Qu'est-ce que les tests génétiques pour Turner syndrome?

Qu'est-ce que le syndrome de Turner?

Tourneur syndrome est une maladie rare connue pour n'affecter que les femmes. La prévalence exacte de la syndrome est inconnue, mais on pense qu'elle se produit chez chaque 1 sur chaque 2,000 femmes nées. Symptômes du syndrome comprennent une petite taille, des malformations cardiaques congénitales et un échec des problèmes de reproduction à se développer.

En raison de la nature et du type de ses syndrome, il n'est souvent diagnostiqué qu'à la puberté lorsque le principal symptômes du syndrome devenir plus perceptible. Cependant, des tests existent pour diagnostiquer la syndrome avant et après la naissance. 

Tests génétiques pour Turner syndrome

Il existe plusieurs façons de tester Turner syndrome, à la fois avant la naissance et après la naissance. le syndrome n'est pas héréditaire et est toujours le résultat d'une anomalie chromosomique aléatoire ou nouvelle. Filles nées avec Turner syndrome n'ont qu'un seul chromosome X normal, le deuxième chromosome X est partiellement ou totalement absent. 

Parce que le syndrome n'est pas héréditaire, le dépistage des porteurs n'est pas pertinent, car il ne s'agit pas d'un changement chromosomique que l'un ou l'autre des parents peut porter.

Test génétique prénatal pour Turner syndrome

Il y a plusieurs façons d'identifier Turner syndrome, ou Turner présumé syndrome chez un enfant à naître. Parfois, une échographie de routine ou une échographie d'anomalie fœtale peut révéler des signes physiques de Turner syndrome. Cette identification ne suffit pas à elle seule à justifier un diagnostic confirmé, mais elle pourrait conduire à une forte recommandation pour un dépistage génétique plus avancé et ciblé, pour écarter ou confirmer la syndrome. 

D'autres types de dépistage prénatal peuvent identifier un risque plus élevé de Turner syndrome chez un bébé, y compris DPNI (dépistage prénatal non invasif ou test ADN acellulaire), mais cela devrait être suivi d'un test génétique du caryotype pour confirmer un diagnostic réel.

Si le dépistage identifie un risque plus élevé pour Turner syndrome pendant la période prénatale, un médecin ou un conseiller en génétique peut recommander des tests génétiques plus ciblés et plus précis pour le syndrome. 

Ce test peut prendre la forme d'un prélèvement de villosités choriales (CVS) ou d'une amniocentèse. Les deux sont des formes de test invasives qui nécessitent de prélever des échantillons du placenta ou du liquide amniotique entourant le bébé en pleine croissance. Les deux formes de tests génétiques ont un taux de précision élevé pour le diagnostic de Turner syndrome. 

Test génétique postnatal pour Turner syndrome

Tourneur syndrome peut être diagnostiqué chez un enfant, un adolescent ou même un adulte par des tests de caryotype. Cela implique de prélever un échantillon de sang et d'identifier l'anomalie chromosomique qui provoque Turner syndrome. Cette forme de test est très précise, avec un taux de précision de 99.9 %

Tests génétiques pour Turner syndrome peut être recommandé si une fille montre symptômes de Turner syndrome. Ceux-ci sont souvent remarqués en premier pendant la puberté. 

Conseil Ginitique

Conseil ginitique est essentiel pour toute personne confrontée à un diagnostic de Turner syndrome. Ceci est dû au fait conseil ginitique peut aider à comprendre les possibles symptômes du syndrome et les types de tests génétiques nécessaires pour un diagnostic précis. Cela peut aider à réduire Tourneur syndrome diagnostic erroné les taux.

Conseil ginitique pour Turner syndrome peut également aider les patients avec un soutien émotionnel et des conseils, et les aider à se connecter à d'autres patients et familles avec le même diagnostic.

Conseil ginitique est un service de soutien important pour les patients atteints de maladies rares, y compris Turner syndrome les patients.  

 

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