Troubles monogéniques
Que sont-ils?
Les troubles monogéniques sont parmi les maladies rares les plus connues et les plus étudiées. En effet, leurs causes sont faciles à comprendre et la manière dont elles sont héritées est considérée comme très claire et simple.
Avec les troubles monogéniques, la mutation génétique précise qui les provoque est connue et la mutation se produit dans un seul gène. L'autre nom pour les troubles monogéniques est les troubles mendéliens.
Les maladies monogéniques sont des maladies rares, ce qui signifie qu'elles touchent moins de 200,000 personnes aux États-Unis. Mais le nombre d'individus affectés de tous les troubles monogéniques combinés crée une communauté de maladies rares de millions de personnes.
Certains des troubles uniques les plus connus comprennent la fibrose kystique, X fragile et Tay Sachs. Il existe plus de 10,000 troubles monogéniques connus et identifiés.
Exemples
Rett syndrome
Rett syndrome est causée par une seule mutation génétique dans le MECP2 gène. La majorité des cas, plus de 99 % ne sont pas hérités mais sont le résultat d'une nouvelle mutation. Ce trouble monogénique est diagnostiqué presque exclusivement chez les filles – les garçons porteurs de cette mutation génétique survivent rarement à la grossesse et ceux qui survivent rarement à la première année de vie. Rett syndrome est une maladie neurologique avec plusieurs symptômes.
Des changements dans le FBN1 gène cause ce trouble à gène unique. Il est connu pour être hérité dans un modèle autosomique dominant, certains cas étant de novo ou de nouvelles mutations. Symptômes de cette maladie rare affectent généralement les systèmes oculaire, squelettique et cardiaque des individus.
La maladie de Huntington
La maladie de Huntington est une maladie génétique grave qui affecte les capacités mentales et physiques d'un individu, généralement au milieu de l'âge adulte. Ce trouble monogénique est progressif et le déclin mental et physique s'aggrave. L'espérance de vie pour cette maladie monogénique est de 10-25 ans après l'apparition du premier symptômes.
X fragile
Des changements dans le FMR1 gène sont responsables de l'apparition de ce trouble à gène unique. Il est hérité dans un lié à l'X modèle dominant. Cette maladie rare affecte les capacités intellectuelles et le comportement, qui peuvent varier de légers à modérés.
Diagnostic
Les troubles monogéniques sont par nature plus faciles à diagnostiquer avec précision. Leurs modes de succession connus et simples, les rendent faciles à identifier dans les familles.
Des tests génétiques ciblés existent pour de nombreuses maladies monogéniques - il est plus facile de tester lorsque vous savez ce que vous recherchez, et le diagnostic des maladies monogéniques est plus précis qu'avec des maladies rares dont les causes génétiques et les modes de transmission sont plus complexes.
Cependant, pour garantir l'exactitude d'un diagnostic – le processus pour les troubles monogéniques comprendrait des tests génétiques, une compréhension détaillée des antécédents médicaux de la famille (y compris ce que l'on sait de leur santé génétique) et une compréhension des symptômes et d'autres conditions médicales qui peuvent suggérer un diagnostic pour un potentiel malade d'une maladie rare.
Il est également important de subir une forme de conseil ginitique, afin de mieux comprendre le processus de diagnostic d'une maladie monogénique, les options de test possibles et ce que pourrait signifier un diagnostic confirmé d'une maladie monogénique.
