Groupes et réseaux de soutien pour les familles confrontées à un diagnostic

Pour de nombreuses familles, le chemin vers un diagnostic peut être long et difficile.

Il peut y avoir de nombreux obstacles en cours de route, notamment:

  • Manque d'accès aux soins médicaux, aux spécialistes et aux soins appropriés.
  • Manque d'accès aux bonnes informations sur l'éventuel syndrome génétique ou maladie rare à laquelle la famille est confrontée.
  • La possibilité d'un diagnostic erroné.
  • Être coincé dans un parcours de diagnostic, ne pas savoir où et comment accéder aux bonnes informations ou aux médecins spécialistes et aux tests pour parvenir à un diagnostic.
  • Manque de soutien alors que la famille navigue dans une nouvelle réalité et un nouveau futur.

Il est bien entendu essentiel de garantir aux familles l’accès aux soins médicaux appropriés. Mais il est tout aussi important que les familles soient soutenues tout au long de leur parcours diagnostique ou, dans certains cas, odyssée diagnostique, à un diagnostic et au-delà par d'autres patients et leurs familles atteints du même syndrome génétique rare.

Les groupes de soutien et leurs réseaux sont un élément clé de ce soutien. Ils relient les familles à d'autres familles qui ont vécu des expériences similaires et ils peuvent éduquer, informer et accompagner les familles à travers un diagnostic et au-delà. Beaucoup d'entre eux sont également impliqués dans le travail de plaidoyer pour les patients atteints de maladies rares dans la sphère publique et s'efforcent de sensibiliser davantage aux syndromes génétiques rares spécifiques et aux personnes qui en sont atteintes.

Groupes de soutien aux maladies rares pour les patients et les familles | <glossary origin="FDNA TeleHealth">FDNA TeleHealth</glossary>

Société MPS:

Accompagnement des familles et des patients MPS (Mucopolysaccharide), Fabry, et les troubles apparentés. Ce groupe de soutien basé au Royaume-Uni a été fondé en 1982 et vise à faire avancer la recherche et le traitement des maladies génétiques rares syndromes et leur symptômes. 

Association nationale pour le syndrome de Down:

Cette organisation s'engage dans le plaidoyer, la recherche et le soutien pour syndrome de Down patients et leurs familles. Cette association basée aux États-Unis s'est engagée à promouvoir la politique publique sur le syndrome de Down et à éduquer les familles et le grand public sur le syndrome de Down.

Association du syndrome de Williams:

Cette association pour Syndrome de Williams a été créé en 1982. Il fournit à la fois un soutien quotidien aux patients et à leurs familles, ainsi qu'une éducation, une recherche et un plaidoyer à plus long terme pour le syndrome. Ils offrent également un soutien pour des stratégies éducatives spécifiques pour aider les enfants atteints du syndrome de Williams à l'école.

Association de sensibilisation au syndrome de Noonan:

Ce groupe de soutien basé en Australie travaille en étroite collaboration avec des professionnels de la santé pour améliorer le taux de diagnostic tout en réduisant le taux d'erreurs de diagnostic pour Syndrome de Noonan des familles. Ils aident à la fois les professionnels de la santé et les familles à poser un diagnostic du syndrome de Noonan et à gérer les soins des personnes atteintes du syndrome. 

Mettre les patients et leurs familles en contact avec les outils et le soutien nécessaires pour s'assurer qu'ils reçoivent une analyse et un diagnostic génétiques plus rapides et plus précis est essentiel pour améliorer les résultats des personnes atteintes d'une maladie rare. Groupes de soutien et conseillers en génétique dans le monde entier offrent des services cruciaux et essentiels aux familles et au public, qui défendent les besoins des patients atteints de maladies rares.

Un professionnel enrichira sa compréhension de certains gènes rares syndromes comprenant Aarskog-Scott syndrome et d'autres. Réserver une séance avec un conseiller en génétique sera incroyablement bénéfique pour vous aider, vous et vos proches, à bien comprendre le diagnostic et à cibler les voies de traitement.

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