Qu'est-ce que l'héritage autosomique récessif ?

L'hérédité autosomique récessive fait référence à la manière dont certaines modifications génétiques, ou maladies rares, sont transmises des parents à leur progéniture. 

Avec transmission autosomique récessive, les chromosomes précis touchés sont des chromosomes autosomiques. Cela signifie que la mutation génétique responsable d'une maladie ou d'un trouble rare autosomique récessif est située sur l'un des 22 premiers chromosomes non sexuels. Les cellules du corps humain sont constituées de 46 chromosomes, en 23 paires. Les gènes viennent par paires – l'un est reçu de la mère et l'autre du père.

La transmission autosomique récessive se produit lorsqu'une personne hérite de deux gènes mutés de chacun de ses parents. Les deux copies du même gène sont mutées. Pour que cela se produise, les deux parents doivent être porteurs de la mutation du gène. En tant que transporteurs, il est peu probable qu'ils montrent symptômes d'un trouble. 

Les parents porteurs d'une mutation génétique autosomique récessive n'auront pas nécessairement des enfants qui développeront une maladie rare.

Leurs enfants auront 25 % de chance de naître avec deux gènes sains (sans aucune mutation), 25 % de chance d'hériter des deux mutations génétiques récessives (ce qui signifie que l'enfant sera affecté par une maladie autosomique récessive), et 50% de chance d'avoir un enfant qui n'a pas de symptômes d'une maladie rare, mais qui sont porteurs de la même mutation génétique que leurs parents. 

Troubles autosomiques récessifs

L'une des maladies autosomiques récessives les plus connues est Tay Sachs. Cette maladie rare du système nerveux a une faible espérance de vie, la plupart des personnes touchées mourant dans la petite enfance. C'est une progressiste syndrome ce qui conduit à la dégénérescence du système nerveux central du corps. Cette maladie rare est la plus courante parmi les personnes d'origine juive ashkénaze européenne.

La drépanocytose est également une maladie autosomique récessive. Environ 2 sur 12 Afro-Américains sont porteurs de cette mutation génétique autosomique récessive. Cette maladie autosomique récessive provoque des globules rouges collants et raides, ce qui les rend plus difficiles à déplacer l'oxygène dans le corps. Cela peut à son tour entraîner d'autres complications médicales et de santé.

Hérédité autosomique récessive et conseil ginitique

Pour que la transmission autosomique récessive soit pleinement comprise, dans le contexte de ce que cela signifie pour une famille individuelle, il est important de participer à conseil ginitique séances. 

Conseil ginitique peut non seulement expliquer l'hérédité autosomique récessive et ce que cela signifie pour les parents porteurs d'une mutation génétique autosomique récessive, il peut également expliquer ce que cela signifie pour leurs enfants potentiels. Il peut expliquer les risques – d'un point de vue génétique et médical, et permettre aux futurs parents d'explorer leurs options. Il guidera également les parents à travers les différents types et modes de transmission génétique.

Il peut guider les parents à travers le processus de dépistage des porteurs, ainsi que le dépistage et les tests génétiques prénataux, si nécessaire. 

Conseil ginitique peut également fournir des informations importantes sur les troubles autosomiques récessifs, leur symptômes, et les traitements et thérapies possibles. Il s'agit d'un soutien important pour les familles confrontées à un diagnostic de maladie rare chez un enfant. 

 

 

 

 

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