Les principaux signes de Pitt-Hopkins syndrome

Quelle ?

Pitt-Hopkins est une génétique syndrome qui se produirait entre 1-9 sur 1 million de personnes. C'est une maladie rare. 

Elle est causée par des mutations dans le TCF4 gène, situé sur le chromosome 18. Elle n'est pas considérée comme une maladie héréditaire et les mutations génétiques qui la déclenchent sont des mutations nouvelles et spontanées qui se produisent pendant la reproduction. 

Le syndrome est une maladie multisystémique, ce qui signifie qu'elle affecte plusieurs parties et systèmes du corps. 

Quels sont les principaux signes ?

Les principaux signes et symptômes de Pitt-Hopkins sont nombreux et variés, affectant de nombreux systèmes du corps.

L'un des premiers signes de la syndrome est convulsions. Ceux-ci peuvent varier en termes de fréquence et de gravité entre les personnes touchées.

Certains des principaux signes de Pitt Hopkins sont les traits du visage uniques caractéristiques de cette génétique syndrome. Ces traits spécifiques du visage comprennent des yeux enfoncés, myopie, un pont nasal large, une grande bouche, une lèvre supérieure en tente, dents très espacées, une bouche large et peu profonde, et des oreilles épaisses.

Déficience intellectuelle et les retards de développement généraux sont fréquents avec le syndrome. Ces retards incluent un manque de développement de la parole, même à l'âge adulte, et des problèmes de comportement.

Les conditions médicales associées à cette maladie génétique comprennent des problèmes avec le système gastro-intestinal, ainsi qu'une respiration rapide accompagnée d'une apnée. 

Pitt Hopkins syndrome et conseil ginitique

Toute personne subissant diagnóstico genético et tests pour Pitt-Hopkins syndrome devrait avoir accès à l'essentiel conseil ginitique séances. 

Conseil ginitique est important lorsqu'il s'agit de diagnostiquer une maladie rare pour de nombreuses raisons, et important lorsqu'il s'agit de comprendre les principaux signes de Pitt-Hopkins. 

Ces raisons incluent :

-Il fournit une éducation et des connaissances importantes sur une maladie rare

-Il permet de comprendre maladie rare symptômes

-Il fournit des recommandations précises pour des tests génétiques spécifiques dépendant de la génétique syndrome soupçonné

-Il fournit un soutien tout au long du processus de test, y compris l'interprétation et la navigation des résultats de test

-Il fournit un soutien émotionnel à travers un diagnostic de maladie rare

-Il augmente la précision globale du processus de diagnostic des maladies rares, ce qui améliore les résultats de santé pour les patients atteints de maladies rares

Conseil ginitique est un service essentiel lorsqu'il s'agit d'un diagnostic Pitt-Hopkins, et pour mieux comprendre les causes et symptômes de cela syndrome. 

 

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