Quelles sont les principales maladies chromosomiques?

maladies chromosomiques rares

Un ovule fécondé est constitué de 23 chromosomes de la mère et 23 du père. Cela signifie alors qu'il y a 46 chromosomes et 23 paires de chromosomes au total. Ces chromosomes comprennent les chromosomes qui déterminent le sexe d'un individu - XX pour une femme et XY pour un homme.

Les maladies chromosomiques surviennent soit lorsqu'il y a des chromosomes supplémentaires dans un œuf (trisomies), soit lorsque des segments de chromosomes sont supprimés ou, dans certains cas, dupliqués.

Ceux-ci provoquent deux types différents de maladies chromosomiques. Les trisomies sont un groupe d'affections chromosomiques causées par la présence de chromosomes supplémentaires.

Lorsque le matériel chromosomique est supprimé ou dupliqué, cela provoque souvent des anomalies congénitales chez les personnes touchées et un autre groupe de syndromes connexes.

Quelles sont les principales maladies chromosomiques?

Maladies de la trisomie:

Trisomie 21, Bas syndrome: peut-être la plus connue et la plus courante des maladies chromosomiques, survenant actuellement chez 1 chez 700 bébés nés aux États-Unis. Cette maladie est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire 21. Vers le bas syndrome est également liée à un âge maternel plus avancé. le symptômes de cela syndrome comprennent un retard intellectuel et de développement et des caractéristiques faciales uniques, ainsi que des problèmes cardiaques. Test de duvet syndrome fait désormais partie intégrante du dépistage prénatal dans de nombreux pays.

Trisomie 18, Edwards syndrome: seulement 50 % des bébés nés avec cette maladie chromosomique survivent aux deux premières semaines de vie. le syndrome se caractérise par un retard de développement très sévère et des problèmes de santé qui affectent plusieurs parties et systèmes du corps.

Trisomie 13, Patau syndrome: seulement 20 % des bébés nés avec cette maladie rare survivent la première année de vie. Les anomalies cérébrales sont fréquentes chez les syndrome, et de nombreux bébés naissent avec des doigts et des orteils supplémentaires.

Maladies de la trisomie - affectant les chromosomes sexuels:

syndrome de Klinefelter: Cette condition est causée par la présence d'un, ou parfois deux, chromosomes sexuels supplémentaires. Le syndrome se présente chez les garçons et les symptômes n'apparaissent généralement pas avant le début de la puberté.

Syndrome de Turnere: cette maladie rare survient uniquement chez les filles et résulte d'un chromosome X manquant. La condition comprend des déformations squelettiques et l'infertilité.

Autres (maladies chromosomiques avec anomalies congénitales causées par une suppression ou une duplication de parties d'un chromosome)

Syndrome de Cri-du-Chat: causé par un morceau de chromosome 5 manquant, le premier symptôme d'identification de cette condition est un cri aigu ressemblant à un chat à la naissance.

Angelman syndrome: cette maladie chromosomique est caractérisée par un retard de développement sévère, limité à un développement de la parole nul, et perturbations de sommeil.

Diagnostic

Le diagnostic des maladies chromosomiques, comme d'autres syndromes génétiques et maladies rares, est un processus. C'est un processus qui impliquera analyse génétique, Conseil Ginitique, et test génétique.

Chaque étape du parcours de diagnostic peut entraîner des retards et de possibles erreurs de diagnostic, en particulier dans le cas des maladies rares. Cependant, plus nous comprenons les maladies chromosomiques, y compris leurs causes et symptômes, plus nous pouvons diagnostiquer les patients avec rapidité et précision et garantir qu'ils reçoivent le soutien dont ils ont besoin pour gérer leur diagnostic.