Les principaux signes de Williams syndrome

Qu'est-ce que Williams syndrome?

Williams syndrome est une génétique syndrome qui présente plusieurs symptômes. Elle est définie comme une maladie rare et ne survient que chez 1 sur 10,000 personnes. Symptômes de cette maladie rare affectent plusieurs systèmes et parties du corps.

le syndrome est causée suite à la suppression de gènes spécifiques d'une région très spécifique du chromosome 7. Ces gènes peuvent être n'importe lequel des CLIP2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 ou alors LIMK1. On pense que la suppression de l'un de ces gènes sur le chromosome 7 déclenche les signes uniques et symptômes de Williams. Cette suppression est connue sous le nom d'héritage de microdélétion.

Le syndrome n'est pas hérité. Il se produit en raison d'une suppression spontanée du gène lorsque les cellules reproductrices des parents d'un individu sont formées. Bien qu'il ne soit pas hérité, quelqu'un avec Williams a 50 % de chances que ses propres enfants héritent de la maladie.

Principaux signes

L'un des principaux signes de Williams syndrome est ses traits faciaux uniques. Ceux-ci incluent des caractéristiques, entre autres, telles qu'une bouche large, un nez petit et retroussé, des dents largement espacées et des lèvres pleines ou proéminentes. 

D'autres signes de la syndrome inclure des conditions médicales telles que des malformations cardiaques, en particulier une sténose aortique supravalvulaire. Les anomalies rénales sont également symptôme. 

Chez certains individus, les premiers signes de cette syndrome peut être la présence d'une déficience intellectuelle légère à modérée, ou des problèmes d'apprentissage. Très souvent, les individus atteints de Williams présentent des traits de personnalité et un comportement uniques à cette maladie génétique. Cela peut inclure des traits de trouble déficitaire de l'attention, de l'anxiété et des phobies. 

Certains des premiers signes de Williams chez les nourrissons comprennent des coliques et des problèmes d'alimentation. Les nourrissons ayant un faible poids à la naissance et un faible tonus musculaire notable peuvent être signalés pour le syndrome également. 

Signes physiques de la syndrome comprennent une petite taille, une hypermétropie et une poitrine creuse. 

Conseil Ginitique

Toute personne soupçonnée d'afficher les signes uniques de Williams syndrome doit être référé à un conseiller en génétique. Un conseiller en génétique sera en mesure de comprendre les spécificités d'un individu maladie rare symptômes dans le cadre et le diagnostic d'une génétique syndrome. Ils seront également en mesure de comprendre si les signes potentiels de Williams syndrome sont de nature à justifier des tests génétiques pour syndrome.

Un conseiller en génétique peut expliquer le processus complet de dépistage de Williams syndrome, et les résultats possibles de ces tests spécifiques et ciblés. Ils sont également capables d'aider une famille à comprendre ce qu'est un diagnostic de Williams syndrome moyens pour leur enfant en ce qui concerne leurs besoins futurs en matière de santé et de soins. 

Ils peuvent également offrir un soutien émotionnel essentiel pour ce qui peut être un diagnostic difficile à comprendre et à traiter. Et connecter les familles à groupes de soutien pour les maladies rares.

 

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