Types d'héritage génétique
Comment se transmettent les maladies rares
L'hérédité génétique détermine comment les mutations génétiques, et anomalies chromosomiques, se transmet de parent à enfant. La façon dont ces mutations sont héritées déterminera le facteur de risque d'un enfant de développer une maladie rare, si l'un ou les deux de ses parents sont porteurs. Les types de patrimoine génétique déterminent si et comment une maladie rare est transmise.
Comprendre le causes de maladies rares, et en particulier comment ils sont hérités, est d'une importance cruciale pour pouvoir aider les familles à mieux comprendre leur santé génétique et celle de leurs futurs enfants - et leur permettre de prendre les décisions nécessaires pour la santé de leurs futurs enfants.
Certaines maladies rares peuvent être héréditaires de plusieurs manières. Certains d'entre eux peuvent être causés par l'une des nombreuses mutations génétiques, et chacun de ces changements génétiques peut être hérité d'une manière différente.
Plus nous comprenons comment les maladies rares sont héréditaires, plus nous responsabilisons patients atteints de maladies rares et d'autres, quand il s'agit de leur santé génétique.
Types d'héritage génétique
Hérédité autosomique récessive
Ce modèle d'hérédité signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents. Cela signifie qu'ils reçoivent deux copies d'un gène muté. Les parents, porteurs d'une seule copie de la mutation du gène, seront le plus souvent des porteurs silencieux, car ils ne montreront aucune symptômes. Cependant, ils ont 25 % de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à l'un de leurs futurs enfants.
Des exemples de maladies rares héritées sur un mode autosomique récessif comprennent, Tay-Sachs et Roberts syndrome.
Hérédité autosomique dominante
Avec l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est le porteur du changement génique. Cela signifie qu'ils ont 50 % de chances de le transmettre à chacun de leurs enfants. Les maladies rares transmises par transmission autosomique dominante sont causées par un individu recevant une seule copie de la mutation du gène.
Des exemples de maladies rares héritées sur un mode autosomique dominant comprennent Noonan syndrome, Kabuki syndrome, Marfan syndrome, et Cercueil-Siris syndrome.
Hérédité récessive liée à l'X
Les hommes sont généralement plus gravement touchés par les maladies rares héréditaires lié à l'X modèle récessif. En effet, les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, ce qui signifie qu'une seule copie d'une mutation génétique sur ce chromosome X unique provoque la syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne sont pas susceptibles d'être affectées, ou éprouveront beaucoup plus de douceur symptômes.
Des exemples de maladies rares héritées dans un modèle récessif lié à l'X comprennent Kabuki syndrome, et Mucopolysaccharidose de type 2.
Hérédité dominante liée à l'X
Pour les maladies rares héritées selon un schéma dominant lié à l'X, une seule mutation dans l'une des copies du gène en sera la cause. Cela peut être dans l'un des deux chromosomes X que possèdent les femmes et dans le seul chromosome X que possèdent les hommes. Les hommes ont tendance à avoir plus de symptômes que les femmes en conséquence.
Les exemples de maladies rares héritées selon un schéma dominant lié à l'X incluent le Kabuki syndrome, et X fragile syndrome.
Modèle d'héritage inconnu
Les recherches sur les causes exactes et les modes de transmission de nombreuses maladies rares sont soit limitées, soit en cours. Pour certains changements génétiques, il n'y a pas de modèle héréditaire connu ou encore identifié. Avec certaines maladies rares, il n'y a pas non plus de changement génique identifié qui en soit responsable.
Hérédité mitochondriale
Ce modèle d'héritage est transmis uniquement par la Mère. C'est parce qu'il implique les gènes trouvés dans notre ADN mitochondrial. Les mitochondries passent à travers les ovules.
Héritage de la microdélétion
Ce modèle d'hérédité se produit lorsqu'il y a une délétion de plusieurs gènes sur un chromosome. Le chromosome spécifique sur lequel les délétions se produisent déterminera le syndrome ils causent.
Exemples de microdélétion syndromes inclure Prader-Willi syndrome, et 22q11.2 suppression syndrome.
Héritage de la disomie
Normalement, nous héritons d'une copie de chaque paire de chromosomes de chacun de nos parents biologiques. Avec la disomie, les deux copies de la paire de chromosomes spécifique sont reçues d'un seul parent et aucune de l'autre. Ceci est aussi souvent connu sous le nom de disomie uniparentale. Avec la plupart des gènes, ce n'est pas un problème et cela ne causera aucun problème médical ou de santé. Cependant, lorsque des gènes spécifiques sont impliqués, des problèmes d'empreinte génomique peuvent provoquer une maladie rare ou augmenter le risque qu'un enfant en développe une.
Des exemples de maladies rares avec transmission de la disomie comprennent Angelman syndrome.
Héritage multifactoriel
On pense que les maladies rares héritées de manière multifactorielle sont causées par plusieurs facteurs, à la fois génétiques et environnementaux. Pour la plupart, les facteurs environnementaux spécifiques sont inconnus, ou encore non prouvés.
Héritage mosaïque
Le mosaïcisme survient très tôt dans le développement du fœtus. C'est une erreur dans la division cellulaire. Le corps humain est composé de 46 chromosomes, en 23 paires. Le mosaïcisme se produit lorsqu'un individu a des cellules dans son corps avec plus ou moins de chromosomes que l'habituel 46. Cela peut déclencher des problèmes qui affectent différents systèmes et parties du corps.
Certaines maladies rares ne sont pas héréditaires, et sont le cas de mutations génétiques nouvelles ou spontanées qui surviennent lors de la division cellulaire, lors du développement des cellules responsables de la reproduction, ou lors du développement initial du fœtus. Ceux-ci ne peuvent pas être prédits ou évités.
Même pour les maladies rares héréditaires, beaucoup d'entre elles peuvent également être le premier cas de la famille, en raison d'une mutation génétique de novo ou nouvelle.
