Qu'est-ce que le Conseil génétique?
Le conseil ginitique est un processus que la famille ou les individus doivent subir une fois quune maladie génétique est suspectée.
Les familles et/ou les personnes à risque de maladies génétiques entreprendront conseil ginitique soit avant la grossesse, pendant la grossesse, après la naissance d'un enfant, ou à l'âge adulte.
Conseil ginitique peut être recommandé pour un certain nombre de raisons. Ces raisons peuvent inclure un risque suspecté ou connu de trouble génétique basé sur des antécédents familiaux ou à la suite d'un dépistage génétique qui a identifié un risque plus élevé possible.
Pourquoi le conseil ginitique est-il important?
Dans le cadre du parcours diagnostique des familles ou des personnes atteintes d'une maladie génétique suspectée ou possible, le conseil ginitique pour les maladies rares processus vise à éduquer, informer et soutenir les familles tout au long de leur parcours odyssée diagnostique ou voyage. Conseil ginitique éduque les familles sur leur état de santé génétique et les prépare à toutes les implications d'un diagnostic de maladie génétique confirmé. Cela signifie les guider à travers l'impact médical, psychologique et mental d'un diagnostic confirmé.
Le processus se concentre également sur les implications spécifiques et potentielles qu'un diagnostic peut avoir sur la famille dans son ensemble. Dans le cadre du processus, les familles et les personnes seront connectées à des groupes de soutien communautaires et à d'autres ressources pour mieux gérer leur diagnostic.
Quand peut-on demander un conseil ginitique?
Les familles et / ou les personnes à risque de maladies génétiques peuvent entreprendre le processus avant la grossesse, pendant la grossesse, après la naissance ou à l'âge adulte.
Pendant la grossesse, il peut être conseillé aux couples de consulter un conseil ginitique après l'un des événements suivants: préoccupations notées lors des dépistages de routine de grossesse, un résultat d'amniocentèse suggérant un défaut chromosomique, des antécédents de maladies génétiques héréditaires dans la famille.
Qui dirige le conseil ginitique?
Il est dirigé par des conseillers en génétique, qui sont des professionnels de la santé formés et spécialisés. Ils guideront les familles tout au long du processus, à la fois avant et après le test. Ils aideront les familles à documenter leurs antécédents médicaux familiaux pour fournir un diagnostic plus précis. Ils peuvent également guider les familles dans l'opportunité de procéder à une analyse génétique, test génétique et quels tests effectuer.
Post test génétique, conseillers en génétique guider les familles à travers ce que le test peut signifier ou révéler et les prochaines étapes nécessaires dans le diagnostic et la gestion de la maladie.
Conseil Ginitique est un élément clé du diagnostic des maladies génétiques. Il fournit un soutien et des informations immenses aux familles et aux individus alors qu'ils naviguent dans ce qui peut être un diagnostic qui peut changer la vie.
Si vous ou un membre de votre famille êtes confronté à un diagnostic de maladie rare pour un syndrome tel que 3MC syndrome, ensuite conseil ginitique est essentiel.