Qu'est-ce que la consultation génétique?

Nous comprenons mieux la consultation génétique, pourquoi elle est si importante et son rôle dans l'amélioration du diagnostic des maladies rares.

QUELLE?

La consultation génétique est essentiellement une rencontre entre une personne à risque ou atteinte d'une maladie rare et un conseiller en génétique, ou un expert en génétique. Si le patient concerné est un enfant, la consultation génétique impliquera également ses parents. 

La consultation génétique peut avoir lieu avant toute test génétique ou le dépistage a eu lieu, ou cela peut se produire après analyse génétique a été complété et peut avoir identifié une maladie rare, ou un risque plus élevé de développer une maladie génétique syndrome.

En général, la consultation génétique n'implique généralement pas une seule réunion, elle implique une série de réunions et de rendez-vous qui guideront les individus à travers un diagnostic de maladie rare possible ou confirmé. 

consultation génétique

Quand une personne peut-elle être référée pour une consultation génétique?

  • Avant que test génétique prénatal, même s'il n'y a pas d'antécédents familiaux de maladie rare. La consultation génétique peut aider les futurs parents à comprendre et à explorer les tests génétiques prénataux actuellement disponibles, ce que chaque test implique, les résultats possibles et comment gérer ces résultats.
  • Avant le test génétique prénatal, s'il y a des antécédents familiaux d'une maladie rare. En plus d'aider les parents à naviguer dans les différentes options de tests génétiques, la consultation génétique peut les aider à comprendre quels tests génétiques sont recommandés en fonction de leurs antécédents familiaux. La consultation génétique permettra également d'informer les futurs parents sur les risques pour l'enfant à naître ou les futurs enfants, en fonction du mode de transmission de la maladie rare présente dans la famille. Il s'agit d'informations essentielles pour les parents, afin de leur permettre de prendre les meilleures décisions en termes de santé à long terme de leur enfant à naître, car elles peuvent avoir un impact significatif sur la façon dont les parents dans cette situation choisissent de procéder avec la façon dont un enfant est conçu, par exemple. 
  • Si le dépistage et/ou les tests génétiques prénatals identifient un potentiel symptôme d'une maladie rare chez un enfant, ou identifie une mutation génétique. Dans l'une ou l'autre de ces situations, une consultation génétique sera nécessaire afin d'aider les futurs parents à comprendre les implications des résultats des tests, les risques encourus pour leur enfant à naître et les mesures qu'ils peuvent prendre afin d'assurer le meilleur résultat pour leur enfant. enfant et sa famille. La consultation génétique doit fournir aux parents autant d'informations que possible sur le diagnostic potentiel de maladie rare, possible symptômes et les problèmes médicaux pour un enfant né avec une telle condition, et les options de traitement potentielles, le cas échéant. 
  • Si un nouveau-né ou un nourrisson présente symptômes d'une maladie rare. Une consultation génétique peut être recommandée pour comprendre le symptômes mieux, et plus en détail, et d'explorer s'il existe un lien valable avec une maladie rare. Options pour analyse génétique et les tests seront présentés aux parents, qui devront prendre une décision quant à la manière de procéder. 
  • Si les tests de dépistage du nouveau-né ou du nourrisson identifient une maladie rare possible symptômes ou des causes, y compris des modifications des gènes ou des chromosomes. Dans cette situation, la consultation génétique sera essentielle pour aider les parents à naviguer parmi les options de tests génétiques disponibles pour leur enfant et pour les aider à comprendre comment cela pourrait conduire à un diagnostic confirmé ou à écarter une maladie rare chez leur enfant. 
  • Si un enfant ou un adolescent développe un ensemble de symptômes qui pourraient avoir comme cause une maladie rare. Quelque symptômes des maladies rares se développent plus tard dans la vie et peuvent ne pas être présentes du tout, ou être présentes dans une mesure évidente, jusqu'à plus tard dans l'enfance ou même, dans certains cas, à l'âge adulte. Toute suggestion de symptômes liés à une maladie rare sont susceptibles de donner lieu à une référence en consultation génétique. 
  • Si un membre de la famille reçoit un diagnostic de maladie rare. Il peut s'agir d'un membre de la famille immédiate ou élargie. Ce diagnostic peut amener d'autres membres de la famille à demander ou à être référés en consultation génétique, afin de leur permettre de mieux comprendre leurs propres risques de développer le même syndrome. 

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Qui fait la consultation génétique ?

La consultation génétique est généralement dirigée par un conseiller génétique. Cela pourrait être un génétique pédiatrique conseiller en génétique, ou un conseiller en génétique spécialisé dans le cancer et les maladies rares, ou il peut s'agir d'un conseiller en génétique général.

Dans certains milieux médicaux, certaines infirmières, médecins et autres professionnels de la santé peuvent également avoir une formation en conseil ginitique et peut être en mesure d'offrir une consultation génétique pour les patients. 

Pourquoi la consultation génétique est-elle si importante ?

La consultation génétique est une partie cruciale du parcours diagnostique pour les raisons suivantes :

  • Il apporte un soutien émotionnel essentiel aux patients atteints de maladies rares et à leurs familles
  • Cela donne un sens au jargon médical et au langage pour les familles confrontées à un diagnostic de maladie rare, ainsi qu'aux concepts génétiques complexes
  • Il rassemble l'ensemble des professionnels impliqués dans la prise en charge d'un patient atteint d'une maladie rare et veille à ce qu'ils communiquent et coopèrent pour une prise en charge complète du patient.
  • Il explore et explique les différentes analyse génétique, options de test et de diagnostic
  • Il fournit des informations cruciales sur les maladies rares, y compris leur symptômes et cause
  • Il recommande des options de traitement possibles pour une maladie rare spécifique, lorsqu'elles sont disponibles

Quels sont les freins à la consultation génétique ?

Il existe actuellement plusieurs obstacles principaux à l'accès à la consultation génétique, l'accessibilité et la disponibilité de ce service clé étant les principaux. 

Cependant, les récents progrès technologiques ont conduit au développement de solutions de consultation génétique en ligne, qui relient les patients atteints de maladies rares à des conseillers génétiques pour conseil ginitique en ligne. Ce développement devrait avoir un impact positif sur la gestion des soins pour les patients atteints de maladies rares.

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