Quelles sont les principales maladies rares du système nerveux?
Qu'est-ce que le système nerveux?
Le système nerveux est composé du cerveau, des nerfs et de la moelle épinière. Ils travaillent ensemble pour contrôler le corps et ses différents systèmes. Les problèmes du système nerveux peuvent affecter de nombreuses autres parties et fonctions du corps, y compris ses fonctions physiques, vocales et linguistiques, l'alimentation et l'alimentation et les fonctions respiratoires.
Quelles sont les principales maladies rares du système nerveux?
Il existe de nombreuses maladies neurologiques. Ceux-ci incluent des conditions causées par des blessures ou des dommages à la moelle épinière ou des problèmes de développement des différentes parties du système nerveux. Les tumeurs sur n'importe quelle partie du système nerveux peuvent également provoquer des troubles neurologiques spécifiques. Il existe également des maladies dégénératives causées par une dégénérescence des nerfs. D'autres sont causés par des infections, par exemple la méningite. Ils peuvent également inclure des conditions bien connues telles que les accidents vasculaires cérébraux, résultant de problèmes avec les vaisseaux sanguins qui desservent le cerveau.
D'autres affections neurologiques, en particulier les maladies rares du système nerveux, ont une cause génétique. Ils sont le résultat de modifications du matériel génétique ou dus à une délétion de matériel génétique.
Ceux-ci inclus:
22q11.2 suppression syndrome
Cette maladie rare est causée par la suppression du matériel génétique sur le chromosome 22. Les symptômes comprennent problèmes d'alimentation, problèmes gastro-intestinaux, problèmes de système immunitaire et infections qui en résultent.
Syndrome de Birk-Barel
Les bébés nés avec ça syndrome sont souvent léthargiques avec un faible cri. Certains nourrissons éprouvent des problèmes d'alimentation, généralement liés à la déglutition, ce qui entraîne un retard de croissance et de croissance.
Smith-lemli-opitz syndrome
Les principaux symptômes du syndrome de Smith-Lemli-Opitz sont des problèmes de comportement et d'apprentissage, et de nombreuses personnes reçoivent également un diagnostic d'autisme.
Cercueil-Siris
Ses principaux symptômes comprennent ce qui est souvent décrit comme des caractéristiques faciales grossières - une bouche et un nez larges, des lèvres épaisses, un pont nasal plat et une petite taille. Les personnes peuvent également souffrir de problèmes respiratoires.
Que dois-je faire si je soupçonne que mon enfant montre symptômes d'une maladie rare du système nerveux ?
Si vous avez des inquiétudes concernant la santé de votre enfant, la première étape consiste à consulter un professionnel de la santé. Cela peut être votre médecin de famille comme premier port d'escale.
Si vous avez parlé à un professionnel de la santé et que vous avez toujours des inquiétudes et que vous recherchez un deuxième avis, ou si vous recherchez simplement plus d'informations sur le lien entre les symptômes de votre enfant et d'éventuelles maladies rares, alors vous tournez vers une plateforme de dépistage facial AI pour analyse génétique, suivie par Conseil Ginitique, et test génétique, pourrait être quelque chose à considérer.
