Les principaux signes d'Angelman syndrome
Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman?
On estime actuellement que cette maladie rare touche environ un demi-million de personnes dans le monde. Son taux de prévalence est actuellement de 1 pour chaque 15,000 naissance vivante.
Il se caractérise par une large gamme de symptômes du retard de développement, aux convulsions et aux problèmes de sommeil.
On ne pense pas qu'il s'agisse d'une maladie génétique héréditaire, bien qu'un frère ou une sœur avec Angelman puisse entraîner un risque plus élevé pour le syndrome parmi les futurs enfants.
le syndrome elle-même est causée par une mutation dans le UB3A gène. Cette mutation peut être une microdélétion, lorsque des gènes sont supprimés d'un chromosome. Ou cela peut être le résultat d'une disomie, qui se produit lorsque les deux copies d'une paire de chromosomes sont héritées d'un parent, au lieu d'une copie de l'un et l'autre de l'autre. Lorsque cela se produit avec certains gènes, cela peut déclencher une syndrome.
Principaux signes
Il existe plusieurs signes principaux de Angelman syndrome. L'un des premiers problèmes souvent observés est lorsqu'un nourrisson semble avoir des problèmes d'équilibre et de capacité à marcher. De nombreux nourrissons atteints d'Angelman connaissent de graves retards de développement, en particulier en ce qui concerne le développement de leurs habiletés physiques et motrices et leur élocution.
En génral, les personnes atteintes d'Angelman développent des capacités vocales limitées à zéro. Le retard de parole, ainsi que le retard de parole limité à zéro est un symptôme du syndrome. Pour certains enfants, Angelman est un cause du retard de parole.
D'autres signes d'Angelman incluent des problèmes de sommeil. Les enfants atteints d'Angelman sont connus pour avoir d'intenses difficultés à s'endormir et dorment souvent très peu.
D'autres signes possibles incluent une personnalité heureuse et excitable accompagnée de sourires et de rires fréquents. Angelman est un exemple de trouble rare du comportement. Les crises sont également courantes et peuvent déclencher une enquête plus approfondie pour savoir si une maladie rare, comme Angelman, en est la cause.
Angelman syndrome et conseil ginitique
Si un nourrisson ou un enfant présente des signes d'Angelman syndrome sans autre cause explicable, la première personne à consulter serait un conseiller en génétique.
Un conseiller en génétique serait en mesure d'évaluer les symptômes et les signes possibles d'Angelman, et recommander des tests génétiques spécifiques pour identifier les mutations dans le UB3A gène, et confirmer un diagnostic d'Angelman.
Un conseiller en génétique sera en mesure d'expliquer les implications des tests génétiques pour Angelman, et ce que cela signifiera pour une personne affectée en termes de soins à long terme et de gestion de son état, et symptômes.
Recevoir un diagnostic Angelman chez un enfant est un processus difficile pour les familles, et les conseillers en génétique sont en mesure de fournir un soutien émotionnel important et critique pour les aider à gérer et à faire face à un diagnostic également.
