Tay Sachs Symptômes

Tay Sachs syndrome symptômes

Le symptômes de Tay-Sachs sont un ensemble de symptômes unique à cette génétique individuelle syndrome. 

Tay-Sachs est une génétique syndrome, également connue sous le nom de maladie rare. Elle est généralement identifiée pendant la petite enfance, et dans de nombreux cas, elle est mortelle, avec une espérance de vie ne dépassant pas quelques années après la naissance. 

Des formes rares de syndrome avoir symptômes qui commencent plus tard dans l'enfance, c'est ce qu'on appelle la maladie de Tay-Sachs juvénile, ou parfois le début de l'âge adulte / Tay-Sachs à début tardif. Ces formes plus rares de la maladie n'ont pas toujours une espérance de vie courte.

Tay Sachs syndrome cause

Tay-Sachs est causée par une mutation dans le HEXA gène, situé sur le chromosome 15. Cette mutation entraîne l'absence d'une enzyme responsable de la dégradation des corps gras. Connus sous le nom de gangliosides, ces substances grasses s'accumulent ensuite dans le cerveau d'un enfant jusqu'à des niveaux toxiques. Cela affecte alors les cellules nerveuses et leur capacité à travailler. C'est ce qui déclenche alors le symptômes de cette maladie rare. 

Tay-Sachs est hérité dans un type de patrimoine génétique modèle connu sous le nom de modèle autosomique récessif. Cela signifie que pour qu'un enfant développe cette maladie rare, il doit recevoir deux copies de la mutation du gène, des deux parents. Ils doivent avoir deux parents porteurs du syndrome, mais qui n'affichent pas symptômes eux-mêmes.

Les risques de Tay-Sachs pour l'enfant dont les deux parents sont porteurs sont :

  • 25 % de chance de ne pas hériter des mutations génétiques et d'être affecté par le syndrome, ni un porteur de celui-ci
  • 50 % de chances que l'enfant hérite d'une copie de la mutation génétique d'un de ses parents, ce qui signifie qu'il ne développera pas la maladie, mais qu'il sera porteur et devra en tenir compte lorsqu'il aura ses propres enfants à l'avenir
  • 25 % de chance que l'enfant naisse avec Tay-Sachs, ayant hérité des deux copies de la mutation du gène des deux parents

Tay Sachs syndrome symptômes

Tay Sachs symptômes commencer dans la petite enfance. Cela peut être n'importe où entre 3-6 mois. le syndrome est progressif, c'est-à-dire symptômes s'aggravent avec le temps, et avec Tay-Sachs ils progressent rapidement. C'est l'un des plus graves troubles génétiques chez les enfants.

Celles-ci symptômes inclure -

  • Saisies et crises
  • Raideur musculaire
  • Problèmes et difficultés à avaler
  • Une instabilité et une faiblesse qui s'aggravent avec le temps et se terminent par une paralysie
  • Une perte de vision ou d'audition
  • Retard de développement et perte des compétences déjà acquises - Tay-Sachs est une maladie régressive, et les compétences de développement régressives ou perdues sont l'une des principales symptômes de ça
  • Être trop surpris par les bruits et les mouvements

Symptômes des Tay-Sachs sont sévères et la plupart des nourrissons atteints ne survivent pas au-delà de 5. La cause la plus fréquente de décès est la pneumonie, qui est une infection des poumons. 

Tay-Sachs et conseil ginitique

Conseil ginitique pour Tay-Sachs est d'une importance cruciale. Ceux d'ascendance ou d'ascendance ashkénaze européenne sont plus à risque d'être porteurs de la syndrome, et si deux parents sont de cette ascendance, dépistage des porteurs génétiques est indispensable avant de fonder une famille.

Conseil ginitique pour Tay-Sachs est particulièrement sensible aux symptômes de cela syndrome, et son espérance de vie raccourcie. Deux parents dont on découvre qu'ils sont porteurs devront rencontrer un conseiller en génétique pour bien comprendre ce que cela signifie pour la santé de leurs futurs enfants et quelles sont leurs options en matière de planification familiale. Un conseiller en génétique peut aider les familles à comprendre leurs options, y compris la possibilité d'un don d'ovules ou de sperme, afin de réduire leur risque de transmettre Tay-Sachs.

Les parents qui reçoivent un diagnostic de Tay-Sachs chez leur enfant auront besoin de beaucoup de soutien émotionnel et médical pour comprendre et faire face au pronostic de leur enfant. Les conseillers en génétique sont formés pour fournir ce soutien.

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