FDNA Health, are ensuring patients receive accurate genetic analysis while connecting them to an extensive network of genetic counselors, geneticists, and genetic specialists to speed up diagnosis times and ensure rare disease patients receive the care, support, and treatment they need.
Conseil Ginitique est un élément clé du diagnostic des maladies génétiques. Il fournit un soutien et des informations immenses aux familles et aux individus alors qu'ils naviguent dans ce qui peut être un diagnostic qui peut changer la vie.
Conseil ginitique peut aider les familles à naviguer diagnóstico genético pour la génétique syndromes et les maladies rares, y compris, Kabuki syndrome et d'autres.
