Qu'est-ce que les tests génétiques?
Les tests génétiques sont les tests de l'ADN d'un individu pour identifier les changements dans ses chromosomes, gènes ou protéines.
Il peut identifier si un individu a une maladie génétique spécifique, est à risque de développer une maladie génétique, ou s'ils sont porteur d'une mutation génétique.
Comprendre les tests génétiques pour syndromes génétiques.
Les personnes ou les familles peuvent être référées pour analyse génétique et alors tests génétiques pour les maladies rares –
S'il y a des antécédents familiaux de maladies génétiques héréditaires
Suite à des résultats de test anormaux lors du test prénatal standard
Si une personne affiche symptômes ou les caractéristiques d'une maladie génétique particulière ou d'une maladie inconnue.
Types de tests
Plusieurs tests génétiques sont actuellement standard aux États-Unis. Il s'agit notamment des dépistages des nouveau-nés pour des affections telles que la phénylcétonurie (PCU) ou l'anémie falciforme.
Routine test génétique prénatal comprend un dépistage du duvet syndrome par le test de clarté nucale.
Le dépistage génétique est également de plus en plus courant pendant la période de pré-implantation du processus de FIV pour déterminer si un fœtus est en bonne santé avant d'être implanté.
Simultanément, certains tests visent à dépister des populations à risque, et certains tests sont destinés à un diagnóstico genético d'une maladie rare.
Comment les tests sont-ils effectués?
Le processus de test commencera par conseil ginitique. Il est fortement recommandé que conseil ginitique être démarré avant que des tests soient planifiés. Conseil ginitique peut aider à guider les familles et les individus tout au long du processus de dépistage et les aider à mieux comprendre quels tests pourraient être les plus pertinents en fonction de leurs besoins. Cela aidera également à préparer les individus et les familles à la possibilité d'un résultat de test positif et aux futures implications pour la santé et la santé mentale de celui-ci.
Le test peut impliquer la prise d'un échantillon de sang et / ou un prélèvement sur les joues. Un généticien médical devrait le mener. Dans les tests prénataux, il peut s'agir de tester le sang prélevé sur la mère ou un échantillon prélevé sur le liquide amniotique ou les tissus (villosités choriales) autour du fœtus en développement.
Avancer dans votre parcours de diagnostic
Les tests peuvent aider au diagnostic d'un syndrome. Cependant, ce qu'il ne peut déterminer, c'est comment une maladie rare et ses symptômes peut affecter une personne en particulier. Dans de nombreux cas, le dépistage n'est pas la fin de l'odyssée du diagnostic, car des conseils et un soutien supplémentaires, y compris un traitement, s'il est disponible, seront nécessaires.
Tests génétiques pour les maladies rares est une étape importante dans le parcours diagnostique d'un patient. Il doit toujours être accompagné de conseil ginitique et le soutien d'experts.
Avec l'aide d'un conseiller en génétique, vous ou votre proche serez en mesure de détecter certains symptômes qui pourrait potentiellement correspondre à un rare syndrome comprenant Verre syndrome et d'autres.
