Qu'est-ce que Analyse Génétique?
Qu'est-ce que l'analyse génétique? Comprendre le risque potentiel d'une personne pour une maladie rare ou un syndrome génétique.
Qu'est-ce que Analyse Génétique?
Analyse génétique a essentiellement deux objectifs principaux. Son premier objectif est de déterminer si un individu doit procéder à des tests génétiques ciblés qui permettront de déterminer de manière plus concluante la présence d'une maladie rare. Le deuxième objectif est d'aider les chercheurs et les généticiens à mieux comprendre les mutations génétiques et les causes des maladies rares. Ceci est particulièrement important en termes d'amélioration du taux d'un diagnostic précis pour les patients atteints de maladies rares.
Les défis actuels
Les maladies rares sont compliquées à diagnostiquer. Beaucoup d'entre eux sont des syndromes orphelins, ce qui signifie que les recherches sur leurs causes et leurs symptômes sont limitées, ce qui les rend difficiles à diagnostiquer. La plupart des patients atteints de maladies rares et leurs familles font face à des années passées à la recherche d'un diagnóstico genético. Cette attente peut être extrêmement stressante pour les patients atteints de maladies rares et peut avoir un effet réel et néfaste sur leur vie, car ils luttent pour gérer les symptômes d'un syndrome pour lequel ils n'ont pas de nom.
Erreur de diagnostic de maladie rare est aussi un véritable problème dans le monde de la génétique syndromes. Améliorer analyse génétique au début du processus de diagnostic contribue grandement à réduire les taux d'erreurs de diagnostic et les conséquences qui en découlent, telles que les soins et le soutien inadéquats nécessaires pour vivre avec une maladie rare.
Plus nous pouvons comprendre les causes et la présentation des rares syndromes, mieux nous sommes préparés à fournir aux patients analyse génétique, tests génétiques et conseil ginitique des outils pour les aider à établir un diagnostic plus rapidement et avec une plus grande précision.
L'approche traditionnelle
Traditionnellement, le processus a impliqué l'échantillonnage d'ADN pour identifier les mutations dans les gènes qui peuvent placer un individu à risque de développer un syndrome génétique. Il s'agit d'une approche qui a nécessité des rendez-vous cliniques en personne. Cette exigence en personne a, à son tour, conduit à la création de nombreux obstacles entourant l'accès à l'analyse génétique pour de nombreuses familles.
Recent developments in health, and more specifically telegenetics, however, have seen the development of AI solutions for genetic analysis that make the entire process faster and more accurate. In the process, they are offering hope to the thousands of potential rare disease patients stranded in their diagnostic journey or facing a misdiagnosis.
L'utilisation de technologies avancées de dépistage facial comme outil d'analyse améliorée augmente également l'accessibilité du processus pour de nombreux patients qui en ont besoin. Les plateformes télégénétiques font analyse génétique accessible à tous. Tout ce dont ils ont besoin, c'est d'une connexion WIFI et d'un appareil avec une caméra.
Comment fonctionne l'analyse génétique avancée?
L'analyse génétique en ligne connecte les patients et leurs familles à un outil percutant qui peut fournir des informations importantes sur leur risque de syndrome génétique. À son tour, cela peut fournir aux familles et à leurs médecins des informations cruciales qui peuvent conduire au bon diagnostic plus rapidement.
L'analyse avancée commence par une seule photo. Une fois téléchargée sur une plate-forme de télégénétique, cette image sera examinée pour identifier les marqueurs, les modèles et les caractéristiques de la génétique. syndromes et générer un analyse génétique rapport.
La prochaine étape du processus d'analyse génétique est essentielle à l'ensemble du processus de Syndrome rare. Ils pourront également connecter les patients à un réseau de généticiens pour explorer les options de tests génétiques.
Pourquoi l'analyse génétique est-elle importante?
L'analyse génétique est une étape vers un diagnostic concret d'une maladie rare ou d'un syndrome génétique. Mais c'est une étape initiale importante, et si elle est effectuée correctement, elle peut modifier l'ensemble du processus de diagnostic. Les progrès de la technologie d'analyse génétique permettent d'identifier, beaucoup plus tôt dans le processus de diagnostic, le potentiel de maladies rares et le risque pour un individu de développer un syndrome.
Ces avancées permettent également, pour la première fois, aux patients d'accéder directement à la technologie d'analyse génétique et aux rapports sans avoir à attendre une référence médicale ou un rendez-vous clinique. Les patients peuvent prendre en main leur propre parcours de diagnostic et se connecter à une solution plus avancée et plus précise dans le confort de leur foyer.
Health, including telegenetic analysis, solutions empower patients. They enhance the care of rare disease patients with faster diagnosis times and connect them to genetic counselors and genetic experts, who can help them confirm a diagnosis and provide the necessary support for living with a genetic syndrome.
Les avantages de converser avec un conseiller en génétique peuvent vous aider à détecter syndromes comprenant Koolen-de-Vries syndrome et d'autres qui peuvent vous affecter vous ou vos proches.
