A reçu un tourneur syndrome Erreur de diagnostic ?

Qu'est-ce que le syndrome de Turner?

Tourneur syndrome est une génétique rare syndrome qui se produit chez les filles. Certaines filles avec le syndrome ont un chromosome X manquant sur leur 23ème paire de chromosomes. Ceci est généralement causé par une erreur qui se produit lors de la formation de l'ovule ou du sperme. Chez d'autres individus avec le syndrome, elle est causée par une partie manquante du chromosome X dans certaines des cellules du chromosome X. 

Commun symptômes et les caractéristiques de la condition comprennent un cou palmé, un petite taille (taille), problèmes d'alimentation pendant la petite enfance, problèmes squelettiques et autres problèmes affectant le visage, la poitrine, la peau et la poitrine.

diagnostic erroné du syndrome de turner

Pourquoi est-il parfois mal diagnostiqué?

  • En tant que trouble multisystémique, le syndrome peut affecter plusieurs parties du corps, du visage au squelette en passant par le système cardiaque. La présence de plusieurs symptômes peut rendre difficile l'identification de celles spécifiques à Turner syndrome et conduisent souvent au diagnostic d'autres affections ou syndromes avant d'identifier Turner syndrome.
  • En tant que trouble du spectre, les personnes affectées présentent divers degrés de symptômes allant de léger à sévère et tous les niveaux entre les deux. Les personnes plus douces symptômes peut finir par être diagnostiqué plus tard qu'une personne plus grave symptômes. Symptômes peut également se présenter à des âges différents selon la fille touchée.
  • Tourneur syndrome ne fait pas partie des maladies les plus rares. En tant que maladie chromosomique affectant les filles, c'est l'une des plus courantes dans cette catégorie. Cependant, il s'agit d'une maladie rare, affectant seulement 1 sur 2,000 naissances vivantes environ. Les maladies rares dans leur ensemble sont souvent mal diagnostiquées en raison d'un manque de compréhension de la part des parents, des soignants et des professionnels de la santé.

test génétique prénatal | <glossary origin="FDNA TeleHealth">FDNA TeleHealth</glossary>

Comment améliorer le diagnostic du syndrome de Turner?

Progrès en test génétique prénatal rendent les diagnostics erronés du syndrome de Turner moins fréquents. 

Après la naissance, rapide et précis analyse génétique, suivi des deux conseil ginitique, et test génétique peut également assurer un diagnostic correct et rapide de la condition et réduire Turner syndrome taux d'erreurs de diagnostic. 

Nous devons continuer à améliorer la sensibilisation aux maladies rares en général tout en augmentant et en étendant le soutien aux familles confrontées à un diagnostic de maladie rare. Plus nous en savons sur la génétique rare syndromes, y compris leurs causes et symptômes, plus nous pouvons réduire le taux d'erreurs de diagnostic et garantir que tous ceux qui en ont besoin obtiennent un diagnostic précis et en temps opportun. 

 

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish