Les 5 maladies rares les plus courantes chez les enfants
Les 5 maladies rares les plus courantes chez les enfants : par prévalence et taux de diagnostic
Vers le bas Syndrome
Largement reconnu comme la maladie génétique la plus répandue et la plus diagnostiquée, Vers le bas syndrome n'est pas une génétique héréditaire syndrome. Elle est causée par la présence d'une copie supplémentaire, ou d'une copie partielle supplémentaire, du chromosome 21. Elle est aussi parfois connue sous le nom de trisomie 21.
Cette duplication se produit spontanément et n'est héritée d'aucun des parents. Il existe cependant des facteurs de risque connus pour cette cause, parmi lesquels l'âge maternel au moment de la conception.
Vers le bas syndrome se produit dans environ 1 sur 700 naissances vivantes aux États-Unis aujourd'hui. Cela en fait l'une des maladies génétiques les plus courantes, sinon la plus courante en termes de prévalence.
Les progrès du dépistage génétique prénatal ont rendu le dépistage du duvet syndrome chez un fœtus une partie des soins prénatals standard dans de nombreux pays développés. Dès le premier trimestre, les futurs parents peuvent opter pour un dépistage génétique du duvet syndrome. Ils peuvent également subir un dépistage invasif, connu sous le nom de prélèvement de villosités choriales pour comprendre avec un haut degré de précision si leur enfant à naître naîtra avec le Down syndrome.
Conseil ginitique pour le bas syndrome est très bien développé et commun. Tout dépistage génétique pendant la grossesse qui suggère qu'un bébé a un risque plus élevé de naître avec le syndrome, doit être suivi de conseil ginitique. Cela permet de garantir que les futurs parents sont pleinement informés de leurs options en termes de tests génétiques supplémentaires et de toute décision concernant la poursuite de la grossesse.
Le symptômes de bas syndrome comprennent des traits faciaux uniques caractéristiques de la syndrome, y compris un visage aplati et une large arête du nez. Les personnes atteintes de duvet syndrome peuvent également naître avec des malformations cardiaques et d'autres conditions médicales.
Tourneur
Tourneur syndrome se produit dans 1 pour chaque 2000 naissance de femme au cours de la vie, ce qui en fait une maladie génétique plus courante, mais uniquement chez les femmes. le syndrome n'est pas héréditaire et est le résultat d'une mutation spontanée qui signifie que les femelles affectées naissent avec un chromosome X manquant. Cette mutation est considérée comme complètement aléatoire, sans cause connue.
Cette maladie rare est diagnostiquée chez les enfants, mais le plus souvent est diagnostiquée à la puberté lorsqu'elle est principale. symptômes – puberté retardée, infertilité- deviennent apparentes.
Pourtant symptômes du syndrome, y compris une petite taille, une accumulation de liquide dans les mains et le cou et des malformations cardiaques congénitales, peuvent conduire à un diagnostic plus tôt dans l'enfance d'un individu.
Tourneur syndrome a très clair symptômes, ce qui rend le diagnostic plus facile que certaines maladies rares. Conseil ginitique pour Turner syndrome chez un enfant se concentrera sur la recommandation du bon test génétique ciblé pour diagnostiquer la maladie et la gestion des problèmes de santé liés à la syndrome.
X fragile
Cette maladie rare survient entre 1 et 4-6,000 naissances vivantes. Cela la rend assez courante à mesure que les maladies rares disparaissent, mais elle survient généralement plus souvent chez les hommes, et symptômes chez les hommes sont plus graves, ce qui entraîne un taux de diagnostic plus élevé parmi eux.
Des mutations génétiques dans le FMR1 gène cause la syndrome. Ce gène particulier est responsable de la production d'une protéine qui aide au développement du cerveau. La mutation spécifique dans le gène qui cause X fragile empêche la production de cette protéine.
En tant que maladie génétique héritée d'un modèle dominant lié à l'X, une mutation dans une seule copie du gène sur le chromosome X la déclenche. Avec un seul chromosome X, les hommes ont tendance à avoir des symptômes.
Commun symptômes de cette maladie génétique chez les enfants comprennent une déficience intellectuelle et un retard de développement qui peut varier de léger à modéré. Les enfants atteints de l'X fragile sont également considérés comme présentant un risque plus élevé d'autisme, de TDA, de TDAH ou d'autres diagnostics comportementaux et neurologiques.
Chez certains enfants, l'initiale symptômes de l'X fragile peut en fait être un retard de développement et/ou des problèmes de comportement. Ceux-ci peuvent ensuite conduire à une recommandation de tests génétiques pour mieux comprendre la cause précise de ceux-ci.
Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent un visage long et étroit et de grandes oreilles. Ceux-ci peuvent être évidents chez un enfant, ou peuvent le devenir avec l'âge.
Tay Sachs syndrome
Tay-Sachs est une maladie génétique qui apparaît chez les nourrissons d'environ 3 à 6 mois lorsque leur développement physique semble régresser et que leur tonus musculaire semble affecté et plus faible. Cette régression s'accompagne souvent d'une réaction de surprise aux stimuli forts. Autre symptômes chez les nourrissons comprennent des convulsions ainsi qu'une perte de vision et d'audition, et une éventuelle paralysie. Les nourrissons avec le syndrome développent également souvent une tache rouge cerise dans leurs yeux.
Tay-Sachs est une maladie génétique dégénérative et régressive, et les enfants atteints de la forme la plus courante et la plus grave de la maladie ne vivent pas au-delà de la petite enfance.
Ce trouble génétique est plus fréquent chez les enfants dont les parents sont tous deux d'origine ashkénaze, et les tests génétiques pour Tay-Sachs sont spécifiquement recommandés pour ces futurs parents. Un conseiller en génétique serait en mesure de les guider à travers les options de test et de les aider à comprendre les résultats de ce processus.
Phénylcétonurie
Cette maladie génétique est dépistée lors du dépistage néonatal qui se produit peu de temps après la naissance d'un nourrisson. Ce test permet aux nourrissons touchés de recevoir un traitement rapide et précoce qui traite le nourrisson et assure leur qualité de vie à long terme.
Phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui entraîne une augmentation des niveaux de phénylalanine dans le sang. Si cela s'accumule dans le sang, cela peut entraîner une déficience intellectuelle et d'autres graves symptômes affecter la santé d'une personne syndrome. Elle est due à la gravité des troubles symptômes, et la capacité d'un traitement précoce à le traiter, qu'il fait partie du dépistage néonatal.
Tout parent ou tuteur qui soupçonne que son nourrisson ou son enfant peut être affecté par une maladie génétique doit consulter un médecin et un conseiller en génétique. Naviguer dans le diagnostic des maladies rares chez les enfants n'est pas facile, et conseil ginitique fournit un important service de soutien génétique et émotionnel.
Une séance en tête-à-tête avec un conseiller en génétique peut être extrêmement utile pour détecter les rares symptômes et syndromes. Ce processus permettra aux familles de faire un pas de plus vers la découverte d'un diagnostic et peut potentiellement prévenir la gravité d'une maladie génétique rare, notamment Apert syndrome et d'autres.
