Nous avons un diagnostic erroné de la maladie de Fabry
Qu'est-ce que la maladie de Fabry?
La maladie de Fabry est le résultat de mutations dans le GLA gène. Cette mutation empêche le corps d'un individu affecté de produire une enzyme connue sous le nom d'a-galactosidase A, ou empêche cette enzyme de fonctionner correctement. Cela conduit alors à une accumulation de glycosphingolipides dans les cellules du corps, ce qui endommage différentes parties du corps, déclenchant les nombreuses différentes symptômes du syndrome.
Les symptômes de Fabry apparaissent généralement plus tard dans l'enfance, à partir d'une dizaine d'années. Cependant, de nombreux patients ne signalent aucun symptôme avant l'âge adulte. En tant que trouble multisystémique, la maladie peut affecter l'audition et les oreilles, la peau, les systèmes neuropathiques, le système gastro-intestinal, les reins, le cur et le cerveau des personnes atteintes.
Pourquoi la maladie de Fabry est-elle si souvent diagnostiquée à tort?
La maladie de Fabry est le résultat de mutations dans le GLA gène. Cette mutation empêche le corps d'un individu affecté de produire une enzyme connue sous le nom d'a-galactosidase A, ou empêche cette enzyme de fonctionner correctement. Cela conduit alors à une accumulation de glycosphingolipides dans les cellules du corps, ce qui endommage différentes parties du corps, déclenchant les nombreuses différentes symptômes du syndrome.
Symptômes de Fabry apparaissent généralement plus tard dans l'enfance, à partir d'une dizaine d'années. Cependant, de nombreux patients ne rapportent aucun symptômes jusqu'à l'âge adulte. En tant que trouble multisystémique, la maladie peut affecter l'audition et les oreilles, la peau, les systèmes neuropathiques, le système gastro-intestinal, les reins, le cœur et le cerveau des personnes touchées. Cet ensemble compliqué de symptômes associé au syndrome expliquer pourquoi le diagnostic erroné de la maladie de Fabry se produit.
Comment obtenir le bon diagnostic?
Le bon diagnostic de la maladie de Fabry peut nécessiter des tests génétiques approfondis. Cependant, en comprenant si cela est nécessaire et si des symptômes similaires à ceux du syndrome sont bien des preuves de Fabry, le premier pas vers un diagnostic correct peut commencer par analyse génétique.
La plate-forme d'IA télégénétique de la FDNA a été développée pour fournir une analyse plus rapide et plus précise de la maladie de Fabry, d'autres syndromes, et les maladies rares. Raccourcir les parcours de diagnostic et réduire le taux d'erreurs de diagnostic dans le domaine des maladies rares est l'objectif de la plateforme. Il relie également les patients à l'essentiel conseil ginitique, et test génétique, cela fera d'un mauvais diagnostic de la maladie de Fabry une chose du passé.
