Qu'est-ce que l'héritage autosomique dominant?
La transmission autosomique dominante est une type de patrimoine génétique et il explique la manière dont une mutation génétique est transmise du parent à l'enfant.
Quand cela vient à transmission autosomique dominante, une seule copie de la mutation du gène suffit pour provoquer la maladie rare ou génétique associée syndrome.
Cela signifie par conséquent qu'un enfant dont l'un des parents est porteur d'une mutation génétique a 50 % de chances d'hériter de la même mutation génétique. Cela signifie qu'ils ont 50 % de chances d'hériter et de développer la maladie génétique associée causée par la mutation du gène.
Les gènes associés à la transmission autosomique sont situés sur les autosomes, l'un des 22 chromosomes non sexuels. Cela signifie que la prévalence est égale entre les hommes et les femmes.
Autosomique dominante syndromes
La maladie de Huntington est un exemple de maladie autosomique dominante. Cette maladie génétique conduit à la dégénérescence du cerveau et des cellules nerveuses du corps. Elle touche principalement les personnes âgées et entraîne une détérioration de leurs capacités mentales et physiques. Tôt symptômes de cette maladie génétique comprennent les trous de mémoire, les trébuchements, la dépression et les sautes d'humeur. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour ce trouble, et il est généralement mortel dans les 10-25 ans suivant la première apparition de symptômes.
Marfan syndrome est une maladie autosomique dominante. Elle affecte le tissu conjonctif du corps, et l'un de ses principaux symptômes est des articulations trop flexibles. Les individus atteints se caractérisent par leur stature grande et mince. Marfan n'est également généralement diagnostiqué que plus tard à l'âge adulte. Une mutation dans le FBN1 gène est responsable de la syndrome.
Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, dont on pense qu'elles entraînent un risque plus élevé de cancer du sein, sont également héritées selon un mode autosomique dominant.
Hérédité autosomique dominante et conseil ginitique
Conseil ginitique concernant la transmission autosomique dominante peut prendre plusieurs formes.
Ça peut -
-Aider les individus et les familles à comprendre ce que c'est et comment cela pourrait affecter la santé génétique et globale future de leurs enfants (nés et futurs)
-Aider les individus et les familles à explorer options de dépistage des porteurs génétiques, afin d'évaluer le risque de transmettre une mutation génétique spécifique aux enfants, et la possibilité potentielle de développer une maladie rare syndrome
-Si les parents ont subi un dépistage des porteurs, conseil ginitique peut les aider à comprendre ce que signifient leurs résultats, et s'ils sont porteurs d'une mutation génétique autosomique dominante, ce que cela signifie pour leur propre santé et celle de leurs futurs enfants
-Il peut aider à soutenir les familles qui ont reçu un diagnostic de transmission autosomique dominante syndrome, et les aider à comprendre ce que cela signifie en termes de gestion et de soins à court et à long terme
Conseil ginitique est une partie importante du processus de diagnostic de toutes les maladies rares, quel que soit leur mode de transmission.
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