Qu'est-ce que les tests génétiques pour les enfants?

Le but des tests génétiques pour les enfants est de mieux comprendre la santé génétique d'un enfant. Le dépistage peut identifier leur risque potentiel de développer une maladie rare, il peut les identifier comme porteur potentiel d'une mutation génétique ou chromosomique, ou il peut confirmer un diagnostic de maladie rare.

Avant la naissance

Test génétique prénatal et le dépistage peut identifier la présence de maladies rares spécifiques chez les enfants avant leur naissance, ou identifier leur risque de naître potentiellement avec une.

L'un des plus courants est le dépistage prénatal qui a lieu au cours du premier trimestre de la grossesse. Des échantillons de sang de la mère sont combinés avec des mesures échographiques (test de clarté nucale) des enfants à naître, afin d'identifier le risque de Vers le bas syndrome.

D'autres types de tests incluent l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales, qui sont capables d'identifier certains types de maladies rares à partir d'un échantillon du liquide amniotique entourant le bébé afin de mieux comprendre la santé génétique de l'enfant qu'elle porte. 

De nouveaux types de tests génétiques non invasifs, impliquant l'échantillonnage du sang de la mère, peut également en révéler davantage sur la santé génétique potentielle d'un enfant, avant sa naissance.

Après la naissance

Les tests génétiques pour les enfants après la naissance, comprennent des tests standardisés tests de dépistage néonatal qui sont effectués juste après la naissance, et des tests pour hypothyroïdie (sous-activité de la glande thyroïde), PCU (phénylcétonurie), galactosémie et drépanocytose. 

Des tests génétiques, impliquant des prélèvements sanguins, peuvent également être effectués si un enfant présente des malformations congénitales ou symptômes d'une génétique syndrome à la naissance ou juste après. Cela sera recommandé dans le contexte de leurs antécédents médicaux familiaux et de tout résultat du dépistage prénatal de leur mère qui pourrait parfois déclencher le besoin de tests futurs. 

Pourquoi les tests génétiques pour les enfants pourraient-ils être recommandés?

Avant la naissance

Des tests génétiques peuvent être recommandés avant la naissance d'un enfant, en fonction des facteurs suivants :

  1. Âge des parents– l'augmentation de l'âge maternel et paternel s'accompagne d'un risque accru de maladies rares. L'augmentation de l'âge maternel peut augmenter le risque d'affections chromosomiques, telles que le Down syndrome. L'augmentation de l'âge paternel peut augmenter le risque de nouvelles mutations génétiques, héritées selon un schéma dominant. 
  2. Un résultat anormal ou inexplicable lors du dépistage standard de la grossesse– si, dépistage du Down au premier trimestre syndrome identifie un risque plus élevé que la moyenne, alors une femme enceinte peut être référée pour un dépistage génétique plus invasif, comme l'amniocentèse, afin d'obtenir une image plus claire et plus précise de la santé future de son enfant. 
  3. Maladie rare diagnostiquée chez un membre de la famille proche- selon la façon dont leur maladie rare est héréditaire, leur diagnostic peut exposer les enfants à naître à un risque accru de développer la même maladie. De plus, si l'un ou les deux parents ont été identifiés comme porteurs de mutations génétiques spécifiques, cela peut exposer leurs propres futurs enfants à un risque accru de développer la maladie ou de porter également la mutation. 
  4. Un frère ou une sœur a reçu un diagnostic de maladie rare ou présente symptômes d'un– selon son héritage, et s'il est effectivement héréditaire, cela peut exposer un enfant à un plus grand risque de développer également la même maladie. 

Après la naissance

Test génétique pour un bébé peuvent être recommandés, soit peu de temps après la naissance, soit plus tard dans leur enfance en fonction des éléments suivants :

  1. Un enfant affiche symptômes d'une maladie rare: cela peut aller de retard de développement, aux traits du visage uniques, à symptômes impliquant plusieurs systèmes du corps. 
  2. Un enfant a plusieurs problèmes de santé: plusieurs conditions médicales affectant plusieurs parties du corps, ou plus d'un système corporel et sans aucune cause médicale évidente, pourraient également suggérer un besoin de tests génétiques. 

Que peuvent nous dire les tests ?

Les tests génétiques sont un processus. Ce qu'il peut nous dire sur la santé génétique d'un enfant dépend du type de test impliqué et des raisons pour lesquelles le test génétique est recommandé.

Mais généralement, le processus de test peut :

  1. Identifier le risque potentiel d'un enfant de développer une maladie rare, en fonction de sa constitution génétique et chromosomique
  2. Diagnostiquer une maladie rare chez un enfant

Ce que les tests génétiques ne peuvent pas faire, c'est d'identifier ou d'évaluer la gravité symptômes d'une maladie rare pourrait être. Mais un diagnostic à partir d'un test génétique peut nous faire savoir ce que symptômes être sur le qui-vive et comment les gérer. Cela peut alors aider à la planification des soins d'un enfant et d'un éventuel traitement. 

Conseil Ginitique

Avant de se lancer dans toute forme de test génétique, y compris celui des enfants, il est important de considérer la valeur de conseil ginitique prestations de service comme une partie du processus.

Conseil ginitique fait partie intégrante du processus de test génétique -

  1. Il fournit des informations et des connaissances sur les causes et symptômes de maladies rares aux familles confrontées à un diagnostic chez leur enfant
  2. Il peut recommander les tests génétiques à effectuer en fonction des antécédents médicaux de l'enfant, de ses antécédents médicaux familiaux et de son symptômes, le cas échéant, ainsi que sur la base de tout autre facteur de risque
  3. Il aide les familles à comprendre les résultats des tests génétiques de leur enfant et ce que cela signifie pour leur santé actuelle et future. Il aide également les familles à coordonner les soins médicaux et les équipes médicales afin d'assurer les meilleurs résultats futurs possibles pour un enfant en termes de développement et de santé. 
  4. Il relie les familles à groupes de soutien et des réseaux pour des maladies rares spécifiques, et fournit un soutien émotionnel important aux familles qui subissent des tests génétiques pour leur enfant.

Les tests génétiques pour les enfants peuvent être un processus difficile et stressant. Mais conseil ginitique, en tant que service de soutien et en tant que service de soutien en génétique médicale, peut grandement contribuer à garantir que le processus est plus précis et moins difficile pour toutes les personnes impliquées. 

 

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