Qu'est-ce qu'une odyssée diagnostique?
Une odyssée diagnostique est définie comme le temps entre le moment où un symptôme ou une caractéristique d'une maladie génétique ou rare est noté et le moment où un diagnostic final est posé.
Le temps d'attente moyen pour un diagnostic final est actuellement estimé à environ cinq ans et peut impliquer la contribution de, en moyenne, 4-5 médecins.
Naviguer dans une odyssée diagnostique
Pour de nombreuses familles, parcourir l'odyssée diagnostique de leur enfant peut être un processus long et douloureux. Essayer de trouver des réponses aux raisons pour lesquelles leur enfant présente des caractéristiques et des problèmes de santé spécifiques et essayer de comprendre quelle maladie génétique peut les causer peut être un processus difficile, long et coûteux qui a des conséquences néfastes sur toute la famille.
UNE diagnostic de maladie rare peut être difficile à atteindre. Au cours de leur parcours de diagnostic, les familles peuvent se retrouver passées de médecin en médecin, de spécialiste en spécialiste, et à la fin, elles ne savent souvent pas pourquoi leur enfant est malade et comment elles peuvent l'aider. De nombreuses visites à la clinique, des séjours à l'hôpital et des tests qui ne semblent toujours pas apporter de réponse définitive font de l'odyssée diagnostique une expérience traumatisante pour de nombreuses familles alors qu'elles tentent de gérer la maladie d'un enfant. symptômes sans connaître leur cause et la meilleure façon de les gérer.
Can Health help with a diagnostic odyssey?
Not being able to find the answers quickly from medical professionals is a frustrating process. However, recent advancements in Health solutions have found new ways to apply new technologies to speed up the diagnostic journey and provide families with answers quicker.
FDNA Health utilizes AI to perform genetic facial screening and genetic analysis to start families on their diagnostic journeys. It can also connect families to genetic counseling, either in person or through telegenetics and video conferencing, and then to geneticists who can send them for the necessary genetic testing and screening if required. Our goal is to help families find answers and a diagnosis for a large number of rare genetic disorders and in the process reduce their diagnostic odyssey considerably.
