Qu'est-ce qu'un test chromosomique ?

Qu'est-ce qu'un chromosome ? Pourquoi les tester ?

23 paires de chromosomes sont incluses dans presque toutes les cellules de votre corps (46 en tout). La moitié vient de ta mère et l'autre moitié de ton père. Le corps suit les directions ou les plans des chromosomes pour grandir et se développer. Cette information est contenue dans les milliers de gènes à l'intérieur de chaque chromosome.

Lorsque l'ovule ou le spermatozoïde est formé, ou lorsqu'ils se rencontrent et que l'embryon ou le fœtus en est à ses premiers stades de développement, des anomalies chromosomiques peuvent survenir. C'est ce que vous testez : ils peuvent provoquer une fausse couche, diverses maladies génétiques et syndromes, ou des problèmes de croissance et de développement, y compris, mais sans s'y limiter, le duvet syndrome. Plus précisément, pour les mères et parfois les pères qui ont dépassé un certain âge, ou qui ont des antécédents familiaux de maladies ou de problèmes génétiques, ou pour ceux qui ont essayé et échoué à devenir enceintes ou à mener un enfant à terme, un test chromosomique est indiqué. Le test chromosomique est parfois appelé test de caryotype, test génétique ou analyse cytogénétique.

Qui a besoin d'un test chromosomique ?

Si votre bébé ou jeune enfant montre symptômes d'une éventuelle maladie génétique, votre médecin ou professionnel de la santé peut recommander des tests chromosomiques pour l'un des nombreux types de troubles génétiques et syndromes cela peut arriver.

Pour les femmes qui ont fait plusieurs fausses couches ou qui n'ont pas pu concevoir naturellement, les tests chromosomiques peuvent montrer si c'est à cause d'une anomalie chromosomique.

Si vous avez reçu un diagnostic ou si vous présentez symptômes lymphome, leucémie, myélome ou un certain type d'anémie, ceux-ci peuvent être détectés et identifiés par les modifications chromosomiques qu'ils peuvent provoquer. Cela peut aider au diagnostic, à la surveillance et au traitement de ces conditions.

Comment ça marche?

Les chromosomes sont prélevés dans le corps, le plus souvent les chromosomes trouvés dans les globules blancs. Ils sont ensuite isolés, colorés pour une meilleure visibilité et placés sous un microscope. Les chromosomes sont photographiés au microscope. Ensuite, la photo est réarrangée par taille de chromosome, du plus grand au plus petit. Ils ressemblent à de très petits morceaux de fil ou de fibre. Un cytogénéticien qualifié peut identifier les chromosomes problématiques qui peuvent avoir des pièces manquantes ou des pièces supplémentaires qui ne devraient pas être là.

Les échantillons de cellules sont prélevés de plusieurs manières : test sanguin, amniocentèse prénatale ou CVS, et ponction ou biopsie de moelle osseuse. Voici comment cela fonctionne.

Prise de sang (général) : Un échantillon de sang sera prélevé dans une veine de votre bras. Après avoir inséré une petite aiguille, un peu de sang sera prélevé et collecté dans un flacon ou un tube à essai. Cela se fait généralement en douceur et presque sans douleur, avec juste une petite piqûre lorsque l'aiguille est insérée et retirée. Cette procédure se termine assez rapidement et prend le plus souvent environ cinq minutes ou moins.

Amniocentèse prénatale: Horaire : généralement entre les semaines de grossesse 15-20. Procédure : Vous monterez sur la table d'examen et vous vous allongerez. Le professionnel de la santé traitant prendra un appareil à ultrasons et le déplacera sur votre ventre. Il s'agit d'un moyen standard de vérifier la position de votre utérus, de votre placenta et de votre bébé à l'aide d'ondes sonores. Ensuite, une fine aiguille sera soigneusement insérée dans votre abdomen et un peu de liquide amniotique sera aspiré.

CVS prénatal (prélèvement de villosités choriales) : Horaire : généralement entre les semaines de grossesse 10-13. Procédure : Vous monterez sur la table d'examen et vous vous allongerez. Le professionnel de la santé traitant prendra un appareil à ultrasons et le déplacera sur votre ventre. Il s'agit d'un moyen standard de vérifier la position de votre utérus, de votre placenta et de votre bébé à l'aide d'ondes sonores. Ensuite, les cellules seront prélevées du placenta soit à travers votre col de l'utérus avec un cathéter (un tube mince), soit à travers votre abdomen avec une aiguille fine.

Test génétique prénatal NIPT ou NIPS: Planning : dès 10 semaines. Il s'agit d'une prise de sang rapide et standard de votre bras. La procédure est identique à un test sanguin général.

Aspiration ou biopsie de moelle osseuse : Ceux-ci sont nécessaires si vous êtes testé ou traité pour certains types de cancer ou certains troubles sanguins. Procédure : Vous monterez sur la table d'examen et vous allongerez soit sur le côté, soit sur le ventre, selon l'endroit où se trouve l'os qui sera utilisé. Le plus souvent, l'os de la hanche est le meilleur site disponible pour une ponction de moelle osseuse. Après avoir nettoyé le site avec un antiseptique, votre fournisseur de soins de santé vous fera une injection anesthésiante, et après une courte période d'attente pour que la zone soit complètement engourdie, un échantillon sera prélevé.

Aspiration: généralement exécuté en premier. Une aiguille sera insérée à travers l'os et extraira le liquide et les cellules de la moelle osseuse. Cela est susceptible de provoquer une douleur aiguë et brève lors de l'insertion de l'aiguille.

Biopsie: Un outil spécial se tord dans l'os pour extraire un échantillon de tissu de moelle osseuse. Ceci est susceptible de provoquer une sensation de pression sur le site d'extraction lors du prélèvement.

Quels sont les risques ?

Les tests sanguins présentent très peu de risques, mis à part une légère douleur ou des ecchymoses. Cela devrait disparaître rapidement.

L'amniocentèse et le CVS sont toujours considérés comme à faible risque, mais ont un faible risque de provoquer une fausse couche. Moins précis, mais aussi moins invasif, et ne présentant aucun risque pour la mère ou le bébé, le NIPT ou NIPS, car il est basé sur une simple prise de sang prélevée uniquement sur la mère.

Après une ponction de moelle osseuse et une biopsie, le site d'injection peut être douloureux ou raide pendant quelques jours. Demandez à votre fournisseur de soins de santé quel soulagement de la douleur vous convient.

Que signifient les résultats de mes tests chromosomiques ?

Test prénatal: Si un résultat de test chromosomique prénatal anormal est renvoyé, vous ou votre fœtus pouvez avoir trop ou trop peu de chromosomes, ou une taille, une forme ou une forme anormale d'un ou plusieurs chromosomes. Cela peut entraîner une série de problèmes de santé pour la mère ou le bébé ou les deux, et peut être grave selon les chromosomes touchés. Certaines anomalies chromosomiques peuvent provoquer des troubles associés à des retards de développement et des déficiences intellectuelles, l'un des principales maladies chromosomiques étant Vers le bas Syndrome, ainsi que divers autres syndromes qui causent des problèmes allant de légers à très graves.

Cancer ou maladies du sang: Ces résultats de test peuvent montrer si une anomalie chromosomique est la cause de votre maladie et peuvent aider à déterminer le meilleur plan de traitement pour vous.

Que dois-je savoir d'autre ?

Si vous avez été référé pour un test, si vous envisagez de vous faire tester ou si vous avez reçu des résultats anormaux à vos tests, vous voudrez peut-être parler à un conseiller en génétique. Un conseiller en génétique est professionnellement formé pour comprendre et expliquer vos résultats, vous orienter vers des services susceptibles de vous offrir le soutien dont vous avez besoin et vous aider à prendre des décisions éclairées concernant votre santé ou celle de votre enfant.

 

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