Qu'est-ce qu'une évaluation des risques génétiques?

Qu'est-ce qu'une évaluation des risques génétiques?

L'évaluation du risque génétique est le processus consistant à comprendre la probabilité qu'un individu soit affecté par une maladie génétique spécifique. C'est un élément clé de conseil ginitique et les tests génétiques. 

Qu'est-ce que cela implique?

Le processus de calcul du risque d'un individu de développer une génétique spécifique syndrome implique la compréhension d'un certain nombre d'informations. 

Ceux-ci inclus - 

Résultats du dépistage, de l'analyse et/ou des tests génétiques d'un individu

Résultats des tests génétiques des membres de la famille

L'origine ethnique des parents

Le taux de mutation d'une génétique syndrome au sein d'une ethnie spécifique (si connue)

La fréquence d'une mutation génétique au sein de la population générale (si connue)

Le processus d'évaluation des risques génétiques est un processus continu, qui évolue et s'améliore dans sa précision, plus nous en apprenons sur les causes et la présentation de nombreuses maladies rares.

Qu'est-ce qui rend une évaluation des risques génétiques plus précise?

L'exactitude d'une évaluation dépend de la disponibilité des informations et de la connaissance des causes et des symptômes de maladies rares. Plus nous en savons, mieux nous sommes en mesure d'évaluer le risque d'un individu pour une maladie génétique spécifique. Plus nous en savons sur la prévalence d'un syndrome, plus nous en savons sur ses causes spécifiques, y compris des mutations génétiques spécifiques ou des anomalies chromosomiques, mieux nous pouvons évaluer les risques. À son tour le mieux notre analyse génétique obtient.

L'explosion récente des types de tests génétiques actuellement disponibles et une prise de conscience accrue des tests génétiques au sein de la population générale contribuent à améliorer la précision des évaluations génétiques. En effet, les tests génétiques ciblés sont en mesure de fournir une vue précise de la santé génétique d'un individu et une meilleure compréhension de son risque pour des syndromes en fonction de leur constitution génétique et de leur santé. 

Les améliorations des tests génétiques et la capacité de nouvelles options de test qui peuvent identifier à la fois des mutations génétiques simples et complexes sont également importantes pour améliorer la précision d'une évaluation des risques génétiques. 

Un accès plus large et plus facile à conseil ginitique est également essentiel pour améliorer la précision de l'évaluation des risques génétiques. Les conseillers en génétique sont des experts dans l'évaluation des risques génétiques, mais ils ont besoin d'avoir accès à leurs patients potentiels pour que cela fonctionne. Ces dernières années, le développement de en ligne conseil ginitique plates-formes et nouvelles analyse génétique outils, et les services font ce qu'ils peuvent pour éliminer les barrières traditionnelles des restrictions d'emplacement et de la disponibilité limitée des services, afin d'améliorer l'accès aux conseil ginitique prestations de service.

Les conseillers en génétique sont en mesure de fournir aux patients potentiels atteints d'une maladie rare les évaluations des risques génétiques les plus précises et ils le font en comprenant les antécédents médicaux familiaux d'un individu, les symptômes, ainsi que leurs résultats de dépistage et de tests génétiques. Une évaluation précise des risques génétiques repose sur l'accès à conseil ginitique. 

Le processus d'évaluation des risques génétiques est complexe. La nature même de la génétique syndromes, leurs causes complexes et symptômes, les rendent difficiles à diagnostiquer avec un haut degré de précision. Le calcul d'une évaluation précise du risque génétique nécessite la fusion d'importants services de diagnostic - conseil ginitique et les tests - ainsi qu'une compréhension détaillée et mise à jour des taux de prévalence et des occurrences des maladies rares en fonction de l'ethnicité et des données de population.

 

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